{"id":11832,"date":"2020-05-06T00:15:51","date_gmt":"2020-05-05T21:15:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.synevo.ro\/shop\/testare-genetica-afectiuni-epileptice\/"},"modified":"2025-07-01T07:56:11","modified_gmt":"2025-07-01T04:56:11","slug":"testare-genetica-afectiuni-epileptice","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/shop\/testare-genetica-afectiuni-epileptice\/","title":{"rendered":"\u0413\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0442\u0435\u0441\u0442 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u043e\u0432"},"content":{"rendered":"

Informa\u021bii generale<\/em><\/strong><\/p>\n

Epilepsiile reprezint\u0103 un grup de afec\u021biuni neurologice caracterizate prin una sau mai multe crize epileptice neprovocate, ap\u0103rute la un interval mai mare de 24 de ore. Epilepsia afecteaz\u0103 aprox. 0,8-1% din popula\u021bie la nivel global. Modific\u0103rile genetice au un rol important \u00een majoritatea formelor de epilepsie. Riscul de a dezvolta boala pentru rudele de gradul I ale unui pacient cu epilepsie este de 2-4 ori mai mare dec\u00e2t \u00een popula\u021bia general\u0103, depinz\u00e2nd desigur de tipul epilepsiei.<\/p>\n

Exist\u0103 teste genetice disponibile pentru identificarea muta\u021biilor \u00een gene cunoscute a fi implicate \u00een etiologia epilepsiei. Consilierea genetic\u0103 este foarte important\u0103, ca parte a procesului de evaluare \u0219i testare genetic\u0103 a fiec\u0103rui pacient.<\/p>\n

Tehnicile moderne de diagnostic genetic au permis identificarea unor numeroase defecte genice implicate \u00een etiologia bolii epileptice, eviden\u021biind importan\u021ba unor muta\u021bii de novo, complexitatea corela\u021biilor genotip-fenotip \u0219i o mare heterogenicitata genetic\u0103 (muta\u021bii diferite determin\u0103 acela\u0219i fenotip).<\/p>\n

Disponibilitatea panelurilor multigenice de testare a genelor candidat pentru epilepsii, posibilitatea secven\u021bierii \u00eentregului exom (regiunii codante) al unui individ a dus la introducerea test\u0103rii genetice \u00een practica medical\u0103 curent\u0103, \u00een special (dar nu numai) \u00een patologia pediatric\u0103.<\/p>\n

Precizia informa\u021biilor legate de riscul genetic de transmitere este direct corelat\u0103 cu precizia diagnosticului \u0219i a ob\u021binerii unui istoric familial detaliat.<\/p>\n

Formele de epilepsie cu transmitere mendelian\u0103 (autosomal recesiv\u0103, autosomal dominant\u0103, legat\u0103 de cromozomul X) sunt mai rare, dar riscul de recuren\u021b\u0103 \u00een familie este mai mare (tabel 1).<\/em><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Sindroame genetice cu epilepsie<\/em><\/strong><\/td>\nMod de transmitere<\/em><\/strong><\/td>\nGene implicate<\/em><\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Deficien\u021ba de adenilosuccinat liaz\u0103<\/em><\/strong><\/td>\nAR<\/td>\nADSL<\/td>\n<\/tr>\n
\u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

Sindroame Angelman \u0219i Angelman-like<\/em><\/strong><\/td>\n

AD<\/td>\nCNTNAP2<\/p>\n

SLC9A6<\/p>\n

NRXN1<\/p>\n

TCF4<\/p>\n

UBE3A<\/td>\n<\/tr>\n

Epilepsie nocturn\u0103 de lob frontal cu transmitere autozomal dominant (ADNFLE)<\/em><\/strong><\/td>\nAD<\/td>\nCHRNA2<\/p>\n

CHRNA4<\/p>\n

CHRNB2<\/td>\n<\/tr>\n

Epilepsie par\u021bial\u0103 autosomal dominant\u0103 cu afectare auditiv\u0103<\/em><\/strong><\/td>\nAD<\/td>\nLGI1<\/td>\n<\/tr>\n
Boala Unverricht-Lundbord<\/em><\/strong><\/td>\nAR<\/td>\nCSTB<\/td>\n<\/tr>\n
Crize convulsive neonatal-infantile familiale benigne<\/em><\/strong><\/td>\nAD<\/td>\nSCN2A<\/td>\n<\/tr>\n
Crize convulsive neonatale familiale benigne<\/em><\/strong><\/td>\nAD<\/td>\nKCNQ2<\/p>\n

KCNQ3<\/td>\n<\/tr>\n

Sindroame de deficien\u021b\u0103 de creatin\u0103<\/em><\/strong><\/td>\nVariate<\/td>\nGAMT<\/p>\n

GATM<\/p>\n

SLC6A8<\/td>\n<\/tr>\n

\u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

Encefalopatie epileptic\u0103 cu debut precoce<\/em><\/strong><\/td>\n

Variate<\/td>\nALDH7A1<\/p>\n

ARX<\/p>\n

ATP6AP2<\/p>\n

CDKL5<\/p>\n

PCDH19<\/p>\n

POLG<\/p>\n

PNPO<\/p>\n

SCN1A<\/p>\n

SLC2A1<\/p>\n

SLC25A22<\/p>\n

SPTAN1<\/p>\n

STXBP1<\/td>\n<\/tr>\n

Epilepsie cu deficit variabil de \u00eenv\u0103\u021bare \u0219i tulbur\u0103ri de comportament<\/em><\/strong><\/td>\nXL<\/td>\nSYN1<\/td>\n<\/tr>\n
\u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

Epilepsie generalizat\u0103 cu convulsii febrile (GEFS+)<\/em><\/strong><\/td>\n

AD<\/td>\nGABRG2<\/p>\n

SCN1A<\/p>\n

SCN1B<\/p>\n

SCN2A<\/td>\n<\/tr>\n

Sindroame de deficient de transportor de glucoz\u0103 tip I<\/em><\/strong><\/td>\nAD<\/td>\nSLC2A1<\/td>\n<\/tr>\n
\u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

Epilepsie mioclonic\u0103 juvenile (JME)<\/em><\/strong><\/td>\n

AD<\/td>\nCACNB4<\/p>\n

EFHC1<\/p>\n

GABRA1<\/td>\n<\/tr>\n

Boala Lafora<\/em><\/strong><\/td>\nAR<\/td>\nEPM2A<\/p>\n

EPM2B<\/td>\n<\/tr>\n

Microcefalie cu debut precoce al crizelor convulsive refractare la tratament \u0219i \u00eent\u00e2rziere \u00een dezvoltare<\/em><\/strong><\/td>\nAR<\/td>\nPNKP<\/td>\n<\/tr>\n
Sindromul Mowat-Wilson<\/em><\/strong><\/td>\nVariate<\/td>\nZEB2<\/td>\n<\/tr>\n
\u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

Lipofuscinoza ceroid\u0103 neuronal\u0103 (NCL)<\/em><\/strong><\/td>\n

\n

AR<\/td>\n

CLN3<\/p>\n

CLN5<\/p>\n

CLN6<\/p>\n

CLN8<\/p>\n

CTSD<\/p>\n

MFSD8<\/p>\n

PPT1<\/p>\n

TPP<\/td>\n<\/tr>\n

Sindromul Ohtahara<\/em><\/strong><\/td>\nVariate<\/td>\nSTXBP1<\/p>\n

ARX<\/td>\n<\/tr>\n

Epilepsie mioclonic\u0103 progresiv\u0103 (PME)<\/em><\/strong><\/td>\nAR<\/td>\nPRICKLE1<\/td>\n<\/tr>\n
Crize convulsive dependente de piridoxin\u0103<\/em><\/strong><\/td>\nAR<\/td>\nALDH7A1<\/td>\n<\/tr>\n
Sindroamele Rett \u0219i Rett atipic<\/em><\/strong><\/td>\n\n

Variate<\/td>\n

CDKL5<\/p>\n

FOXG1<\/p>\n

MECP2<\/td>\n<\/tr>\n

\u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

Sindromul West<\/em><\/strong><\/td>\n

\n

Variate<\/td>\n

TSC1<\/p>\n

TSC2<\/p>\n

CDKL5<\/p>\n

ARX<\/p>\n

STXBP<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

Mai frecvent, \u00een anumite forme de epilepsie, transmiterea fenotipului este non-mendelian\u0103 astfel \u00eenc\u00e2t riscul de recuren\u021b\u0103 este considerabil mai mic. \u00cen etiologia acestor forme de epilepsie pot fi implicate un numar variabil de gene, contribu\u021bia fiec\u0103reia \u00een parte \u00een patogenicitatea bolii fiind dificil de estimat.<\/p>\n

\u00cen multe familii nu exist\u0103 istoric pozitiv pentru rudele de gradul I sau II, astfel \u00eenc\u00e2t ipoteza unei cauze genetice pare surprinz\u0103toare pentru pacient sau familie.<\/p>\n

Utilitatea test\u0103rii genetice pentru\u00a0 pacien\u021bii cu epilepsie<\/strong><\/em><\/p>\n

    \n
  1. Chiar dac\u0103 boala nu se vindec\u0103, pacientul \u0219i familia doresc s\u0103 \u0219tie cum a ap\u0103rut boala. Realizarea unui diagnostic genetic exact pune capat unor evalu[ri medicale multiple \u0219i diverse. Situa\u021bia este cu at\u00e2t mai dramatic\u0103 \u00een cazul unui copil aparent s\u0103n\u0103tos anterior \u0219i care dezvolt\u0103 encefalopatie epileptic\u0103 cu regresia achizi\u021biilor (a dezvolt\u0103rii).<\/li>\n
  2. Diagnosticul genetic reduce test\u0103ri repetate, examin\u0103ri RMN multiple, examene invazive. Depistarea cauzei genetice aduce informa\u021bii legate de evolu\u021bia natural\u0103 a bolii (de exemplu sindrom Dravet sau epilepsia legat\u0103 de PCDH19).<\/li>\n
  3. Diagnosticul genetic molecular permite o consiliere genetic\u0103 adecvat\u0103 a pacientului \u0219i a familiei, recomandarea de testare a altor membri ai familiei afla\u021bi la risc \u0219i a op\u021biunilor reproductive.<\/li>\n
  4. Diagnosticul molecular al unor muta\u021bii cu consecin\u021be farmacogenetice (influen\u021b\u00e2nd direct tratamentul personalizat) (tabel 2)<\/em>.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
    Afec\u021biunea<\/em><\/strong><\/td>\nGene implicate<\/em><\/strong><\/td>\nImplica\u021bii terapeutice<\/em><\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
    \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

    Alpers-Huttenlocher \u0219i alte afec\u021biuni asociate muta\u021biilor POLG<\/em><\/strong><\/td>\n

    		POLG<\/td>\nEvitare acid valproic, care poate induce sau accelera afectarea hepatic\u0103<\/td>\n<\/tr>\n
    \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

    Sindroame de deficient de creatin\u0103<\/em><\/strong><\/td>\n

    		SLC6A8, GAMT, GATM<\/td>\nCreatina oral\u0103 (GAMT, AGAT)<\/td>\n<\/tr>\n
    \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

    \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

    GEFS+, \u0219i alte afec\u021biuni asociate muta\u021biilor SCN1A<\/em><\/strong><\/td>\n

    		SCN1A<\/td>\nValproate, clobazam, stiripentol, leveti\u00adracetam, topiramate. Evitare fenitoina, carbamazepine \u0219i lamotrigine.<\/td>\n<\/tr>\n
    \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

    Sindrom de deficient de transportor de glucoz\u0103 tip I<\/em><\/strong><\/td>\n

    		SLC2A1<\/td>\nCrizele convulsive reac\u021bioneaz\u0103 de obicei la dieta ketogenic\u0103<\/td>\n<\/tr>\n
    \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

    Epilepsie piridoxal 5\u2019-fosfat dependent\u0103<\/em><\/strong><\/td>\n

    		PNPO<\/td>\nCrizele convulsive reac\u021bioneaz\u0103 la terapia cu suplimentare de piridoxal 5-fosfat (PLP)<\/td>\n<\/tr>\n
    \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

    Epilepsie piridoxin-dependent\u0103<\/em><\/strong><\/p>\n

    Crize convulsive responsive la acid folinic<\/em><\/strong><\/td>\n

    		ALDH7A1<\/td>\nCrizele convulsive reac\u021bioneaz\u0103 la terapia cu suplimentare de vitamina B6 \u0219i\/sau acid folinic<\/td>\n<\/tr>\n
    \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

    Boala Lafora<\/em><\/strong><\/td>\n

    		EPM2A, EPM2B<\/td>\nEvitare fenitoin\u0103, lamotrigin\u0103, carbamazepine \u0219i oxcarbazepine<\/td>\n<\/tr>\n
    \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

    \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

    \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

    Boala Unverricht-Lundborg<\/em><\/strong><\/td>\n

    		CSTB<\/td>\nEvitare blocante de canale de sodiu \u0219i medicamente GABAergice, care pot agrava mioclonia, demen\u021ba \u0219i ataxia<\/td>\n<\/tr>\n
    \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

    \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

    Sindromul West<\/em><\/strong><\/td>\n

    		TSC1, TSC2, CDKL5 (STK9), ARX, STXBP1, MEF2C<\/td>\nVigabatrin pentru terapia spasmelor infantile la persoanele cu scleroz\u0103 tuberoas\u0103<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

    \u00cen prezent sunt utilizate numeroase medicamente antiepileptice, tratamentul depinz\u00e2nd de tipul de manifest\u0103ri, v\u00e2rsta pacientului \u0219i diferi\u021bi al\u021bi factori, inclusiv genetici. Identificarea factorilor genetici care stau la baza diferitelor tipuri de epilepsie \u00ee\u0219i g\u0103se\u0219te utilitatea clinic\u0103 \u00een selec\u021bia adecvat\u0103 a terapiei optime pentru fiecare pacient.<\/p>\n

    Metoda:<\/em> <\/strong>Secven\u021biere de nou\u0103 genera\u021bie (NGS)<\/p>\n

    Recipient recoltare: <\/strong><\/em>s\u00e2nge periferic EDTA<\/p>\n

    \u0420\u0415\u0417\u0423\u041b\u042c\u0422\u0410\u0422<\/strong>:<\/em> se raporteaz\u0103 prezen\u021ba sau absen\u021ba muta\u021biilor cu semnifica\u021bie biologic\u0103<\/p>\n

    Referin\u021be:<\/em><\/strong><\/p>\n

      \n
    1. Berkovic S.F. Genetics of epilepsy in clinical practice. Epilepsy Currents. 2015;15(4):192-196.<\/em><\/li>\n
    2. Helbig I., Scheffer I.E., Mulley J.C., Berkovic S.F. Navigating the channels and beyond: Unravelling the genetics of epilepsies. Lancet Neurol. 2008;7:231-245.<\/em><\/li>\n
    3. Scheffer I.E., Bhatia K.P., Lopes-Cendes I., et al. Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: A distinctive clinical disorder. Brain. 1995;118:61-73.<\/em><\/li>\n
    4. Depienne C., LeGuern E. PCDH19-related infantile epileptic encephalopathy: An unusual X-linked inheritance disorder. Hum Mutat 2012;33:627-634.<\/em><\/li>\n
    5. Plouin P., Neubauer B.A. Benign familial and non-familial neonatal seizures. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence (Bureau M., Genton P., Dravet C., Delgado-Escueta A., Tassinari C.A., Thomas P., Wolf P., eds.). Montrouge, France: John Libbey Eurotext. 2012;77-78.<\/em><\/li>\n
    6. Steilein O.K. Genetics and epilepsy. Dialogues Clin Neurosci. 2008;10(1):29-38.<\/em><\/li>\n<\/ol>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      \u041e\u0431\u0449\u0430\u044f \u0438\u043d\u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0446\u0438\u044f<\/em><\/strong><\/p>\n

      \u042d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044f \u043f\u0440\u0435\u0434\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442 \u0441\u043e\u0431\u043e\u0439 \u0433\u0440\u0443\u043f\u043f\u0443 \u043d\u0435\u0432\u0440\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0441\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u0438\u0439, \u0445\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u044e\u0449\u0438\u0445\u0441\u044f \u043e\u0434\u043d\u0438\u043c \u0438\u043b\u0438 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u0438\u043c\u0438 \u043d\u0435\u0441\u043f\u0440\u043e\u0432\u043e\u0446\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u043c\u0438 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u043c\u0438 \u043f\u0440\u0438\u043f\u0430\u0434\u043a\u0430\u043c\u0438, \u0432\u043e\u0437\u043d\u0438\u043a\u0430\u044e\u0449\u0438\u043c\u0438 \u0432 \u0442\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 24 \u0447\u0430\u0441\u043e\u0432. \u042d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044f \u043f\u043e\u0440\u0430\u0436\u0430\u0435\u0442 \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e 0,8-1% \u043d\u0430\u0441\u0435\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u0432\u043e \u0432\u0441\u0435\u043c \u043c\u0438\u0440\u0435. \u0413\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f \u0438\u0433\u0440\u0430\u044e\u0442 \u0432\u0430\u0436\u043d\u0443\u044e \u0440\u043e\u043b\u044c \u0432 \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0438\u043d\u0441\u0442\u0432\u0435 \u0444\u043e\u0440\u043c \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0438. \u0420\u0438\u0441\u043a \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044f \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0443 \u0440\u043e\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u0438\u043a\u043e\u0432 \u043f\u0435\u0440\u0432\u043e\u0439 \u0441\u0442\u0435\u043f\u0435\u043d\u0438 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u0430 \u0441 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0435\u0439 \u0432 2-4 \u0440\u0430\u0437\u0430 \u0432\u044b\u0448\u0435, \u0447\u0435\u043c \u0443 \u043d\u0430\u0441\u0435\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u0432 \u0446\u0435\u043b\u043e\u043c, \u043a\u043e\u043d\u0435\u0447\u043d\u043e, \u0432 \u0437\u0430\u0432\u0438\u0441\u0438\u043c\u043e\u0441\u0442\u0438 \u043e\u0442 \u0442\u0438\u043f\u0430 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0438.<\/p>\n

      \u0421\u0443\u0449\u0435\u0441\u0442\u0432\u0443\u044e\u0442 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0442\u0435\u0441\u0442\u044b \u0434\u043b\u044f \u0432\u044b\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0430\u0445, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435, \u043a\u0430\u043a \u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043d\u043e, \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u0432\u0443\u044e\u0442 \u0432 \u044d\u0442\u0438\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0438 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0438. \u0413\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0435 \u043a\u043e\u043d\u0441\u0443\u043b\u044c\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u043e\u0447\u0435\u043d\u044c \u0432\u0430\u0436\u043d\u043e \u043a\u0430\u043a \u0447\u0430\u0441\u0442\u044c \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u0430 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0438 \u0438 \u0442\u0435\u0441\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0433\u043e \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u0430.<\/p>\n

      \u0421\u043e\u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043c\u0435\u0442\u043e\u0434\u044b \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u043a\u0438 \u043f\u043e\u0437\u0432\u043e\u043b\u0438\u043b\u0438 \u0432\u044b\u044f\u0432\u0438\u0442\u044c \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e\u0447\u0438\u0441\u043b\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0434\u0435\u0444\u0435\u043a\u0442\u044b, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0441 \u044d\u0442\u0438\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0435\u0439 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439, \u043f\u043e\u0434\u0447\u0435\u0440\u043a\u043d\u0443\u0432 \u0432\u0430\u0436\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u043d\u0435\u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 de novo, \u0441\u043b\u043e\u0436\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u043a\u043e\u0440\u0440\u0435\u043b\u044f\u0446\u0438\u0439 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f-\u0444\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f \u0438 \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u043e\u0439 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0433\u0435\u043d\u0438\u0446\u0438\u0442\u0430\u0442 (\u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0435 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u044f\u044e\u0442 \u043e\u0434\u0438\u043d \u0438 \u0442\u043e\u0442 \u0436\u0435 \u0444\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f).<\/p>\n

      \u041d\u0430\u043b\u0438\u0447\u0438\u0435 \u043c\u0443\u043b\u044c\u0442\u0438\u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043f\u0430\u043d\u0435\u043b\u0435\u0439 \u0442\u0435\u0441\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0433\u0435\u043d\u043e\u0432-\u043a\u0430\u043d\u0434\u0438\u0434\u0430\u0442\u043e\u0432 \u043d\u0430 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044e, \u0432\u043e\u0437\u043c\u043e\u0436\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0432\u0441\u0435\u0433\u043e \u044d\u043a\u0437\u043e\u043c\u0430 (\u043a\u043e\u0434\u0438\u0440\u0443\u044e\u0449\u0435\u0439 \u043e\u0431\u043b\u0430\u0441\u0442\u0438) \u0447\u0435\u043b\u043e\u0432\u0435\u043a\u0430 \u043f\u0440\u0438\u0432\u0435\u043b\u0438 \u043a \u0432\u043d\u0435\u0434\u0440\u0435\u043d\u0438\u044e \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u0442\u0435\u0441\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0432 \u0442\u0435\u043a\u0443\u0449\u0443\u044e \u043c\u0435\u0434\u0438\u0446\u0438\u043d\u0441\u043a\u0443\u044e \u043f\u0440\u0430\u043a\u0442\u0438\u043a\u0443, \u043e\u0441\u043e\u0431\u0435\u043d\u043d\u043e (\u043d\u043e \u043d\u0435 \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e) \u0432 \u043f\u0435\u0434\u0438\u0430\u0442\u0440\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u043f\u0430\u0442\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0438.<\/p>\n

      \u0422\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0438\u043d\u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0446\u0438\u0438, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0441 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u043c \u0440\u0438\u0441\u043a\u043e\u043c \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u0447\u0438, \u043d\u0430\u043f\u0440\u044f\u043c\u0443\u044e \u043a\u043e\u0440\u0440\u0435\u043b\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442 \u0441 \u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u043a\u0438 \u0438 \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0435\u043d\u0438\u044f \u043f\u043e\u0434\u0440\u043e\u0431\u043d\u043e\u0439 \u0441\u0435\u043c\u0435\u0439\u043d\u043e\u0439 \u0438\u0441\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438.<\/p>\n

      \u0424\u043e\u0440\u043c\u044b \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0438 (\u0430\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u043e-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043d\u0430\u044f, \u0430\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u043e-\u0434\u043e\u043c\u0438\u043d\u0430\u043d\u0442\u043d\u0430\u044f, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u0430\u044f \u0441 \u0425-\u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u043e\u0439) \u0432\u0441\u0442\u0440\u0435\u0447\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0440\u0435\u0436\u0435, \u043d\u043e \u0440\u0438\u0441\u043a \u0440\u0435\u0446\u0438\u0434\u0438\u0432\u0430 \u0432 \u0441\u0435\u043c\u044c\u0435 \u0432\u044b\u0448\u0435 (\u0442\u0430\u0431\u043b\u0438\u0446\u0430 1).<\/p>\n

       <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
      \u0413\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u044b \u0441 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0435\u0439<\/strong><\/td>\n\u0421\u043f\u043e\u0441\u043e\u0431 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u0447\u0438<\/em><\/strong><\/td>\n\u0417\u0430\u0434\u0435\u0439\u0441\u0442\u0432\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0433\u0435\u043d\u044b<\/em><\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
      \u0414\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442 \u0430\u0434\u0435\u043d\u0438\u043b\u043e\u0441\u0443\u043a\u0446\u0438\u043d\u0430\u0442\u043b\u0438\u0430\u0437\u044b<\/strong><\/td>\nAR<\/td>\nADSL<\/td>\n<\/tr>\n
      \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

      \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

      \u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u044b \u0410\u043d\u0433\u0435\u043b\u044c\u043c\u0430\u043d\u0430 \u0438 \u043f\u043e\u0445\u043e\u0436\u0438\u0435 \u043d\u0430 \u043d\u0435\u0433\u043e<\/em><\/strong><\/td>\n

      		AD<\/td>\nCNTNAP2<\/p>\n

      SLC9A6<\/p>\n

      NRXN1<\/p>\n

      TCF4<\/p>\n

      UBE3A<\/td>\n<\/tr>\n

      \u041d\u043e\u0447\u043d\u0430\u044f \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044f \u043b\u043e\u0431\u043d\u043e\u0439 \u0434\u043e\u043b\u0438 \u0441 \u0430\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u043e-\u0434\u043e\u043c\u0438\u043d\u0430\u043d\u0442\u043d\u043e\u0439 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u0447\u0435\u0439 (ADNFLE)<\/strong><\/td>\nAD<\/td>\nCHRNA2<\/p>\n

      CHRNA4<\/p>\n

      CHRNB2<\/td>\n<\/tr>\n

      \u0410\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u043e-\u0434\u043e\u043c\u0438\u043d\u0430\u043d\u0442\u043d\u0430\u044f \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438\u0447\u043d\u0430\u044f \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044f \u0441 \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u0441\u043b\u0443\u0445\u0430<\/strong><\/td>\nAD<\/td>\nLGI1<\/td>\n<\/tr>\n
      \u0411\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u044c \u0423\u043d\u0432\u0435\u0440\u0440\u0438\u0445\u0442\u0430-\u041b\u0443\u043d\u0434\u0431\u043e\u0440\u0434\u0430<\/strong><\/td>\nAR<\/td>\nCSTB<\/td>\n<\/tr>\n
      \u041d\u0435\u043e\u043d\u0430\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u0434\u043e\u0431\u0440\u043e\u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0441\u0443\u0434\u043e\u0440\u043e\u0433\u0438-\u0434\u043e\u0431\u0440\u043e\u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0441\u0435\u043c\u0435\u0439\u043d\u044b\u0435 \u0434\u0435\u0442\u0441\u043a\u0438\u0435 \u043f\u0440\u0438\u0441\u0442\u0443\u043f\u044b<\/strong><\/td>\nAD<\/td>\nSCN2A<\/td>\n<\/tr>\n
      \u041d\u0435\u043e\u043d\u0430\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u0434\u043e\u0431\u0440\u043e\u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0441\u0443\u0434\u043e\u0440\u043e\u0433\u0438<\/strong><\/td>\nAD<\/td>\nKCNQ2<\/p>\n

      KCNQ3<\/td>\n<\/tr>\n

      \u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u044b \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442\u0430 \u043a\u0440\u0435\u0430\u0442\u0438\u043d\u0430<\/strong><\/td>\n\u0420\u0430\u0437\u043d\u043e\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0435<\/td>\nGAMT<\/p>\n

      GATM<\/p>\n

      SLC6A8<\/td>\n<\/tr>\n

      \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

      \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

      \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

      \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

      \u0420\u0430\u043d\u043d\u044f\u044f \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u044d\u043d\u0446\u0435\u0444\u0430\u043b\u043e\u043f\u0430\u0442\u0438\u044f<\/strong><\/td>\n

      		\u0420\u0430\u0437\u043d\u043e\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0435<\/td>\nALDH7A1<\/p>\n

      ARX<\/p>\n

      ATP6AP2<\/p>\n

      CDKL5<\/p>\n

      PCDH19<\/p>\n

      POLG<\/p>\n

      PNPO<\/p>\n

      SCN1A<\/p>\n

      SLC2A1<\/p>\n

      SLC25A22<\/p>\n

      SPTAN1<\/p>\n

      STXBP1<\/td>\n<\/tr>\n

      \u042d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044f \u0441 \u043f\u0435\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442\u043e\u043c \u043e\u0431\u0443\u0447\u0435\u043d\u0438\u044f \u0438 \u043f\u043e\u0432\u0435\u0434\u0435\u043d\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u043c\u0438 \u0440\u0430\u0441\u0441\u0442\u0440\u043e\u0439\u0441\u0442\u0432\u0430\u043c\u0438<\/strong><\/td>\nXL<\/td>\nSYN1<\/td>\n<\/tr>\n
      \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

      \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

      \u0413\u0435\u043d\u0435\u0440\u0430\u043b\u0438\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u0430\u044f \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044f \u0441 \u0444\u0435\u0431\u0440\u0438\u043b\u044c\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0441\u0443\u0434\u043e\u0440\u043e\u0433\u0430\u043c\u0438 (GEFS+)<\/strong><\/td>\n

      		AD<\/td>\nGABRG2<\/p>\n

      SCN1A<\/p>\n

      SCN1B<\/p>\n

      SCN2A<\/td>\n<\/tr>\n

      \u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442\u0430 \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u043f\u043e\u0440\u0442\u0435\u0440\u0430 \u0433\u043b\u044e\u043a\u043e\u0437\u044b I \u0442\u0438\u043f\u0430<\/strong><\/td>\nAD<\/td>\nSLC2A1<\/td>\n<\/tr>\n
      \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

      \u042e\u0432\u0435\u043d\u0438\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u043c\u0438\u043e\u043a\u043b\u043e\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044f (JME)<\/strong><\/td>\n

      		AD<\/td>\nCACNB4<\/p>\n

      EFHC1<\/p>\n

      GABRA1<\/td>\n<\/tr>\n

      \u0411\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u044c \u041b\u0430\u0444\u043e\u0440\u0430<\/strong><\/td>\nAR<\/td>\nEPM2A<\/p>\n

      EPM2B<\/td>\n<\/tr>\n

      \u041c\u0438\u043a\u0440\u043e\u0446\u0435\u0444\u0430\u043b\u0438\u044f \u0441 \u0440\u0430\u043d\u043d\u0438\u043c \u043d\u0430\u0447\u0430\u043b\u043e\u043c \u043f\u0440\u0438\u043f\u0430\u0434\u043a\u043e\u0432, \u043d\u0435\u0432\u043e\u0441\u043f\u0440\u0438\u0438\u043c\u0447\u0438\u0432\u044b\u0445 \u043a \u043b\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438\u044e \u0438 \u0437\u0430\u0434\u0435\u0440\u0436\u043a\u0435 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044f<\/strong><\/td>\nAR<\/td>\nPNKP<\/td>\n<\/tr>\n
      \u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u041c\u043e\u0443\u0430\u0442-\u0412\u0438\u043b\u044c\u0441\u043e\u043d\u0430<\/strong><\/td>\n\u0420\u0430\u0437\u043d\u043e\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0435<\/td>\nZEB2<\/td>\n<\/tr>\n
      \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

      \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

      \u041d\u0435\u0439\u0440\u043e\u043d\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u0446\u0435\u0440\u043e\u0438\u0434\u043d\u044b\u0439 \u043b\u0438\u043f\u043e\u0444\u0443\u0441\u0446\u0438\u043d\u043e\u0437 (NCL)<\/strong><\/td>\n

      		 <\/p>\n

       <\/p>\n

       <\/p>\n

       <\/p>\n

       <\/p>\n

      AR<\/td>\n

      		CLN3<\/p>\n

      CLN5<\/p>\n

      CLN6<\/p>\n

      CLN8<\/p>\n

      CTSD<\/p>\n

      MFSD8<\/p>\n

      PPT1<\/p>\n

      TPP<\/td>\n<\/tr>\n

      \u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u041e\u0445\u0442\u0430\u0445\u0430\u0440\u0430<\/strong><\/td>\n\u0420\u0430\u0437\u043d\u043e\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0435<\/td>\nSTXBP1<\/p>\n

      ARX<\/td>\n<\/tr>\n

      \u041f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u0440\u0443\u044e\u0449\u0430\u044f \u043c\u0438\u043e\u043a\u043b\u043e\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044f (PME)<\/strong><\/td>\nAR<\/td>\nPRICKLE1<\/td>\n<\/tr>\n
      \u041f\u0438\u0440\u0438\u0434\u043e\u043a\u0441\u0438\u043d-\u0437\u0430\u0432\u0438\u0441\u0438\u043c\u0430\u044f \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044f (\u043f\u0438\u0440\u0438\u0434\u043e\u043a\u0441\u0438\u043d-\u0447\u0443\u0432\u0441\u0442\u0432\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044f)<\/strong><\/td>\nAR<\/td>\nALDH7A1<\/td>\n<\/tr>\n
      \u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u044b \u0420\u0435\u0442\u0442\u0430 \u0438 \u0430\u0442\u0438\u043f\u0438\u0447\u043d\u044b\u0439 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0420\u0435\u0442\u0442\u0430<\/strong><\/td>\n <\/p>\n

       <\/p>\n

      \u0420\u0430\u0437\u043d\u043e\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0435<\/td>\n

      		CDKL5<\/p>\n

      FOXG1<\/p>\n

      MECP2<\/td>\n<\/tr>\n

      \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

      \u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0412\u0435\u0441\u0442\u0430<\/em><\/strong><\/td>\n

      		 <\/p>\n

       <\/p>\n

       <\/p>\n

      \u0420\u0430\u0437\u043d\u043e\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0435<\/td>\n

      		TSC1<\/p>\n

      TSC2<\/p>\n

      CDKL5<\/p>\n

      ARX<\/p>\n

      STXBP<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

      \u0427\u0430\u0449\u0435 \u043f\u0440\u0438 \u043d\u0435\u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0445 \u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0445 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0438 \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u0447\u0430 \u0444\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0430 \u043d\u0435 \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0440\u0438\u0441\u043a \u0440\u0435\u0446\u0438\u0434\u0438\u0432\u0430 \u0437\u043d\u0430\u0447\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u043d\u0438\u0436\u0435. \u0412 \u044d\u0442\u0438\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0438 \u044d\u0442\u0438\u0445 \u0444\u043e\u0440\u043c \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0438 \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0431\u044b\u0442\u044c \u0437\u0430\u0434\u0435\u0439\u0441\u0442\u0432\u043e\u0432\u0430\u043d\u043e \u0440\u0430\u0437\u043b\u0438\u0447\u043d\u043e\u0435 \u043a\u043e\u043b\u0438\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e \u0433\u0435\u043d\u043e\u0432, \u043f\u0440\u0438\u0447\u0435\u043c \u0432\u043a\u043b\u0430\u0434 \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0433\u043e \u0438\u0437 \u043d\u0438\u0445 \u0432 \u043f\u0430\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0442\u0440\u0443\u0434\u043d\u043e \u043e\u0446\u0435\u043d\u0438\u0442\u044c.<\/p>\n

      \u0412\u043e \u043c\u043d\u043e\u0433\u0438\u0445 \u0441\u0435\u043c\u044c\u044f\u0445 \u0438\u0441\u0442\u043e\u0440\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438 \u043d\u0435\u0442 \u043f\u043e\u043b\u043e\u0436\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442\u0430 \u0434\u043b\u044f \u0440\u043e\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u0438\u043a\u043e\u0432 \u043f\u0435\u0440\u0432\u043e\u0439 \u0438\u043b\u0438 \u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u0441\u0442\u0435\u043f\u0435\u043d\u0438, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u0433\u0438\u043f\u043e\u0442\u0435\u0437\u0430 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u043f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u044b \u043a\u0430\u0436\u0435\u0442\u0441\u044f \u0443\u0434\u0438\u0432\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u0434\u043b\u044f \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u0430 \u0438\u043b\u0438 \u0441\u0435\u043c\u044c\u0438.<\/p>\n

      \u041f\u043e\u043b\u044c\u0437\u0430 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u0442\u0435\u0441\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0434\u043b\u044f \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0435\u0439<\/strong><\/p>\n

        \n
      1. \u0414\u0430\u0436\u0435 \u0435\u0441\u043b\u0438 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u044c \u043d\u0435 \u0438\u0437\u043b\u0435\u0447\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f, \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442 \u0438 \u0441\u0435\u043c\u044c\u044f \u0445\u043e\u0442\u044f\u0442 \u0437\u043d\u0430\u0442\u044c, \u043a\u0430\u043a \u0432\u043e\u0437\u043d\u0438\u043a\u043b\u0430 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u044c. \u041f\u043e\u0441\u0442\u0430\u043d\u043e\u0432\u043a\u0430 \u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0433\u043e \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0437\u0430 \u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442 \u043f\u043e\u0434 \u0441\u043e\u043c\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043c\u043d\u043e\u0436\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0438 \u0440\u0430\u0437\u043d\u043e\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0435 \u043c\u0435\u0434\u0438\u0446\u0438\u043d\u0441\u043a\u0438\u0435 \u043e\u0446\u0435\u043d\u043a\u0438. \u0421\u0438\u0442\u0443\u0430\u0446\u0438\u044f \u0442\u0435\u043c \u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 \u0434\u0440\u0430\u043c\u0430\u0442\u0438\u0447\u043d\u0430 \u0432 \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435, \u043a\u0430\u0437\u0430\u043b\u043e\u0441\u044c \u0431\u044b, \u0440\u0430\u043d\u0435\u0435 \u0437\u0434\u043e\u0440\u043e\u0432\u043e\u0433\u043e \u0440\u0435\u0431\u0435\u043d\u043a\u0430, \u0443 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0433\u043e \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u044d\u043d\u0446\u0435\u0444\u0430\u043b\u043e\u043f\u0430\u0442\u0438\u044f \u0441 \u0440\u0435\u0433\u0440\u0435\u0441\u0441\u043e\u043c \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044f.<\/li>\n
      2. \u0413\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u043a\u0430 \u0443\u043c\u0435\u043d\u044c\u0448\u0430\u0435\u0442 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u043d\u043e\u0435 \u0442\u0435\u0441\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435, \u043c\u043d\u043e\u0436\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u041c\u0420\u0422, \u0438\u043d\u0432\u0430\u0437\u0438\u0432\u043d\u044b\u0435 \u043e\u0431\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f. \u041e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u043f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u044b \u0434\u0430\u0435\u0442 \u0438\u043d\u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0446\u0438\u044e, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u0443\u044e \u0441 \u0435\u0441\u0442\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c \u043f\u0440\u043e\u0433\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f (\u043d\u0430\u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440, \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0414\u0440\u0430\u0432\u0435 \u0438\u043b\u0438 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044f, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u0430\u044f \u0441 PCDH19).<\/li>\n
      3. \u041c\u043e\u043b\u0435\u043a\u0443\u043b\u044f\u0440\u043d\u043e-\u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u043a\u0430 \u043f\u043e\u0437\u0432\u043e\u043b\u044f\u0435\u0442 \u043f\u0440\u043e\u0432\u043e\u0434\u0438\u0442\u044c \u043d\u0430\u0434\u043b\u0435\u0436\u0430\u0449\u0435\u0435 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0435 \u043a\u043e\u043d\u0441\u0443\u043b\u044c\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u0430 \u0438 \u0441\u0435\u043c\u044c\u0438, \u0440\u0435\u043a\u043e\u043c\u0435\u043d\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u044c \u0442\u0435\u0441\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u043c \u0447\u043b\u0435\u043d\u0430\u043c \u0441\u0435\u043c\u044c\u0438, \u043f\u043e\u0434\u0432\u0435\u0440\u0436\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c \u0440\u0438\u0441\u043a\u0443, \u0438 \u0440\u0435\u043f\u0440\u043e\u0434\u0443\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u044b\u0435 \u0432\u043e\u0437\u043c\u043e\u0436\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438.<\/li>\n
      4. \u041c\u043e\u043b\u0435\u043a\u0443\u043b\u044f\u0440\u043d\u0430\u044f \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u043a\u0430 \u043d\u0435\u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u0441 \u0444\u0430\u0440\u043c\u0430\u043a\u043e\u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u043c\u0438 \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0438\u044f\u043c\u0438 (\u043d\u0435\u043f\u043e\u0441\u0440\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e \u0432\u043b\u0438\u044f\u044e\u0449\u0438\u043c\u0438 \u043d\u0430 \u0438\u043d\u0434\u0438\u0432\u0438\u0434\u0443\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0435 \u043b\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435) (\u0422\u0430\u0431\u043b\u0438\u0446\u0430 2).<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
        \u0421\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u0438\u0435<\/em><\/strong><\/td>\n\u0417\u0430\u0434\u0435\u0439\u0441\u0442\u0432\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0433\u0435\u043d\u044b<\/em><\/strong><\/td>\n\u0422\u0435\u0440\u0430\u043f\u0435\u0432\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0438\u044f<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
        \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

        \u0410\u043b\u044c\u043f\u0435\u0440\u0441-\u0425\u0430\u0442\u0442\u0435\u043d\u043b\u043e\u0445\u0435\u0440 \u0438 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0435 \u0441\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u0438\u044f, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0441 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f\u043c\u0438 POLG<\/strong><\/em><\/td>\n

        		POLG<\/td>\n\u0412\u043e\u0437\u0434\u0435\u0440\u0436\u0438\u0432\u0430\u0442\u044c\u0441\u044f \u043e\u0442 \u0432\u0430\u043b\u044c\u043f\u0440\u043e\u0435\u0432\u043e\u0439 \u043a\u0438\u0441\u043b\u043e\u0442\u044b, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0430\u044f \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0432\u044b\u0437\u0432\u0430\u0442\u044c \u0438\u043b\u0438 \u0443\u0441\u043a\u043e\u0440\u0438\u0442\u044c \u043f\u043e\u0432\u0440\u0435\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043f\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438<\/td>\n<\/tr>\n
        \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

        \u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u044b \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442\u0430 \u043a\u0440\u0435\u0430\u0442\u0438\u043d\u0438\u043d\u0430<\/em><\/strong><\/td>\n

        		SLC6A8, GAMT, GATM<\/td>\n\u041e\u0440\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u043a\u0440\u0435\u0430\u0442\u0438\u043d\u0438\u043d (GAMT, AGAT)<\/td>\n<\/tr>\n
        \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

        \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

        GEFS+ \u0438 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0435 \u0441\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u0438\u044f, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0441 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f\u043c\u0438 SCN1A<\/strong><\/td>\n

        		SCN1A<\/td>\n\u0412\u0430\u043b\u044c\u043f\u0440\u043e\u0430\u0442, \u041a\u043b\u043e\u0431\u0430\u0437\u0430\u043c, \u0421\u0442\u0438\u0440\u0438\u043f\u0435\u043d\u0442\u043e\u043b, \u041b\u0435\u0432\u0435\u0442\u0438\u0440\u0430\u0446\u0435\u0442\u0430\u043c, \u0422\u043e\u043f\u0438\u0440\u0430\u043c\u0430\u0442. \u0418\u0437\u0431\u0435\u0433\u0430\u0442\u044c \u0424\u0435\u043d\u0438\u0442\u043e\u0438\u043d\u0430, \u041a\u0430\u0440\u0431\u0430\u043c\u0430\u0437\u0435\u043f\u0438\u043d\u043e\u0432 \u0438 \u041b\u0430\u043c\u043e\u0442\u0440\u0438\u0434\u0436\u0438\u043d\u043e\u0432.<\/td>\n<\/tr>\n
        \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

        \u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442\u0430 \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u043f\u043e\u0440\u0442\u0435\u0440\u0430 \u0433\u043b\u044e\u043a\u043e\u0437\u044b I \u0442\u0438\u043f\u0430<\/strong><\/td>\n

        		SLC2A1<\/td>\n\u0421\u0443\u0434\u043e\u0440\u043e\u0436\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u0438\u0441\u0442\u0443\u043f\u044b \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e \u0440\u0435\u0430\u0433\u0438\u0440\u0443\u044e\u0442 \u043d\u0430 \u043a\u0435\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u0443\u044e \u0434\u0438\u0435\u0442\u0443<\/td>\n<\/tr>\n
        \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

        \u041f\u0438\u0440\u0438\u0434\u043e\u043a\u0441\u0438\u043d 5-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442-\u0437\u0430\u0432\u0438\u0441\u0438\u043c\u0430\u044f \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044f<\/strong><\/td>\n

        		PNPO<\/td>\n\u0421\u0443\u0434\u043e\u0440\u043e\u0436\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u0438\u0441\u0442\u0443\u043f\u044b \u0440\u0435\u0430\u0433\u0438\u0440\u0443\u044e\u0442 \u043d\u0430 \u0442\u0435\u0440\u0430\u043f\u0438\u044e \u0434\u043e\u0431\u0430\u0432\u043a\u0430\u043c\u0438 \u043f\u0438\u0440\u0438\u0434\u043e\u043a\u0441\u0430\u043b\u044c-5-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442\u0430 (PLP)<\/td>\n<\/tr>\n
        \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

        \u041f\u0438\u0440\u0438\u0434\u043e\u043a\u0441\u0438\u043d-\u0437\u0430\u0432\u0438\u0441\u0438\u043c\u0430\u044f \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u044f<\/strong><\/p>\n

        \u0421\u0443\u0434\u043e\u0440\u043e\u0433\u0438, \u0440\u0435\u0430\u0433\u0438\u0440\u0443\u044e\u0449\u0438\u0435 \u043d\u0430 \u0444\u043e\u043b\u0438\u0435\u043e\u0432\u0443\u044e \u043a\u0438\u0441\u043b\u043e\u0442\u0443<\/strong><\/td>\n

        		ALDH7A1<\/td>\n\u0421\u0443\u0434\u043e\u0440\u043e\u0436\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u0438\u0441\u0442\u0443\u043f\u044b \u0440\u0435\u0430\u0433\u0438\u0440\u0443\u044e\u0442 \u043d\u0430 \u0442\u0435\u0440\u0430\u043f\u0438\u044e \u0434\u043e\u0431\u0430\u0432\u043a\u0430\u043c\u0438 \u0432\u0438\u0442\u0430\u043c\u0438\u043d\u0430 B6 \u0438 \/ \u0438\u043b\u0438 \u0444\u043e\u043b\u0438\u0435\u0432\u043e\u0439 \u043a\u0438\u0441\u043b\u043e\u0442\u044b<\/td>\n<\/tr>\n
        \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

        \u0411\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u044c \u041b\u0430\u0444\u043e\u0440\u0430<\/em><\/strong><\/td>\n

        		EPM2A, EPM2B<\/td>\n\u0412\u043e\u0437\u0434\u0435\u0440\u0436\u0438\u0432\u0430\u0442\u044c\u0441\u044f \u043e\u0442 \u0444\u0435\u043d\u0438\u0442\u043e\u0438\u043d\u0430, \u043b\u0430\u043c\u043e\u0442\u0440\u0438\u0434\u0436\u0438\u043d\u0430, \u043a\u0430\u0440\u0431\u0430\u043c\u0430\u0437\u0435\u043f\u0438\u043d\u043e\u0432 \u0438 \u043e\u043a\u0441\u043a\u0430\u0440\u0431\u0430\u0437\u0435\u043f\u0438\u043d\u043e\u0432<\/td>\n<\/tr>\n
        \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

        \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

        \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

        \u0411\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u044c \u0423\u043d\u0444\u0435\u0440\u0440\u0438\u0445\u0442\u0430 \u2014 \u041b\u0443\u043d\u0434\u0431\u043e\u0440\u0433\u0430<\/em><\/strong><\/td>\n

        		CSTB<\/td>\n\u0412\u043e\u0437\u0434\u0435\u0440\u0436\u0438\u0432\u0430\u0442\u044c\u0441\u044f \u043e\u0442 \u0431\u043b\u043e\u043a\u0430\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432<\/span>\u00a0\u043d\u0430\u0442\u0440\u0438\u0435\u0432\u044b\u0445 \u043a\u0430\u043d\u0430\u043b\u043e\u0432 \u0438<\/span> \u0413\u0410\u041c\u041a\u0435\u0440\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445<\/span>\u00a0\u043f\u0440\u0435\u043f\u0430\u0440\u0430\u0442\u043e\u0432<\/span>, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u0443\u0441\u0443\u0433\u0443\u0431\u0438\u0442\u044c<\/span> \u043c\u0438\u043e\u043a\u043b\u043e\u043d\u0438\u044e<\/span>, \u0434\u0435\u043c\u0435\u043d\u0446\u0438\u044e \u0438<\/span> \u0430\u0442\u0430\u043a\u0441\u0438\u044e<\/span><\/td>\n<\/tr>\n
        \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

        \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n

        \u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0412\u0435\u0441\u0442\u0430<\/em><\/strong><\/td>\n

        		TSC1, TSC2, CDKL5 (STK9), ARX, STXBP1, MEF2C<\/td>\n\u0412\u0438\u0433\u0430\u0431\u0430\u0442\u0440\u0438\u043d \u0434\u043b\u044f \u0442\u0435\u0440\u0430\u043f\u0438\u0438 \u0438\u043d\u0444\u0430\u043d\u0442\u0438\u043b\u044c\u043d\u044b\u0445 \u0441\u043f\u0430\u0437\u043c\u043e\u0432 \u0443 \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439 \u0441 \u0442\u0443\u0431\u0435\u0440\u043e\u0437\u043d\u044b\u043c \u0441\u043a\u043b\u0435\u0440\u043e\u0437\u043e\u043c<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

        \u0412 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0435\u0435 \u0432\u0440\u0435\u043c\u044f \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u0443\u044e\u0442\u0441\u044f \u043c\u043d\u043e\u0433\u043e\u0447\u0438\u0441\u043b\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u043e\u0442\u0438\u0432\u043e\u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u043f\u0440\u0435\u043f\u0430\u0440\u0430\u0442\u044b, \u043b\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0445 \u0437\u0430\u0432\u0438\u0441\u0438\u0442 \u043e\u0442 \u0442\u0438\u043f\u0430 \u043f\u0440\u043e\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0439, \u0432\u043e\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u0430 \u0438 \u0440\u0430\u0437\u043b\u0438\u0447\u043d\u044b\u0445 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0445 \u0444\u0430\u043a\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432, \u0432\u043a\u043b\u044e\u0447\u0430\u044f \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435. \u0412\u044b\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0444\u0430\u043a\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432, \u043b\u0435\u0436\u0430\u0449\u0438\u0445 \u0432 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0435 \u0440\u0430\u0437\u043b\u0438\u0447\u043d\u044b\u0445 \u0442\u0438\u043f\u043e\u0432 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0438, \u043d\u0430\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442 \u0441\u0432\u043e\u044e \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0443\u044e \u043f\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0432 \u043f\u0440\u0430\u0432\u0438\u043b\u044c\u043d\u043e\u043c \u0432\u044b\u0431\u043e\u0440\u0435 \u043e\u043f\u0442\u0438\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u0442\u0435\u0440\u0430\u043f\u0438\u0438 \u0434\u043b\u044f \u043a\u0430\u0436\u0434\u043e\u0433\u043e \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u0430.<\/p>\n

        \u041c\u0435\u0442\u043e\u0434<\/span><\/strong>:<\/strong> \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435<\/span> \u043d\u043e\u0432\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u043a\u043e\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f (<\/span>NGS<\/span>)<\/p>\n

        \u041a\u043e\u043d\u0442\u0435\u0439\u043d\u0435\u0440 \u0434\u043b\u044f \u0441\u0431\u043e\u0440\u0430<\/strong>: \u043f\u0435\u0440\u0438\u0444\u0435\u0440\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u043a\u0440\u043e\u0432\u044c EDTA<\/p>\n

        \u0420\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442\u044b<\/strong>: \u043d\u0430\u043b\u0438\u0447\u0438\u0435 \u0438\u043b\u0438 \u043e\u0442\u0441\u0443\u0442\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u0431\u0438\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u0437\u043d\u0430\u0447\u0435\u043d\u0438\u044f \u0441\u043e\u043e\u0431\u0449\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f<\/p>\n

        \u0411\u0438\u0431\u043b\u0438\u043e\u0433\u0440\u0430\u0444\u0438\u044f<\/em><\/strong><\/p>\n

          \n
        1. Berkovic S.F. Genetics of epilepsy in clinical practice. Epilepsy Currents. 2015;15(4):192-196.<\/em><\/li>\n
        2. Helbig I., Scheffer I.E., Mulley J.C., Berkovic S.F. Navigating the channels and beyond: Unravelling the genetics of epilepsies. Lancet Neurol. 2008;7:231-245.<\/em><\/li>\n
        3. Scheffer I.E., Bhatia K.P., Lopes-Cendes I., et al. Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: A distinctive clinical disorder. Brain. 1995;118:61-73.<\/em><\/li>\n
        4. Depienne C., LeGuern E. PCDH19-related infantile epileptic encephalopathy: An unusual X-linked inheritance disorder. Hum Mutat 2012;33:627-634.<\/em><\/li>\n
        5. Plouin P., Neubauer B.A. Benign familial and non-familial neonatal seizures. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence (Bureau M., Genton P., Dravet C., Delgado-Escueta A., Tassinari C.A., Thomas P., Wolf P., eds.). Montrouge, France: John Libbey Eurotext. 2012;77-78.<\/em><\/li>\n
        6. Steilein O.K. Genetics and epilepsy. Dialogues Clin Neurosci. 2008;10(1):29-38.<\/em><\/li>\n<\/ol>","protected":false},"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"product_brand":[],"product_cat":[968,969],"product_tag":[],"class_list":{"0":"post-11832","1":"product","2":"type-product","3":"status-publish","5":"product_cat-teste-de-biologie-moleculara","6":"product_cat-teste-de-genetica-umana","8":"first","9":"instock","10":"sold-individually","11":"shipping-taxable","12":"purchasable","13":"product-type-simple"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product\/11832","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11832"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11832"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=11832"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=11832"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=11832"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}