{"id":61661,"date":"2024-10-03T14:17:18","date_gmt":"2024-10-03T11:17:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.synevo.md\/?post_type=product&#038;p=61661"},"modified":"2025-07-01T07:56:12","modified_gmt":"2025-07-01T04:56:12","slug":"profil-genetic-extins-de-evaluare-risc-cancer-colo-rectal-ereditar","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/shop\/profil-genetic-extins-de-evaluare-risc-cancer-colo-rectal-ereditar\/","title":{"rendered":"\u0420\u0430\u0441\u0448\u0438\u0440\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0444\u0438\u043b\u044c \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0438 \u0440\u0438\u0441\u043a\u0430 \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u043a\u043e\u043b\u043e\u0440\u0435\u043a\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0440\u0430\u043a\u0430"},"content":{"rendered":"<p><strong>CANCER DE COLON \u2013 panel extins<\/strong><\/p>\n<p>Gene: APC, AXIN, BMPR1A, EPCAM*, GALNT12, GREM1*, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11<\/p>\n<p>POLIPOZA ADENOMATOAS\u0102 FAMILIAL\u0102\/POLIPOZA ASOCIAT\u0102 CU MUTYH<\/p>\n<p>Polipoza adenomatoas\u0103 familial\u0103 (FAP) este o afec\u021biune autozomal dominant\u0103, mo\u0219tenit\u0103, caracterizat\u0103 prin apari\u021bia de adenoame colorectale (polipi) multiple (&gt;\u00a0100 p\u00e2n\u0103 la mii). De regul\u0103, polipii apar \u00een a doua decad\u0103 a vie\u021bii, iar de la v\u00e2rsta de 35 de ani, aproximativ 95% dintre cei afecta\u021bi de FAP clasic\u0103, prezint\u0103 polipi. Deoarece probabilitatea degenerescen\u021bei maligne este de aproape 100%, colectomia este terapia preferat\u0103. Se pot observa \u0219i manifest\u0103ri extracolonice (de exemplu, adenoame duodenale sau papilare, carcinoame pancreatice, carcinoame tiroidiene papilare \u0219i hepatoblastoame, hipertrofie epitelial\u0103 pigmentar\u0103 retinian\u0103, chisturi glandulare ale stomacului). Sindromul Gardner (polipoz\u0103 adenomatoas\u0103 \u0219i tumori ale \u021besuturilor moi \u0219i osteoame) \u0219i sindromul Turcot (polipoz\u0103 adenomatoas\u0103 \u0219i tumori ale SNC, \u00een special, meduloblastoame) sunt variante fenotipice ale polipozei asociate APC.<\/p>\n<p>In afar\u0103 de forma FAP clasic\u0103, a fost descrisa \u0219i o form\u0103 mai u\u0219oar\u0103 a bolii, FAP atenuat\u0103 (AFAP). Pacien\u021bii cu AFAP dezvolt\u0103, de obicei, \u00eentre 10 \u0219i 100 de adenoame, care apar, \u00een general, cu 10-15 ani mai t\u00e2rziu dec\u00e2t \u00een FAP clasic\u0103 \u0219i au o localizare proximal\u0103 \u00een colon.<\/p>\n<p>FAP este cauzat\u0103 de variante germinale patogene la nivelulul genei supresor tumoral APC de pe cromozomul 5 (5q21-q22). Proteina APC joac\u0103 un rol important \u00een calea de semnalizare Wnt. Majoritatea variantelor patogene APC (peste 80%), sunt muta\u021bii cu sens gre\u0219it (missense) sau cu schimbarea cadrului de citire a genei (frameshift), care duc la pierderea func\u021biei unei alele APC, iar aproximativ 9% sunt muta\u021bii la nivelul situsurilor de splicing. 5-10% dintre pacien\u021bi prezint\u0103 dele\u021bia sau duplica\u021bia genei APC. O muta\u021bie somatic\u0103 aleatorie \u00een a doua alel\u0103 APC (varianta normal\u0103 a genei), determin\u0103 pierderea heterozigozitiei (LOH-Loss of heterozygosity) \u0219i, astfel, la un e\u0219ec total al sistemului APC \u00een celulele epiteliale afectate. Variantele patogene APC pot fi detectate la aprox. 90% dintre pacien\u021bii cu FAP clasic\u0103, \u00een timp ce, \u00een cazul AFAP, o variant\u0103 patogen\u0103 germinal\u0103 este detectat\u0103 doar la aproximativ 20-30% dintre pacien\u021bi.<\/p>\n<p>Un alt sindrom de polipoz\u0103 asociat clinic cu FAP atenuat\u0103 este polipoza asociat\u0103 cu MUTYH (MAP). Este o afec\u021biune autozomal recesiv\u0103, cauzat\u0103 de mutatii germinale in gena\u00a0<em>MUTYH<\/em>. Gena MUTYH este implicat\u0103 \u00een repararea schimbului de baze (BER). MAP trebuie s\u0103 se ia \u00een considerare atunci c\u00e2nd un carcinom colorectal este diagnosticat la o v\u00e2rst\u0103 t\u00e2n\u0103r\u0103 la un singur pacient, la fra\u021bi\/surori ai c\u0103ror p\u0103rin\u021bi sunt s\u0103n\u0103to\u0219i sau \u00een prezen\u021ba unui sindrom de polipoz\u0103 f\u0103r\u0103 variante patogene \u00een gena\u00a0<em>APC<\/em>.<\/p>\n<p>Diferen\u021bierea genetic\u0103 molecular\u0103 \u00eentre FAP \u0219i MAP este important\u0103 pentru evaluarea corect\u0103 a riscului \u0219i posibilelor recomand\u0103ri. Dac\u0103 este detectat\u0103 o variant\u0103 patogen\u0103 APC, colonoscopiile anuale ar trebui s\u0103 \u00eenceap\u0103 de la v\u00e2rsta de 10 ani \u0219i, dac\u0103 sunt detectate dou\u0103 variante patogene MUTYH, procedura anual\u0103 ar trebui s\u0103 \u00eenceap\u0103 aproximativ de la v\u00e2rsta de 18 ani. Ca urmare a unui risc crescut de carcinom tiroidian la pacien\u021bii cu FAP, ace\u0219tia ar trebui s\u0103 se supun\u0103 unei sonografii anuale de la v\u00e2rsta de 15 ani.<\/p>\n<p>Diagnostic diferen\u021bial: Polipoza asociat\u0103 ADN \u2013 polimerazei \u0219i Sindromul tumoral asociat genei NTHL1<\/p>\n<p>La c\u00e2\u021biva pacien\u021bi cu suspiciune clinic\u0103 de sindrom de polipoz\u0103 adenomatoas\u0103, dar f\u0103r\u0103 muta\u021bii germinale patogene identificate \u00een genele APC sau MUTYH, pot fi detectate variante patogene \u00een genele POLE \u0219i POLD1. Variante heterozigote cu sens gre\u0219it (missense) \u00een aceste gene pot duce la dezvoltarea de adenoame colorectale multiple (&lt;\u00a0100 polipi), la formarea de carcinoame colorectale \u0219i la dezvoltarea carcinoamelor endometriale. Rareori, variante patogene POLE \u0219i POLD1 pot fi detectate la pacien\u021bii cu fenotip asem\u0103n\u0103tor sindromului Lynch \u0219i f\u0103r\u0103 dovezi ale unei modific\u0103ri a genelor MMR.<\/p>\n<p>Polipoz\u0103 asociat\u0103 ADN-polimerazei (PPAP \u2013 Polymerase Proofreading Associated Polyposis) este o afec\u021biune ereditar\u0103 cu transmitere autozomal dominant\u0103 \u0219i este cauzat\u0103 de variante germinale patogene \u00een genele POLE sau POLD1, care codific\u0103 ADN polimeraza Epsilon (Pol-E) sau Delta (Pol-D). Modific\u0103ri \u00een domeniul de exonucleaz\u0103 al acestor polimeraze pot duce la reducerea capacit\u0103\u021bii de corectare a erorilor de \u00eemperechere \u00een timpul replic\u0103rii ADN-ului \u0219i, posibil,\u00a0 la cre\u0219terea num\u0103rului de substitu\u021bii \u0219i la dezvoltarea tumorilor intestinale hipermutante.<\/p>\n<p>O inciden\u021b\u0103 crescut\u0103 a polipilor adenomato\u0219i se observ\u0103 \u0219i \u00een cazul sindromului tumoral asociat NTHL1 cu transmitere ereditar\u0103 autozomal recesiv\u0103. Acesta este cauzat de variante germinale patogene \u00een gena NTHL1, care codific\u0103 o ADN glicozilaz\u0103 \u0219i joac\u0103 un rol important \u00een procesul de reparare prin excizia bazei modificate (calea de semnalizare BER \u2013 Base Excision Repair).\u00a0 Variantele cauzale au fost detectate, p\u00e2n\u0103 \u00een prezent, doar \u00een foarte pu\u021bine cazuri (&lt;\u00a01%). \u00cen prezent, este discutat\u0103 influen\u021ba variantelor patogene bialelice MSH3 germinale, drept cauz\u0103 a altui subtip de polipoz\u0103 autozomal recesiv\u0103<\/p>\n<p><strong><em>Preg\u0103tire pacient\u00a0<\/em><\/strong>\u2013 nu este necesar\u0103 preg\u0103tirea pacientului<\/p>\n<p><strong><em>Specimen recoltat\u00a0<\/em><\/strong>\u2013 s\u00e2nge venos.<\/p>\n<p><strong><em>Recipient de recoltare\u00a0<\/em><\/strong>\u2013 vacutainer cu EDTA, capac mov.<\/p>\n<p><strong><em>Cantitatea recoltat\u0103 \u2013 5 ml.<\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong><em>Stabilitate prob\u0103:<\/em><\/strong>\u00a072 ore, 2-8\u00b0<\/p>\n<p><strong>Referin\u021be:<\/strong><\/p>\n<p>Leitlinienprogramm Onkologie: S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom, Langversion 2.1, 2019 \/ Jasperson et al. 2017, APC-Associated Polyposis Conditions, GeneReviews\u00ae, www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/ NBK1345\/ \/ Lorans et al. 2018, Clinical Colorectal Cancer 17:e293 \/ Weren et al. 2018, J Pathol 244:135 \/ Brosens et al. 2016, Adv Exp Med Biol 908:347 \/ Waller et al. 2016, J Pediatr Genet 5:78 \/ Syngal et al. 2015, Am J Gastroenterol 110:223 \/ Kerr et al. 2013, J Mol Diag 15, 1:31 \/ Spier et al. 2014, Int. J. Cancer 137:320 \/ Palles et al. 2013, Nat Genet 45(2):136 \/ Nielsen et al. 2012, MUTYH-Associated Polyposis, GeneReviews\u00ae, www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK107219\/ \/ Gryfe 2009, Clin Colon Rectal Surg. 22:198<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u0420\u0430\u043a \u0442\u043e\u043b\u0441\u0442\u043e\u0439 \u043a\u0438\u0448\u043a\u0438 \u2013 \u0440\u0430\u0441\u0448\u0438\u0440\u0435\u043d\u043d\u0430\u044f \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u044c<\/p>\n<p>\u0413\u0435\u043d\u044b: APC, AXIN, BMPR1A, EPCAM*, GALNT12, GREM1*, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11<\/p>\n<p>\u0421\u0415\u041c\u0415\u0419\u041d\u042b\u0419 \u0410\u0414\u0415\u041d\u041e\u041c\u0410\u0422\u041e\u0417\u041d\u042b\u0419 \u041f\u041e\u041b\u0418\u041f\u041e\u0417\/MUTYH-\u0410\u0421\u0421\u041e\u0426\u0418\u0418\u0420\u041e\u0412\u0410\u041d\u041d\u042b\u0419 \u041f\u041e\u041b\u0418\u041f\u041e\u0417<\/p>\n<p>\u0421\u0435\u043c\u0435\u0439\u043d\u044b\u0439 \u0430\u0434\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430\u0442\u043e\u0437\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0437 (FAP) &#8211; \u044d\u0442\u043e \u0430\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u043e-\u0434\u043e\u043c\u0438\u043d\u0430\u043d\u0442\u043d\u043e\u0435 \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435, \u0445\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u044e\u0449\u0435\u0435\u0441\u044f \u043f\u043e\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u043c\u043d\u043e\u0436\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043a\u043e\u043b\u043e\u0440\u0435\u043a\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u0430\u0434\u0435\u043d\u043e\u043c (\u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0432) (\u043e\u0442 100 \u0434\u043e \u0442\u044b\u0441\u044f\u0447). \u041a\u0430\u043a \u043f\u0440\u0430\u0432\u0438\u043b\u043e, \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u044b \u043f\u043e\u044f\u0432\u043b\u044f\u044e\u0442\u0441\u044f \u0432\u043e \u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u043c \u0434\u0435\u0441\u044f\u0442\u0438\u043b\u0435\u0442\u0438\u0438 \u0436\u0438\u0437\u043d\u0438, \u0438 \u0441 35 \u043b\u0435\u0442 \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e 95% \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439, \u0441\u0442\u0440\u0430\u0434\u0430\u044e\u0449\u0438\u0445 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u043c FAP, \u0438\u043c\u0435\u044e\u0442 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u044b. \u041f\u043e\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u0443 \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0437\u043b\u043e\u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0434\u0435\u0433\u0435\u043d\u0435\u0440\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0441\u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442 \u043f\u043e\u0447\u0442\u0438 100%, \u043a\u043e\u043b\u044d\u043a\u0442\u043e\u043c\u0438\u044f \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0440\u0435\u0434\u043f\u043e\u0447\u0442\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u0442\u0435\u0440\u0430\u043f\u0438\u0435\u0439. \u0422\u0430\u043a\u0436\u0435 \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u043d\u0430\u0431\u043b\u044e\u0434\u0430\u0442\u044c\u0441\u044f \u044d\u043a\u0441\u0442\u0440\u0430\u043a\u043e\u043b\u043e\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u043f\u0440\u043e\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f (\u043d\u0430\u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440, \u0434\u0443\u043e\u0434\u0435\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u0438\u043b\u0438 \u043f\u0430\u043f\u0438\u043b\u043b\u044f\u0440\u043d\u044b\u0435 \u0430\u0434\u0435\u043d\u043e\u043c\u044b, \u043a\u0430\u0440\u0446\u0438\u043d\u043e\u043c\u044b \u043f\u043e\u0434\u0436\u0435\u043b\u0443\u0434\u043e\u0447\u043d\u043e\u0439 \u0436\u0435\u043b\u0435\u0437\u044b, \u043f\u0430\u043f\u0438\u043b\u043b\u044f\u0440\u043d\u044b\u0435 \u043a\u0430\u0440\u0446\u0438\u043d\u043e\u043c\u044b \u0449\u0438\u0442\u043e\u0432\u0438\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0436\u0435\u043b\u0435\u0437\u044b \u0438 \u0433\u0435\u043f\u0430\u0442\u043e\u0431\u043b\u0430\u0441\u0442\u043e\u043c\u044b, \u043f\u0438\u0433\u043c\u0435\u043d\u0442\u043d\u0430\u044f \u044d\u043f\u0438\u0442\u0435\u043b\u0438\u0430\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u0433\u0438\u043f\u0435\u0440\u0442\u0440\u043e\u0444\u0438\u044f \u0441\u0435\u0442\u0447\u0430\u0442\u043a\u0438, \u0436\u0435\u043b\u0435\u0437\u0438\u0441\u0442\u044b\u0435 \u043a\u0438\u0441\u0442\u044b \u0436\u0435\u043b\u0443\u0434\u043a\u0430). \u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0413\u0430\u0440\u0434\u043d\u0435\u0440\u0430 (\u0430\u0434\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430\u0442\u043e\u0437\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0437 \u0438 \u043e\u043f\u0443\u0445\u043e\u043b\u0438 \u043c\u044f\u0433\u043a\u0438\u0445 \u0442\u043a\u0430\u043d\u0435\u0439 \u0438 \u043e\u0441\u0442\u0435\u043e\u043c\u044b) \u0438 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0411\u0438\u0440\u044e\u0442\u044b (\u0430\u0434\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430\u0442\u043e\u0437\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0437 \u0438 \u043e\u043f\u0443\u0445\u043e\u043b\u0438 \u0426\u041d\u0421, \u0432 \u0447\u0430\u0441\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u043c\u0435\u0434\u0443\u043b\u043b\u043e\u0431\u043b\u0430\u0441\u0442\u043e\u043c\u044b) \u044f\u0432\u043b\u044f\u044e\u0442\u0441\u044f \u0444\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u043c\u0438 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430\u043c\u0438 APC-\u0430\u0441\u0441\u043e\u0446\u0438\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0437\u0430.<\/p>\n<p>\u041f\u043e\u043c\u0438\u043c\u043e \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0444\u043e\u0440\u043c\u044b FAP, \u0431\u044b\u043b\u0430 \u0442\u0430\u043a\u0436\u0435 \u043e\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u0430 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 \u043b\u0435\u0433\u043a\u0430\u044f \u0444\u043e\u0440\u043c\u0430 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f, \u043e\u0441\u043b\u0430\u0431\u043b\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 FAP (AFAP). \u0423 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 \u0410\u0424\u0410\u041f \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043e\u0442 10 \u0434\u043e 100 \u0430\u0434\u0435\u043d\u043e\u043c, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e \u0432\u043e\u0437\u043d\u0438\u043a\u0430\u044e\u0442 \u043d\u0430 10-15 \u043b\u0435\u0442 \u043f\u043e\u0437\u0436\u0435, \u0447\u0435\u043c \u043f\u0440\u0438 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u043c \u0424\u0410\u041f, \u0438 \u0438\u043c\u0435\u044e\u0442 \u043f\u0440\u043e\u043a\u0441\u0438\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u0443\u044e \u043b\u043e\u043a\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430\u0446\u0438\u044e \u0432 \u0442\u043e\u043b\u0441\u0442\u043e\u0439 \u043a\u0438\u0448\u043a\u0435.<\/p>\n<p>FAP \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0437\u0430\u0440\u043e\u0434\u044b\u0448\u0435\u0432\u044b\u043c\u0438 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430\u043c\u0438 \u043d\u0430 \u0443\u0440\u043e\u0432\u043d\u0435 \u0433\u0435\u043d\u0430-\u0441\u0443\u043f\u0440\u0435\u0441\u0441\u043e\u0440\u0430 \u043e\u043f\u0443\u0445\u043e\u043b\u0438 APC \u043d\u0430 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0435 5 (5q21-q22). \u0411\u0435\u043b\u043e\u043a APC \u0438\u0433\u0440\u0430\u0435\u0442 \u0432\u0430\u0436\u043d\u0443\u044e \u0440\u043e\u043b\u044c \u0432 \u0441\u0438\u0433\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u043c \u043f\u0443\u0442\u0438 Wnt. \u0411\u043e\u043b\u044c\u0448\u0438\u043d\u0441\u0442\u0432\u043e \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 APC (\u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 80%) \u043f\u0440\u0435\u0434\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u044f\u044e\u0442 \u0441\u043e\u0431\u043e\u0439 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0441 \u043d\u0435\u043f\u0440\u0430\u0432\u0438\u043b\u044c\u043d\u044b\u043c \u0441\u043c\u044b\u0441\u043b\u043e\u043c (missense) \u0438\u043b\u0438 \u0441 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u0441\u0442\u0440\u0443\u043a\u0442\u0443\u0440\u044b \u0441\u0447\u0438\u0442\u044b\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0433\u0435\u043d\u043e\u0432 (frameshift), \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u043f\u0440\u0438\u0432\u043e\u0434\u044f\u0442 \u043a \u043f\u043e\u0442\u0435\u0440\u0435 \u0444\u0443\u043d\u043a\u0446\u0438\u0438 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f APC, \u0438 \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e 9% \u044f\u0432\u043b\u044f\u044e\u0442\u0441\u044f \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f\u043c\u0438 \u043d\u0430 \u0443\u0440\u043e\u0432\u043d\u0435 \u0441\u0430\u0439\u0442\u043e\u0432 \u0441\u043f\u043b\u0430\u0439\u0441\u0438\u043d\u0433\u0430. \u0423 5-10% \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u043d\u0430\u0431\u043b\u044e\u0434\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0434\u0435\u043b\u0435\u0446\u0438\u044f \u0438\u043b\u0438 \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u044f \u0433\u0435\u043d\u0430 APC. \u0421\u043b\u0443\u0447\u0430\u0439\u043d\u0430\u044f \u0441\u043e\u043c\u0430\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u0432\u043e \u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u043c \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u0435 APC (\u043d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u0433\u0435\u043d\u0430) \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u043f\u043e\u0442\u0435\u0440\u044e \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 (LOH-Loss of heterozygosity) \u0438, \u0442\u0430\u043a\u0438\u043c \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043e\u043c, \u043a \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u043c\u0443 \u043e\u0442\u043a\u0430\u0437\u0443 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043c\u044b APC \u0432 \u043f\u043e\u0440\u0430\u0436\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u044d\u043f\u0438\u0442\u0435\u043b\u0438\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u043a\u043b\u0435\u0442\u043a\u0430\u0445. \u041f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b APC \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u0431\u044b\u0442\u044c \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u044b \u043f\u0440\u0438\u0431\u043b. 90% \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u043c FAP, \u0442\u043e\u0433\u0434\u0430 \u043a\u0430\u043a \u0432 \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435 AFAP \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0437\u0430\u0440\u043e\u0434\u044b\u0448\u0435\u0432\u044b\u0439 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u0432\u044b\u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0443 20-30% \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432.<\/p>\n<p>\u0414\u0440\u0443\u0433\u0438\u043c \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438 \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u044b\u043c \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u043e\u043c \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0437\u0430 \u0441 \u043e\u0441\u043b\u0430\u0431\u043b\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c FAP \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f MUTYH-\u0430\u0441\u0441\u043e\u0446\u0438\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0437 (MAP). \u042d\u0442\u043e \u0430\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u043e-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043d\u043e\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435, \u0432\u044b\u0437\u0432\u0430\u043d\u043d\u043e\u0435 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f\u043c\u0438 \u0437\u0430\u0440\u043e\u0434\u044b\u0448\u0435\u0432\u043e\u0439 \u043b\u0438\u043d\u0438\u0438 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435 MUTYH. \u0413\u0435\u043d MUTYH \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u0432\u0443\u0435\u0442 \u0432 \u0432\u043e\u0441\u0441\u0442\u0430\u043d\u043e\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0438 \u043e\u0431\u043c\u0435\u043d\u0430 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439 (BER). MAP \u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u0435\u0442 \u0443\u0447\u0438\u0442\u044b\u0432\u0430\u0442\u044c, \u043a\u043e\u0433\u0434\u0430 \u041a\u043e\u043b\u043e\u0440\u0435\u043a\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u043a\u0430\u0440\u0446\u0438\u043d\u043e\u043c\u0430 \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 \u043c\u043e\u043b\u043e\u0434\u043e\u043c \u0432\u043e\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0435 \u0443 \u043e\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u0430, \u0443 \u0431\u0440\u0430\u0442\u044c\u0435\u0432 \u0438 \u0441\u0435\u0441\u0442\u0435\u0440, \u0440\u043e\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u0438 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0445 \u0437\u0434\u043e\u0440\u043e\u0432\u044b, \u0438\u043b\u0438 \u043f\u0440\u0438 \u043d\u0430\u043b\u0438\u0447\u0438\u0438 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u0430 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0437\u0430 \u0431\u0435\u0437 \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435 APC.<\/p>\n<p>\u041c\u043e\u043b\u0435\u043a\u0443\u043b\u044f\u0440\u043d\u043e-\u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u0434\u0438\u0444\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0446\u0438\u0430\u0446\u0438\u044f \u043c\u0435\u0436\u0434\u0443 FAP \u0438 MAP \u0432\u0430\u0436\u043d\u0430 \u0434\u043b\u044f \u043f\u0440\u0430\u0432\u0438\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0438 \u0440\u0438\u0441\u043a\u0430 \u0438 \u0432\u043e\u0437\u043c\u043e\u0436\u043d\u044b\u0445 \u0440\u0435\u043a\u043e\u043c\u0435\u043d\u0434\u0430\u0446\u0438\u0439. \u0415\u0441\u043b\u0438 \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 APC, \u0435\u0436\u0435\u0433\u043e\u0434\u043d\u0443\u044e \u043a\u043e\u043b\u043e\u043d\u043e\u0441\u043a\u043e\u043f\u0438\u044e \u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u0435\u0442 \u043d\u0430\u0447\u0438\u043d\u0430\u0442\u044c \u0441 10 \u043b\u0435\u0442, \u0430 \u0435\u0441\u043b\u0438 \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u044b \u0434\u0432\u0430 \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430 MUTYH, \u0435\u0436\u0435\u0433\u043e\u0434\u043d\u0443\u044e \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0434\u0443\u0440\u0443 \u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u0435\u0442 \u043d\u0430\u0447\u0438\u043d\u0430\u0442\u044c \u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440\u043d\u043e \u0441 18 \u043b\u0435\u0442. \u0412 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442\u0435 \u043f\u043e\u0432\u044b\u0448\u0435\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u0440\u0438\u0441\u043a\u0430 \u0440\u0430\u043a\u0430 \u0449\u0438\u0442\u043e\u0432\u0438\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0436\u0435\u043b\u0435\u0437\u044b \u0443 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 \u0424\u0410\u041f \u043e\u043d\u0438 \u0434\u043e\u043b\u0436\u043d\u044b \u043f\u0440\u043e\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442\u044c \u0435\u0436\u0435\u0433\u043e\u0434\u043d\u0443\u044e \u0441\u043e\u043d\u043e\u0433\u0440\u0430\u0444\u0438\u044e \u0441 15 \u043b\u0435\u0442.<\/p>\n<p>\u0414\u0438\u0444\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0446\u0438\u0430\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u043a\u0430: \u0414\u041d\u041a-\u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u0435\u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0439 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0437 \u0438 \u0433\u0435\u043d-\u0430\u0441\u0441\u043e\u0446\u0438\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043e\u043f\u0443\u0445\u043e\u043b\u0435\u0432\u044b\u0439 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c NTHL1<\/p>\n<p>\u0423 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u0438\u0445 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u043c \u043f\u043e\u0434\u043e\u0437\u0440\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u043d\u0430 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0430\u0434\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430\u0442\u043e\u0437\u043d\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0437\u0430, \u043d\u043e \u0431\u0435\u0437 \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u0437\u0430\u0440\u043e\u0434\u044b\u0448\u0435\u0432\u043e\u0439 \u043b\u0438\u043d\u0438\u0438, \u0432\u044b\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0430\u0445 APC \u0438\u043b\u0438 MUTYH, \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u0431\u044b\u0442\u044c \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u044b \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0430\u0445 POLE \u0438 POLD1. \u0413\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u043d\u044b\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b \u043d\u0435\u043f\u0440\u0430\u0432\u0438\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0441\u043c\u044b\u0441\u043b\u0430 (missense) \u0432 \u044d\u0442\u0438\u0445 \u0433\u0435\u043d\u0430\u0445 \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u043f\u0440\u0438\u0432\u0435\u0441\u0442\u0438 \u043a \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044e \u043c\u043d\u043e\u0436\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043a\u043e\u043b\u043e\u0440\u0435\u043a\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u0430\u0434\u0435\u043d\u043e\u043c (&lt;100 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0432), \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044e \u043a\u043e\u043b\u043e\u0440\u0435\u043a\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u043a\u0430\u0440\u0446\u0438\u043d\u043e\u043c \u0438 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044e \u043a\u0430\u0440\u0446\u0438\u043d\u043e\u043c \u044d\u043d\u0434\u043e\u043c\u0435\u0442\u0440\u0438\u044f. \u0412 \u0440\u0435\u0434\u043a\u0438\u0445 \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u044f\u0445 \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b POLE \u0438 POLD1 \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u0431\u044b\u0442\u044c \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u044b \u0443 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u043e\u043c \u041b\u0438\u043d\u0447\u0430, \u043f\u043e\u0434\u043e\u0431\u043d\u044b\u043c \u0444\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0443, \u0438 \u0431\u0435\u0437 \u043f\u0440\u0438\u0437\u043d\u0430\u043a\u043e\u0432 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f \u0433\u0435\u043d\u0430 MMR.<\/p>\n<p>\u041f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0437, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0441 \u0414\u041d\u041a \u2013 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u0435\u0440\u0430\u0437\u043e\u0439 (PPAP-\u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u0435\u0440\u0430\u0437\u0430 Proofreading Associated Polyposis), \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c \u0441 \u0430\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u043e-\u0434\u043e\u043c\u0438\u043d\u0430\u043d\u0442\u043d\u043e\u0439 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u0447\u0435\u0439 \u0438 \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0437\u0430\u0440\u043e\u0434\u044b\u0448\u0435\u0432\u044b\u043c\u0438 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430\u043c\u0438 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0430\u0445 POLE \u0438\u043b\u0438 POLD1, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u043a\u043e\u0434\u0438\u0440\u0443\u044e\u0442 \u0414\u041d\u041a-\u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u0435\u0440\u0430\u0437\u0443 \u042d\u043f\u0441\u0438\u043b\u043e\u043d (Pol-E) \u0438\u043b\u0438 \u0414\u0435\u043b\u044c\u0442\u0430 (Pol-D). \u0418\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f \u0432 \u044d\u043a\u0437\u043e\u043d\u0443\u043a\u043b\u0435\u0430\u0437\u043d\u043e\u043c \u0434\u043e\u043c\u0435\u043d\u0435 \u044d\u0442\u0438\u0445 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u0435\u0440\u0430\u0437 \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u043f\u0440\u0438\u0432\u0435\u0441\u0442\u0438 \u043a \u0441\u043d\u0438\u0436\u0435\u043d\u0438\u044e \u0441\u043f\u043e\u0441\u043e\u0431\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0438\u0441\u043f\u0440\u0430\u0432\u043b\u044f\u0442\u044c \u043e\u0448\u0438\u0431\u043a\u0438 \u0441\u043f\u0430\u0440\u0438\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0432\u043e \u0432\u0440\u0435\u043c\u044f \u0440\u0435\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0414\u041d\u041a \u0438, \u0432\u043e\u0437\u043c\u043e\u0436\u043d\u043e, \u043a \u0443\u0432\u0435\u043b\u0438\u0447\u0435\u043d\u0438\u044e \u043a\u043e\u043b\u0438\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430 \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d \u0438 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044e \u0433\u0438\u043f\u0435\u0440\u043c\u0443\u0442\u0430\u043d\u0442\u043d\u044b\u0445 \u043e\u043f\u0443\u0445\u043e\u043b\u0435\u0439 \u043a\u0438\u0448\u0435\u0447\u043d\u0438\u043a\u0430.<\/p>\n<p>\u041f\u043e\u0432\u044b\u0448\u0435\u043d\u043d\u0430\u044f \u0447\u0430\u0441\u0442\u043e\u0442\u0430 \u0430\u0434\u0435\u043d\u043e\u043c\u0430\u0442\u043e\u0437\u043d\u044b\u0445 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0432 \u0442\u0430\u043a\u0436\u0435 \u043d\u0430\u0431\u043b\u044e\u0434\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0440\u0438 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u0435 \u043e\u043f\u0443\u0445\u043e\u043b\u0438, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u043e\u043c \u0441 \u0430\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u043e-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043d\u043e\u0439 \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u0447\u0435\u0439 NTHL1. \u042d\u0442\u043e \u0432\u044b\u0437\u0432\u0430\u043d\u043e \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0437\u0430\u0440\u043e\u0434\u044b\u0448\u0435\u0432\u044b\u043c\u0438 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430\u043c\u0438 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435 NTHL1, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0439 \u043a\u043e\u0434\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442 \u0414\u041d\u041a \u2013 \u0433\u043b\u0438\u043a\u043e\u0437\u0438\u043b\u0430\u0437\u0443 \u0438 \u0438\u0433\u0440\u0430\u0435\u0442 \u0432\u0430\u0436\u043d\u0443\u044e \u0440\u043e\u043b\u044c \u0432 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u0435 \u0440\u0435\u043f\u0430\u0440\u0430\u0446\u0438\u0438 \u043f\u0443\u0442\u0435\u043c \u0443\u0434\u0430\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u043c\u043e\u0434\u0438\u0444\u0438\u0446\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f (\u0441\u0438\u0433\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u043f\u0443\u0442\u044c Ber-Base Excision Repair).\u00a0 \u041f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b \u0431\u044b\u043b\u0438 \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u044b \u0434\u043e \u0441\u0438\u0445 \u043f\u043e\u0440 \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0432 \u043e\u0447\u0435\u043d\u044c \u043d\u0435\u043c\u043d\u043e\u0433\u0438\u0445 \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u044f\u0445 (&lt; 1%). \u0412 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0435\u0435 \u0432\u0440\u0435\u043c\u044f \u043e\u0431\u0441\u0443\u0436\u0434\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432\u043b\u0438\u044f\u043d\u0438\u0435 \u0434\u0432\u0443\u0445\u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0437\u0430\u0440\u043e\u0434\u044b\u0448\u0435\u0432\u043e\u0439 \u043b\u0438\u043d\u0438\u0438 MSH3 \u043a\u0430\u043a \u043f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u044b \u0434\u0440\u0443\u0433\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u0434\u0442\u0438\u043f\u0430 \u0430\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u043e-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043d\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u043b\u0438\u043f\u043e\u0437\u0430<\/p>\n<p>\u041f\u043e\u0434\u0433\u043e\u0442\u043e\u0432\u043a\u0430 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u0430-\u043f\u043e\u0434\u0433\u043e\u0442\u043e\u0432\u043a\u0430 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u0430 \u043d\u0435 \u0442\u0440\u0435\u0431\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f<\/p>\n<p>\u0421\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0435\u0446-\u0432\u0435\u043d\u043e\u0437\u043d\u0430\u044f \u043a\u0440\u043e\u0432\u044c.<\/p>\n<p>\u041a\u043e\u043d\u0442\u0435\u0439\u043d\u0435\u0440 \u0434\u043b\u044f \u0441\u0431\u043e\u0440\u0430 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u0430-vacutainer \u0441 \u042d\u0414\u0422\u0410, \u0444\u0438\u043e\u043b\u0435\u0442\u043e\u0432\u0430\u044f \u043a\u0440\u044b\u0448\u043a\u0430.<\/p>\n<p>\u0421\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d\u043d\u043e\u0435 \u043a\u043e\u043b\u0438\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e-5 \u043c\u043b.<\/p>\n<p>\u0421\u0442\u0430\u0431\u0438\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u0430: 72 \u0447\u0430\u0441\u0430, 2-8\u00b0<\/p>","protected":false},"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"product_brand":[],"product_cat":[969],"product_tag":[],"class_list":{"0":"post-61661","1":"product","2":"type-product","3":"status-publish","5":"product_cat-teste-de-genetica-umana","7":"first","8":"instock","9":"shipping-taxable","10":"purchasable","11":"product-type-simple"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product\/61661","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=61661"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=61661"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=61661"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=61661"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=61661"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}