Sindromul X fragil este cea mai frecvent\u0103 cauz\u0103 ereditar\u0103 a retardului mental, b\u0103rba\u021bii tind s\u0103 fie afecta\u021bi mai mult dec\u00e2t femeile. (Sindromul Down este cea mai frecvent\u0103 cauz\u0103 a retardului mental la b\u0103rba\u021bi; \u00een ciuda faptului c\u0103 este o tulburare genetic\u0103, majoritatea cazurilor apar sporadic \u0219i nu sunt mo\u0219tenite).<\/p>\n
Simptomele Sindromului X fragil sunt cauzate de o \u00eenc\u0103lcare a genei FMR1 pe cromozomul X. Anomalia este o Expansiune instabil\u0103 a repet\u0103rilor triple; persoanele s\u0103n\u0103toase au < 54 de repeti\u021bii CGG, iar persoanele cu Sindromul X fragil au > 200. Se crede c\u0103 persoanele cu 55-200 de repet\u0103ri CGG au premuta\u021bie datorit\u0103 faptului c\u0103 un num\u0103r crescut de repet\u0103ri cre\u0219te probabilitatea ca o muta\u021bie ulterioar\u0103 s\u0103 conduc\u0103 la > 200 de repet\u0103ri \u00een urm\u0103toarea genera\u021bie.<\/p>\n
Sindromul X fragil afecteaz\u0103 aproximativ 1\/4000 de b\u0103rba\u021bi \u0219i 1\/8000 de femei. Premutarea este cel mai frecvent fenomen. La femei, aceast\u0103 tulburare se manifest\u0103 de obicei cu mai pu\u021bine tulbur\u0103ri dec\u00e2t la b\u0103rba\u021bi. Cromozomii X fragili sunt mo\u0219teni\u021bi de tipul legat de X \u0219i nu provoac\u0103 \u00eentotdeauna simptome clinice la femei.<\/p>\n
\u00cen trecut, determinarea cariotipului a relevat o construc\u021bie la cap\u0103tul bra\u021bului lung al cromozomului X, urmat\u0103 de un fir sub\u021bire de material genetic, motiv pentru care sindromul a fost considerat o anomalie cromozomial\u0103. Cu toate acestea, acest defect structural nu apare atunci c\u00e2nd se utilizeaz\u0103 tehnici citogenetice moderne \u0219i acesta este motivul pentru care Sindromul X fragil este considerat \u00een prezent ca o \u00eenc\u0103lcare a unei singure gene \u0219i nu ca o anomalie cromozomial\u0103.<\/p>\n
Diagnosticul Sindromul X fragil-analiza ADN<\/p>\n
Sindromul X fragil nu este adesea suspectat p\u00e2n\u0103 la \u0219coal\u0103 sau adolescen\u021b\u0103, cu excep\u021bia cazurilor de istoric familial pronun\u021bat. B\u0103ie\u021bii cu autism \u0219i retard mintal trebuie verifica\u021bi pentru prezen\u021ba sindromului cromozomului X fragil, mai ales dac\u0103 exist\u0103 o boal\u0103 similar\u0103 la rudele materne.<\/p>\n
Analiza ADN-ului Molecular este efectuat\u0103 pentru a detecta un num\u0103r crescut de repet\u0103ri CGG.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u043b\u043e\u043c\u043a\u043e\u0439 \u0425-\u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430\u0438\u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 \u0440\u0430\u0441\u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u043f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u043e\u0439 \u0443\u043c\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u043e\u0442\u0441\u0442\u0430\u043b\u043e\u0441\u0442\u0438, \u043c\u0443\u0436\u0447\u0438\u043d\u044b, \u043a\u0430\u043a \u043f\u0440\u0430\u0432\u0438\u043b\u043e,\u043f\u043e\u0440\u0430\u0436\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f, \u0447\u0435\u043c \u0436\u0435\u043d\u0449\u0438\u043d\u044b. (\u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0414\u0430\u0443\u043d\u0430 \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430\u0438\u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 \u0447\u0430\u0441\u0442\u043e\u0439 \u043f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u043e\u0439 \u0443\u043c\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u043e\u0442\u0441\u0442\u0430\u043b\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0443 \u043c\u0443\u0436\u0447\u0438\u043d; \u043d\u0435 \u0441\u043c\u043e\u0442\u0440\u044f \u043d\u0430 \u0442\u043e, \u0447\u0442\u043e \u044d\u0442\u043e \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0435 \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435, \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0438\u043d\u0441\u0442\u0432\u043e \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0432 \u0432\u043e\u0437\u043d\u0438\u043a\u0430\u0435\u0442 \u0441\u043f\u043e\u0440\u0430\u0434\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438 \u0438 \u043d\u0435 \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f).<\/p>\n
\u0421\u0438\u043c\u043f\u0442\u043e\u043c\u044b \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u0430 \u041b\u043e\u043c\u043a\u043e\u0439 X-\u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u0432\u044b\u0437\u0432\u0430\u043d\u044b \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u0433\u0435\u043d\u0430 FMR1 \u0432 \u0425-\u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0435. \u0410\u043d\u043e\u043c\u0430\u043b\u0438\u044f \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043d\u0435\u0441\u0442\u0430\u0431\u0438\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u044d\u043a\u0441\u043f\u0430\u043d\u0441\u0438\u0435\u0439 \u0442\u0440\u043e\u0439\u043d\u044b\u0445 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432; \u0443 \u0437\u0434\u043e\u0440\u043e\u0432\u044b\u0445 \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439 \u043e\u0442\u043c\u0435\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f < 54 CGG-\u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432, \u0430 \u0443 \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439 \u0441 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u043e\u043c \u043b\u043e\u043c\u043a\u043e\u0439 \u0425-\u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u2013 > 200. \u0421\u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f, \u0447\u0442\u043e \u0443 \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439 \u0441 55-200 CGG-\u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0430\u043c\u0438 \u043f\u0440\u0438\u0441\u0443\u0442\u0441\u0442\u0432\u0443\u0435\u0442 \u043f\u0440\u0435\u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u0438\u0437-\u0437\u0430 \u0442\u043e\u0433\u043e, \u0447\u0442\u043e \u043f\u043e\u0432\u044b\u0448\u0435\u043d\u043d\u043e\u0435 \u0447\u0438\u0441\u043b\u043e \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432 \u0443\u0432\u0435\u043b\u0438\u0447\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442 \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c, \u0447\u0442\u043e \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u044e\u0449\u0430\u044f \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u043f\u0440\u0438\u0432\u0435\u0434\u0435\u0442 \u043a > 200 \u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u0430\u043c \u0443 \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u044e\u0449\u0435\u0433\u043e \u043f\u043e\u043a\u043e\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f.<\/p>\n
\u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u043b\u043e\u043c\u043a\u043e\u0439 \u0425-\u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u043f\u043e\u0440\u0430\u0436\u0430\u0435\u0442 \u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440\u043d\u043e 1\/4000 \u043c\u0443\u0436\u0447\u0438\u043d \u0438 1\/8000 \u0436\u0435\u043d\u0449\u0438\u043d. \u041f\u0440\u0435\u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430\u0438\u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 \u0440\u0430\u0441\u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c \u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c. \u0423 \u0436\u0435\u043d\u0449\u0438\u043d \u0434\u0430\u043d\u043d\u043e\u0435 \u0440\u0430\u0441\u0441\u0442\u0440\u043e\u0439\u0441\u0442\u0432\u043e \u043f\u0440\u043e\u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f, \u043a\u0430\u043a \u043f\u0440\u0430\u0432\u0438\u043b\u043e, \u043c\u0435\u043d\u044c\u0448\u0438\u043c\u0438 \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u044f\u043c\u0438, \u0447\u0435\u043c \u0443 \u043c\u0443\u0436\u0447\u0438\u043d. \u041b\u043e\u043c\u043a\u0438\u0435 X-\u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u044e\u0442\u0441\u044f \u043f\u043e \u0425-\u0441\u0446\u0435\u043f\u043b\u0435\u043d\u043d\u043e\u043c\u0443 \u0442\u0438\u043f\u0443 \u0438 \u043d\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0433\u0434\u0430 \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442 \u043f\u0440\u043e\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0441\u0438\u043c\u043f\u0442\u043e\u043c\u043e\u0432 \u0443 \u0436\u0435\u043d\u0449\u0438\u043d.<\/p>\n
\u0412 \u043f\u0440\u043e\u0448\u043b\u043e\u043c, \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043a\u0430\u0440\u0438\u043e\u0442\u0438\u043f\u0430 \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0438\u0432\u0430\u043b\u043e \u043a\u043e\u043d\u0441\u0442\u0440\u0443\u043a\u0446\u0438\u044e \u043d\u0430 \u043a\u043e\u043d\u0446\u0435 \u0434\u043b\u0438\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u043f\u043b\u0435\u0447\u0430 \u0425-\u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b, \u0437\u0430 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u043c \u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u0435\u0442 \u0442\u043e\u043d\u043a\u0430\u044f \u043d\u0438\u0442\u044c \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u043c\u0430\u0442\u0435\u0440\u0438\u0430\u043b\u0430, \u0447\u0442\u043e \u0431\u044b\u043b\u043e \u043f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u043e\u0439, \u043f\u043e \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u0440\u0430\u0441\u0441\u043c\u0430\u0442\u0440\u0438\u0432\u0430\u043b\u0441\u044f \u043a\u0430\u043a \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u0430\u044f \u0430\u043d\u043e\u043c\u0430\u043b\u0438\u044f. \u041e\u0434\u043d\u0430\u043a\u043e \u044d\u0442\u043e\u0442 \u0441\u0442\u0440\u0443\u043a\u0442\u0443\u0440\u043d\u044b\u0439 \u0434\u0435\u0444\u0435\u043a\u0442 \u043d\u0435 \u043f\u043e\u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0440\u0438 \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0438 \u0441\u043e\u0432\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0446\u0438\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0442\u0435\u0445\u043d\u0438\u043a, \u0438 \u044d\u0442\u043e \u043f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u0430, \u043f\u043e \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u043b\u043e\u043c\u043a\u043e\u0439 \u0425-\u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u0440\u0430\u0441\u0441\u043c\u0430\u0442\u0440\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 \u043d\u0430\u0441\u0442\u043e\u044f\u0449\u0435\u0435 \u0432\u0440\u0435\u043c\u044f, \u043a\u0430\u043a \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043e\u0442\u0434\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0433\u0435\u043d\u0430, \u0430 \u043d\u0435 \u043a\u0430\u043a \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u0430\u044f \u0430\u043d\u043e\u043c\u0430\u043b\u0438\u044f.<\/p>\n
\u0414\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u043a\u0430 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u0430 \u043b\u043e\u043c\u043a\u043e\u0439 \u0425-\u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b – \u0414\u041d\u041a-\u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437<\/p>\n
\u0421\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c \u043b\u043e\u043c\u043a\u043e\u0439 X-\u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b \u0447\u0430\u0441\u0442\u043e \u043d\u0435 \u043f\u043e\u0434\u043e\u0437\u0440\u0435\u0432\u0430\u044e\u0442 \u0434\u043e \u0448\u043a\u043e\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0438\u043b\u0438 \u043f\u043e\u0434\u0440\u043e\u0441\u0442\u043a\u043e\u0432\u043e\u0433\u043e \u0432\u043e\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430, \u0437\u0430 \u0438\u0441\u043a\u043b\u044e\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0432 \u043d\u0430\u043b\u0438\u0447\u0438\u044f \u0432\u044b\u0440\u0430\u0436\u0435\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u0441\u0435\u043c\u0435\u0439\u043d\u043e\u0433\u043e \u0430\u043d\u0430\u043c\u043d\u0435\u0437\u0430. \u041c\u0430\u043b\u044c\u0447\u0438\u043a\u043e\u0432 \u0441 \u0430\u0443\u0442\u0438\u0437\u043c\u043e\u043c \u0438 \u0443\u043c\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u043e\u0442\u0441\u0442\u0430\u043b\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u043d\u0443\u0436\u043d\u043e \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0440\u0438\u0442\u044c \u043d\u0430 \u043d\u0430\u043b\u0438\u0447\u0438\u0435 \u0441\u0438\u043d\u0434\u0440\u043e\u043c\u0430 \u043b\u043e\u043c\u043a\u043e\u0439 X-\u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b, \u043e\u0441\u043e\u0431\u0435\u043d\u043d\u043e \u043f\u0440\u0438 \u043d\u0430\u043b\u0438\u0447\u0438\u0438 \u0430\u043d\u0430\u043b\u043e\u0433\u0438\u0447\u043d\u043e\u0433\u043e \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0443 \u0440\u043e\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u0438\u043a\u043e\u0432 \u043f\u043e \u043c\u0430\u0442\u0435\u0440\u0438\u043d\u0441\u043a\u043e\u0439 \u043b\u0438\u043d\u0438\u0438.<\/p>\n
\u041c\u043e\u043b\u0435\u043a\u0443\u043b\u044f\u0440\u043d\u044b\u0439 \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437 \u0414\u041d\u041a \u043f\u0440\u043e\u0432\u043e\u0434\u0438\u0442\u0441\u044f \u0434\u043b\u044f \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u0438\u044f \u043f\u043e\u0432\u044b\u0448\u0435\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u0447\u0438\u0441\u043b\u0430 CGG-\u043f\u043e\u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432.<\/p>","protected":false},"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"product_brand":[],"product_cat":[969],"product_tag":[],"class_list":{"0":"post-10339","1":"product","2":"type-product","3":"status-publish","5":"product_cat-teste-de-genetica-umana","7":"first","8":"instock","9":"sold-individually","10":"shipping-taxable","11":"purchasable","12":"product-type-simple"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product\/10339","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10339"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10339"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=10339"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=10339"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=10339"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}