{"id":68477,"date":"2025-02-19T11:05:56","date_gmt":"2025-02-19T09:05:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.synevo.md\/?post_type=product&p=68477"},"modified":"2025-07-01T07:56:13","modified_gmt":"2025-07-01T04:56:13","slug":"profil-genetic-pentru-cardiomiopatie-aritmogena-de-ventricul-drept","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/shop\/profil-genetic-pentru-cardiomiopatie-aritmogena-de-ventricul-drept\/","title":{"rendered":"Profil genetic pentru cardiomiopatie aritmogena de ventricul drept"},"content":{"rendered":"
\n
\n

Informatii generale despre Profilul genetic pentru cardiomiopatie aritmogena de ventricul drept:<\/strong><\/h2>\n

Cardiomiopatia aritmogen\u0103 de ventricul drept este o boal\u0103 ereditar\u0103 a \u021besutului cardiac, \u00een care miocardul este \u00eenlocuit progresiv cu \u021besut adipos \u0219i conjunctiv. Aproximativ o treime dintre pacien\u021bi mor subit dup\u0103 14-20 de ani. Jum\u0103tate dintre purt\u0103tori nu dezvolt\u0103 simptomatologie clinic\u0103 p\u00e2n\u0103 la v\u00e2rst\u0103 de 50 de ani, \u0219i la aproximativ o treime nu se manifest\u0103 clinic p\u00e2n\u0103 la v\u00e2rsta a treia. Au fost documentate mai mult de zece forme diferite de cardiomiopatie aritmogen\u0103 de ventricul drept.<\/p>\n

Remodelarea \u021besutului conjunctiv, care poate afecta ventriculul drept, duce ini\u021bial la o afectare a conductibilit\u0103\u021bii cardiace, care va determina aritmii, palpita\u021bii sau sincope. EKG-ul eviden\u021biaz\u0103 tipic unde epsilon \u0219i unde T inversate, cu complexe QRS \u00eengustate \u00een derivatiile precordiale drepte. Aritmiile, care pot produce o moarte subit\u0103, sunt de regul\u0103 determinate de epuizarea prin efort fizic.<\/p>\n

Analizele genelor care codific\u0103 proteinele desmoplakina (DSP), plakofilina-2 (PKP2) \u0219i desmogleina (DSG2) au eviden\u021biat variante patogene la aproximativ 50-60% dintre pacien\u021bi. \u00cen aproximativ 5% dintre cazuri, forma ereditar\u0103 a acestei boli este cauzat\u0103 de variante \u00een alte gene care codific\u0103 proteinele desmozomale, cum ar fi JUP \u0219i DSC2, precum \u0219i alte gene: TMEM43 \u0219i TGFB3. \u00cen aproximativ 40% dintre cazurile de cardiomiopatie aritmogen\u0103 de ventricul drept, nu poate fi eviden\u021biat\u0103 o cauza genetic\u0103.<\/p>\n

8 gene vizate:\u00a0<\/strong>DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, TGFB3, TMEM43<\/p>\n

Cardiomiopatia aritmogen\u0103 de ventricul drept poate fi dificil de diagnosticat, pentru c\u0103 modific\u0103rile structurale ca \u0219i depozitele de \u021besut adipos, sunt extrem de subtile. Pentru aceast\u0103 boal\u0103 nu exist\u0103 tratament curativ, dar exist\u0103 tratamente care pot reduce \u0219i controla simptomele, \u0219i pot diminua riscul unor complica\u021bii.<\/p>\n

Tratamentul se concentreaz\u0103 pe \u00eembun\u0103t\u0103\u021birea func\u021biei de pomp\u0103 a inimii, controlul aritmiilor \u0219i reducerea riscului de stop cardiac. Acesta include beta-blocante, diuretice, medicamente antiaritmice, inhibitori de acetilcolinesteraz\u0103, anticoagulante, abla\u021bie pe cateter \u0219i implantarea unui cardiodefibrilator.<\/p>\n

Prevalen\u021b\u0103:<\/strong> 1:5000<\/p>\n

Mod de transmitere:\u00a0<\/strong>Autozomal dominant\u0103<\/p>\n

Preg\u0103tire pacient<\/strong><\/h2>\n

Nu este necesara pregatirea pacientilor.<\/p>\n

Specimen recoltat<\/strong> \u2013 s\u00e2nge venos.<\/p>\n

Recipient de recoltare<\/strong> \u2013 vacutainer cu EDTA, capac mov.<\/p>\n

Cantitatea recoltat\u0103 \u2013<\/strong> 5 ml.<\/p>\n

Stabilitate prob\u0103<\/strong>: 7 zile la 2-8\u00ba C<\/p>\n

Referin\u021be:<\/h2>\n

www.medicover-genetics.com<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Informatii generale despre Profilul genetic pentru cardiomiopatie aritmogena de ventricul drept: Cardiomiopatia aritmogen\u0103 de ventricul drept este o boal\u0103 ereditar\u0103 a \u021besutului cardiac, \u00een care miocardul este \u00eenlocuit progresiv cu \u021besut adipos \u0219i conjunctiv. Aproximativ o treime dintre pacien\u021bi mor subit dup\u0103 14-20 de ani. Jum\u0103tate dintre purt\u0103tori nu dezvolt\u0103 simptomatologie clinic\u0103 p\u00e2n\u0103 la v\u00e2rst\u0103 … Continued<\/a><\/p>","protected":false},"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"product_brand":[],"product_cat":[15],"product_tag":[],"class_list":{"0":"post-68477","1":"product","2":"type-product","3":"status-publish","5":"product_cat-uncategorized","7":"first","8":"instock","9":"shipping-taxable","10":"purchasable","11":"product-type-simple"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product\/68477","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68477"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68477"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=68477"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=68477"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=68477"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}