{"id":10831,"date":"2017-01-16T15:40:42","date_gmt":"2017-01-16T12:40:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.synevo.ro\/informatii-medicale\/sindromul-de-deletie-1p36\/"},"modified":"2020-06-07T20:25:48","modified_gmt":"2020-06-07T17:25:48","slug":"sindromul-de-deletie-1p36","status":"publish","type":"synevo_medical","link":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/informatii-medicale\/sindromul-de-deletie-1p36\/","title":{"rendered":"Sindromul de dele\u021bie 1p36"},"content":{"rendered":"

Dele\u021bia 1p36<\/h2>
\n
\n \n
\n
\n
\n \"-\"\n <\/div>\n
Sindromul de dele\u021bie 1p36<\/div>\n <\/div>\n

Anomaliile cromozomiale sunt modific\u0103ri de num\u0103r sau de structur\u0103 produse la nivelul cromozomilor umani. Cele mai multe dintre anomaliile cromozomiale determin\u0103 dezechilibre la nivelul cantit\u0103\u021bii de material genetic, av\u00e2nd astfel manifest\u0103ri clinice. Frecven\u021ba anomaliilor cromozomiale la nou n\u0103scut este de 0,7-1%.<\/p>\n<\/div>\n \n <\/div>\n \n \n <\/div>\n<\/div>

Utilizarea pe scar\u0103 larg\u0103 a noilor tehnici de analiz\u0103 genetic\u0103 a condus la cre\u0219terea continu\u0103 a num\u0103rului de sindroame de microdele\u021bie\/ microduplica\u021bie. Identificarea acestora se bazeaz\u0103 pe tr\u0103s\u0103turi fenotipice consistente, recognoscibile clinic ce sunt asociate cu modific\u0103ri la nivelul unor regiuni cromozomiale comune.<\/p>

Sindromul de dele\u021bie 1p36 <\/strong>a fost descris pentru prima dat\u0103 \u00een anii \u201990. \u00cen prezent, se consider\u0103 c\u0103 afec\u021biunea are o inciden\u021b\u0103 de 1:5000 de nou n\u0103scu\u021bi, reprezent\u00e2nd astfel una dintre cele mai frecvente sindroame de dele\u021bie cromozomial\u0103. Exist\u0103 o predominant\u0103 de afectare a sexului feminin, aproximativ 65% dintre cazuri fiind fete (motivul nu este cunoscut). Cele mai multe dintre persoanele afectate au dele\u021bie terminal\u0103 f\u0103r\u0103 a fi implicat nici un alt cromozom \u00een modificare.<\/p>

\n
\n \n
\n
\n
\n \"-\"\n <\/div>\n
Tr\u0103s\u0103turi clinice:<\/div>\n <\/div>\n

\u00cent\u00e2rziere \u00een dezvoltare<\/p>\n

Dificult\u0103\u021bi de \u00eenv\u0103\u021bare<\/p>\n

Hipotonie\/ modific\u0103ri ale coloanei vertebrale<\/p>\n

Dificult\u0103\u021bi de alimenta\u021bie<\/p>\n

Convulsii (debut de la na\u0219tere sau p\u00e2n\u0103 la v\u0103rsta de 3 ani)<\/p>\n

Cardiomiopatie\/ probleme cardiace<\/p>\n

Tulbur\u0103ri de v\u0103z \u0219i de auz<\/p>\n

Infec\u021bii recurente<\/p>\n

Tr\u0103s\u0103turi faciale distincte: microcefalie (cap de dimensiuni mici), bose frontale (frunte bombat\u0103), b\u0103rbie mic\u0103, urechi jos inserate \u0219i cu anomalii de form\u0103<\/p>\n<\/div>\n \n <\/div>\n \n \n <\/div>\n<\/div>

Comportament<\/strong><\/h3>

\u00cen general, pacien\u021bii cu dele\u021bie de 1p36 sunt calmi \u0219i afectuo\u0219i, uneori vulnerabili la frustrare \u0219i cu dificult\u0103\u021bi de comunicare. Unii dintre ei prezint\u0103 o timiditate accentuat\u0103 \u00een situa\u021bii necunoscute \u0219i cu persoane cu care nu sunt familiarizate, av\u00e2nd dificult\u0103\u021bi \u00een a stabili contactul vizual.<\/p>

Diagnosticul se poate pune pe baza analizei cromozomiale constitu\u021bionale<\/strong><\/a>, dac\u0103 dele\u021bia are dimensiuni de peste 5 mb sau prin realizarea cariotipului molecular (hibridizare genomic\u0103 comparativ\u0103).<\/p>

Test disponibil \u00een laboratoarele Synevo:<\/strong><\/p><\/div>\n\n

\r\n
\r\n \r\n
\r\n
\r\n Analiza cromozomial\u0103 \u00een s\u00e2nge (cariotip constitu\u021bional)<\/a>\r\n
\r\n Pre\u021b:<\/span>\r\n 2330 lei<\/span>\r\n <\/div>\r\n
\r\n
<\/div><\/a>\r\n <\/div>\r\n <\/div>\r\n <\/div>\r\n \r\n <\/div>\r\n<\/div>\r\n\r\n