{"id":68481,"date":"2025-02-19T11:08:24","date_gmt":"2025-02-19T09:08:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.synevo.md\/?post_type=product&p=68481"},"modified":"2025-07-01T07:56:13","modified_gmt":"2025-07-01T04:56:13","slug":"profil-genetic-pentru-cardiomiopatie-dilatativa","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/shop\/profil-genetic-pentru-cardiomiopatie-dilatativa\/","title":{"rendered":"Profil genetic pentru cardiomiopatie dilatativa"},"content":{"rendered":"
\n
\n

Informatii generale despre Profilul genetic pentru cardiomiopatie dilatativa:<\/strong><\/h2>\n

Cardiomiopatia dilatativ\u0103 este caracterizat\u0103 prin dilatarea \u0219i limitarea contrac\u021biei ventriculului st\u00e2ng sau a ambilor ventriculi, asociat\u0103, de regul\u0103, cu insuficien\u021b\u0103 cardiac\u0103. Boala predispune la apari\u021bia aritmiilor, trombembolismului \u0219i mor\u021bii subite. Cu toate c\u0103 terapia s-a \u00eembun\u0103t\u0103\u021bit considerabil, supravie\u021buirea la 5 ani este cuprins\u0103 36-80%.<\/p>\n

S-a demonstrat c\u0103 doar jum\u0103tate dintre cazurile de cardiomioaptie dilatativ\u0103, ce au etiologii neclare, sunt idiopatice, restul fiind declan\u0219ate de existen\u021ba unor altor patologii primare. Din aceast\u0103 cauz\u0103 este important s\u0103 excludem o cardiomiopatie dilatativ\u0103 secundar\u0103 c\u00e2t mai devreme, \u00eenainte de a ini\u021bia algoritmii de diagnostic genetic. Identificarea precoce a purt\u0103torilor este esen\u021bial\u0103, \u00een sensul influen\u021b\u0103rii pozitive a evolu\u021biei bolii.<\/p>\n

Cauzele genetice ale cardiomiopatiei dilatative sunt heterogene iar fenotipul depinde de penetran\u021ba \u0219i patogenitatea genei afectate. Pacien\u021bii cu variante patogene \u00een gena TTN <\/em>prezint\u0103, de obicei, simptomatologie mai u\u0219oar\u0103 \u0219i un r\u0103spuns mai bun la tratament. Aritmiile ventriculare au fost mai frecvent raportate \u00een aceste situa\u021bii, iar cei cu variante patogene \u00een genele LMNA, PLN, RBM20, FLNC, DES <\/em>\u0438 SCN5A <\/em>prezint\u0103 un prognostic nefavorabil \u0219i un risc crescut de apari\u021bie a unor aritmii maligne.<\/p>\n

66 gene vizate:\u00a0<\/strong>ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ANKRD1, BAG3, CAV3, CHRM2, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL2, FLNC, FKRP, FKTN, GATA4, GATA6, GATAD1, ILK, JUP, LAMA4, LAMP2,\u00a0LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NPPA, PKP2, PLN, PDLIM5, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SLC22A5, TAZ, TCAP, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL<\/p>\n

Peste 40 de gene patogene sunt cunoscute momentan c\u0103 fiind implicate \u00een aceast\u0103 patologie. Un studiu amplu a demonstrat faptul c\u0103 aproximativ 6-8% dintre pacien\u021bii cu cardiomiopatie dilatativ\u0103 \/ CD familial\u0103 sunt purt\u0103tori de variante patogene \u00een gena LMNA<\/em>. La aproximativ un sfert dintre toate cazurile au fost identificate variante \u00een genele: MYH7 <\/em>(codific\u0103 lan\u021bul greu al beta-miozinei), MYBPC3 <\/em>(protein\u0103 C de legare a miozinei) \u0219i TNNT2 <\/em>(troponin\u0103 T).<\/p>\n

De\u0219i variante \u00een aceste gene au fost descrise mult mai frecvent \u00een asociere cu cardiomiopatia hipertrofic\u0103, \u00een prezent sunt cunoscute peste 100 de variante distincte, specifice cardiomiopatiei dilatative. Variantele patogene pot fi detectate \u00een aproximativ o treime din totalul cazurilor de cardiomiopatie dilatativ\u0103\/ CD familial\u0103.<\/p>\n

Studii recente \u00een care au fost inclu\u0219i peste 300 pacien\u021bi cu cardiomiopatie dilatativ\u0103<\/a>, au ar\u0103tat c\u0103 variante \u00een cea mai mare gena uman\u0103, ce codific\u0103 titina, au fost asociate cu patologia \u00een aproximativ 25% dintre cazuri. Au fost descrise variante ale genei care conduc la pierderea complet\u0103 a func\u021biei acesteia.<\/p>\n

Totu\u0219i, penetran\u021ba este incomplet\u0103, de aceea rela\u021bia de cauzalitate ar trebui verificat\u0103 prin testarea membrilor familiei, prin identificarea muta\u021biei cunoscute la al\u021bi membri ai aceleia\u0219i familii. Fiind cea mai mare gena uman\u0103, aceasta poate fi analizat\u0103 doar prin secven\u021biere de nou\u0103 genera\u021bie, metoda oferind marele avantaj al analizei \u00een paralel a altor 30 de gene implicate \u00een aceast\u0103 patologie.<\/p>\n

Prevalen\u021b\u0103:<\/strong> 1:2500<\/p>\n

Mod de transmitere:\u00a0<\/strong>Autozomal dominant\u0103<\/p>\n

Preg\u0103tire pacient<\/strong><\/h2>\n

nu este necesara pregatirea pacientilor.<\/p>\n

Specimen recoltat<\/strong> \u2013 s\u00e2nge venos.<\/p>\n

Recipient de recoltare<\/strong> \u2013 vacutainer cu EDTA, capac mov.<\/p>\n

Cantitatea recoltat\u0103<\/strong> \u2013 5 ml.<\/p>\n

Stabilitate prob\u0103:<\/strong> 7 zile la 2-8\u00ba C<\/p>\n

Referin\u021be:<\/h2>\n

www.medicover-genetics.com<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Informatii generale despre Profilul genetic pentru cardiomiopatie dilatativa: Cardiomiopatia dilatativ\u0103 este caracterizat\u0103 prin dilatarea \u0219i limitarea contrac\u021biei ventriculului st\u00e2ng sau a ambilor ventriculi, asociat\u0103, de regul\u0103, cu insuficien\u021b\u0103 cardiac\u0103. Boala predispune la apari\u021bia aritmiilor, trombembolismului \u0219i mor\u021bii subite. Cu toate c\u0103 terapia s-a \u00eembun\u0103t\u0103\u021bit considerabil, supravie\u021buirea la 5 ani este cuprins\u0103 36-80%. S-a demonstrat c\u0103 … Continued<\/a><\/p>","protected":false},"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"product_brand":[],"product_cat":[15],"product_tag":[],"class_list":{"0":"post-68481","1":"product","2":"type-product","3":"status-publish","5":"product_cat-uncategorized","7":"first","8":"instock","9":"shipping-taxable","10":"purchasable","11":"product-type-simple"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product\/68481","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68481"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68481"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=68481"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=68481"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=68481"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}