{"id":10221,"date":"2020-04-23T05:00:04","date_gmt":"2020-04-23T02:00:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.synevo.ro\/product\/galactozemie-mutatii-galt\/"},"modified":"2025-01-31T11:59:10","modified_gmt":"2025-01-31T09:59:10","slug":"galactozemie-mutatii-galt","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/shop\/galactozemie-mutatii-galt\/","title":{"rendered":"\u0413\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u044f - \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 GALT"},"content":{"rendered":"<p><strong><em>\u041e\u0431\u0449\u0430\u044f \u0438\u043d\u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0446\u0438\u044f<\/em><\/strong><\/p>\n<p>Galactozemia este o boala cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin perturbarea metabolismului galactozei cu aparitia unor complicatii ce pot pune viata nou-nascutului in pericol<sup>5<\/sup>.<\/p>\n<p>Galactoza este o componenta a lactozei, glicolipidelor, glicoproteinelor si proteoglicanilor; metabolizarea acesteia realizandu-se cu precadere la nivelul ficatului si rinichiului. Conversia galactozei la glucoza implica urmatoarele etape (<em>vezi figura 1<\/em>):<\/p>\n<ul>\n<li>fosforilarea galactozei cu formarea galactozo-1-fosfatului, reactie ce se realizeaza cu ajutorul galactokinazei;<\/li>\n<li>transferul restului galactozil pe UDP-glucoza sub actiunea UDP-glucozo-galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza (GALT);<\/li>\n<li>interconversia intre glucoza si galactoza are loc la nivelul nucleozid-difosfatilor, presupune inversarea configuratiei stereochimice a gruparii 4\u2019 hidroxil \u00a0si este catalizata de UDP-glucozo-4-epimeraza; aceasta etapa contribuie la regenerarea UDP-glucozei si astfel asigura continuitatea ciclului de metabolizare a galactozei.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Glucozo-1-fosfatul generat poate fi izomerizat in glucozo-6-fosfat care detine un rol important in procesul de glicoliza si in biosinteza inozitolului.<\/p>\n<p>Galactoza poate fi transformata in galactitol sub actiunea aldoz-reductazei, in prezenta NADPH (sau NADH), aceasta reprezentand o cale alternativa de metabolizare a galactozei la pacientii cu galactozemie. De asemenea poate fi oxidata sub actiunea galactozo-dehidrogenazei, conducand la formarea acidului galactonic si CO<sub>2<\/sub><sup>1<\/sup>.<\/p>\n<p><a title=\"\" href=\"\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/matabolismul-galactozei.jpg\" rel=\"wpdevart_lightbox lightbox-gallery-ldkgGvQq\" data-=\"\" data-rl_title=\"\" data-rl_caption=\"\"><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-8070\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/matabolismul-galactozei.jpg\" alt=\"-\" width=\"684\" height=\"515\">\u00a0<\/a><a class=\"shutterset_6686 cboxElement\" title=\"Galactozemie - muta\u0163ii GALT\" href=\"https:\/\/www.synevo.md\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/matabolismul-galactozei.jpg\" rel=\"wpdevart_lightbox lightbox[6686] nofollow noopener\" data-rel=\"lightbox-gallery-f35nSxR9\" data-rl_title=\"\" data-rl_caption=\"\" target=\"_blank\"><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-8070\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/matabolismul-galactozei.jpg\" alt=\"-\" width=\"684\" height=\"515\"><\/a><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">Fig. 1 Metabolismul galactozei (calea Leloir)<\/span><\/p>\n<p>Hipergalactozemia este asociata cu 3 deficiente enzimatice:<\/p>\n<p style=\"padding-left: 30px;\">\u2013\u00a0tipul I (<a href=\"http:\/\/www.genenames.org\/data\/hgnc_data.php?match=GALT\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">GALT<\/a>) \u2013 modificarea activitatii enzimatice a galactozo-1-fosfat-uridil-transferazei (GALT), ce este responsabila pentru galactozemia ereditara si este cel mai comun deficit enzimatic;<\/p>\n<p style=\"padding-left: 30px;\">-tipul II (<a href=\"http:\/\/www.genenames.org\/data\/hgnc_data.php?match=GALK1\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">GALK1<\/a>) \u2013 modificarea activitatii enzimatice a galactokinazei, ce converteste galactoza la galactozo-1-fosfat; este o deficienta rara;<\/p>\n<p style=\"padding-left: 30px;\">-tipul III (<a href=\"http:\/\/www.genenames.org\/data\/hgnc_data.php?match=GALE\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">GALE<\/a>) \u2013 modificarea activitatii enzimatice a uridin-difosfat-glucozo-4-epimerazei, care epimerizeaza UDP galactoza la UDP glucoza si este, de asemenea, putin frecventa<sup>3<\/sup>.<\/p>\n<table class=\"wp-block-table w-100\" border=\"1\" cellpadding=\"0\" align=\"enter\">\n<tbody>\n<tr>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"35\"><strong>Tipul<\/strong><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\"><strong>Gena<\/strong><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\"><strong><a title=\"Locus (genetics)\" href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Locus_(genetics)\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">Locus<\/a><\/strong><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"171\"><strong>Enzima<\/strong><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"222\"><strong>\u0424\u0430\u043c\u0438\u043b\u0438\u044f<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"35\">1<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\"><em><a href=\"http:\/\/www.genenames.org\/data\/hgnc_data.php?match=GALT\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">GALT<\/a><\/em><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">9p13<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"171\">galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"222\"><a title=\"Classic galactosemia\" href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Classic_galactosemia\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">Galactozemia<\/a> clasica<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"35\">2<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\"><em><a href=\"http:\/\/www.genenames.org\/data\/hgnc_data.php?match=GALK1\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">GALK1<\/a><\/em><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">17q24<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"171\"><a title=\"Galactokinase\" href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Galactokinase\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">galactokinaza<\/a><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"222\">Deficienta de <a title=\"Galactokinase deficiency\" href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Galactokinase_deficiency\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">galactokinaza <\/a><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"35\">3<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\"><em><a href=\"http:\/\/www.genenames.org\/data\/hgnc_data.php?match=GALE\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">GALE<\/a><\/em><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">1p36-p35<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"171\">UDP-galactozo-4-epimeraza<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"222\">Deficienta de UDP-galactozo-4-epimeraza<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p><em>Forma clasica (tipul I)<\/em> a bolii si de altfel si cea mai severa este determinata de mutatii ale genei care codifica enzima galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza (GALT). Este cea mai frecventa (1\/48000 nou-nascuti) afectiune monogenica care intereseaza metabolismul carbohidratilor. Homozigotii pentru alela galactozemiei clasice (genotip G\/G) au o activitate enzimatica scazuta sub 5%, ceea ce impiedica conversia eficienta a galactozei in glucoza. Deficienta GALT duce la acumulare de galactozo-1-fosfat si galactoza in tesuturi, in special ficat, creier sau rinichi. Se crede ca <a title=\"Ciroza hepatica\" href=\"http:\/\/www.medicultau.com\/boli-si-tratamente\/folosirea-fructelor-florilor-in-terapia-diverselor-boli\/ciroza-hepatica.php\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">afectarea<\/a> hepatica (ciroza) si retardul mental induse de galactozemia clasica depind de \u00a0cantitatea de galactozo-1-fosfat depusa in aceste tesuturi. Galactoza este convertita la galactitol in celule si produce efecte osmotice, cum ar fi edematierea fibrelor cristalinului ce poate conduce la <em>cataracta<\/em> si a neuronilor, care poate determina <em>pseudotumor cerebri<\/em>. Ca si in forma asociata cu deficienta galactokinazei, cataracta se dezvolta secundar acumularii de galactitol la nivelul cristalinului. La femeile homozigote riscul de a dezvolta hipogonadism hipergonadotrop cu aparitia <a title=\"Afectiuni ale radacinii aortei care determina insuficienta aortica\" href=\"http:\/\/www.medicultau.com\/chirurgia-toracica\/leziunile-dobandite-ale-valvei-aortice\/afectiuni-ale-radacinii-aortei-care-determina-insuficienta-aortica.php\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">insuficientei<\/a> ovariene este crescut si se manifesta la o varsta frageda chiar daca tratamentul dietetic este instituit prompt. Cu toate acestea, femeile afectate pot avea copii.<\/p>\n<p>Heterozigotii (genotip G\/N, N fiind alela normala) sunt asimptomatici, prezentand o scadere la jumatate a activitatii enzimei fata de persoanele ce nu prezinta mutatii<sup>3;5<\/sup>.<\/p>\n<p>Gena ce codifica enzima GALT este situata pe bratul scurt al cromozomului 9 si este compusa din 11 exoni (<em>vezi figura 2<\/em>). Au fost identificate peste 180 mutatiii ale genei; un numar de 8 mutatii cauzatoare de boala (G) sunt\u00a0 intalnite in mod obisnuit la pacientii cu galactozemie clasica. Cea mai frecventa este mutatia punctiforma la nivelul exonului 6 care determina substitutia glutaminei cu arginina (<strong>Q188R; p.Gln188Arg<\/strong>) si care este responsabila de 60-70% din cazurile de boala la caucazieni. \u00a0<strong>Mutatia S135L<\/strong> (<strong>p.Ser135Leu<\/strong>) care determina substitutia serinei cu leucina este cel mai frecvent intalnita la populatia de rasa neagra fiind asociata cu peste 50% din cazurile de boala la aceasta categorie de persoane. <strong>Mutatia K285N<\/strong> (<strong>p.Lys285Asn<\/strong>) care determina substitutia lizinei cu asparagina in exonul 9 ocupa locul doi ca frecventa in cadrul alelelor asociate cu boala la caucazieni (28%). <strong>Mutatia L195P (<\/strong><strong>p.Leu195Pro<\/strong>) care inlocuieste leucina cu prolina este inregistrata in 5-7% din cazurile de galactozemie clasica<sup>6;7<\/sup>.<\/p>\n<p><a title=\"\" href=\"\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/cz9.jpg\" rel=\"wpdevart_lightbox lightbox-gallery-ldkgGvQq\" data-=\"\" data-rl_title=\"\" data-rl_caption=\"\"><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-8071\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/cz9.jpg\" alt=\"-\" width=\"363\" height=\"179\"><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-8071\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/cz9.jpg\" alt=\"-\" width=\"363\" height=\"179\"><\/a><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">Fig. 2 Localizarea genei GALT pe cromozomul 9<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">(<\/span><a href=\"http:\/\/www.wiki.medpedia.com\/Galactoso-1-phosphate\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\"><span style=\"font-size: small;\">www.wiki.medpedia.com\/Galactoso-1-phosphate<\/span><\/a><span style=\"font-size: small;\"> uridylyltransferase)<\/span><\/p>\n<p>In plus fata de forma clasica, exista <em>varianta Duarte a galactozemiei<\/em> \u2013 o conditie asimptomatica sau insotita de manifestari clinice usoare \u2013 ce rezulta ca urmare a afectarii partiale a enzimei GALT. Aceasta varianta se caracterizeaza printr-o heterozigotie compusa pentru o alela clasica G ce determina scaderea marcata GALT si o alela Duarte D-2 (D2; uneori denumita D) ce induce o afectare GALT partiala. Hemolizatele provenite de la pacienti cu galactozemie GALT demonstreaza in medie o activitate enzimatica de ~ 25%, desi sunt descrise variatii individuale mari. La electroforeza cu focalizare izoelectrica se obtine un aspect caracteristic de mobilitate alterata a izoenzimei GALT. Studiile anterioare au indicat faptul ca alelele D sunt purtatoare\u00a0 ale unei mutatii missens <strong>p.N314D<\/strong> (c.940A&gt;G) ce determina inlocuirea in pozitia 314 a asparaginei cu acidul aspartic. Fenotipurile Duarte (D\/N, D\/D si D\/G) prezinta aproximativ 75, 50 si respectiv 25% din activitatea normala a GALT si apar cu o prevalenta de aproximativ 6% in populatia alba. Substitutia N314D este complet responsabila de alterarea mobilitatii enzimatice insa nu explica afectarea partiala a activitatii GALT. Mai mult, aceasta mutatie se regaseste si pe alelele Duarte-1 (D1, denumite de asemenea Los Angeles sau LA) care asociaza o activitate enzimatica normala sau crescuta, fiind considerata din acest motiv o varianta comuna sau un polimorfism al genei GALT. Studii ulterioare ale alelelor D1 si D2 au aratat ca N314D se gaseste intr-un dezechilibru de linkaj cu alte variante de secvente nucleotidice, iar acestea difera intre D1 si D2.<\/p>\n<p>Astfel, alelele D1 prezinta in mod specific o schimbare de nucleotide c.652C&gt;T ce determina o substitutie silentioasa la nivelul codonului 218 (CTA \u2192TTA, p.L218, denumita uneori si L218L), in timp ce alelele D2\u00a0 prezinta o deletie 5\u2019 de 4 bp a promotorului (c.-119_-116delGTCA) alaturi de 3 modificari de baze intronice. Ambele alele D1 si D2 poarta de asemenea o secventa extinsa de nucleotide A la nivelul intronului 10. Diferenta intre cele 2 alele in ceea ce priveste activitatea enzimatica GALT a ramas pentru mult timp un subiect de controversa. Un studiu recent indica existenta unei expresii reduse a ARNm la nivelul alelei D2 care contribuie la compromiterea functiei GALT; mai mult, deletia 5\u2019 de 4 bp a promotorului ar reprezenta o mutatie cauzala in galactozemia Duarte<sup>2<\/sup>.<\/p>\n<p><em>Deficienta galactokinazei (tipul II)<\/em> poate fi suspectata la persoanele care au cataracta, galactozemie si cresterea excretiei urinare a galactitolului, dar nu prezinta alte manifestari clinice.<\/p>\n<p>Prevalenta deficitului de GALK este necunoscuta, dar este probabil mai mica 1:100000.\u00a0 Detectarea unui nivel redus de activitate al galactozokinazei este un element important pentru stabilirea diagnosticului, dar confirmarea se face prin evidentierea mutatiilor genei care codifica enzima.<\/p>\n<p>Poate fi limitata doar la nivelul eritrocitelor si leucocitelor si se asociaza cu dezvoltarea cataractei, dar nu determina retard in crestere, retard mintal sau afectare hepatica.<\/p>\n<p>Administrarea de lactoza la femeile insarcinate cu deficit de galactokinaza poate determina aparitia cataractei fetale<sup>5<\/sup>.<\/p>\n<p><em>Deficitul de <\/em><em>UDP-galactozo-4-epimeraza<\/em><em> (GALE) (tipul III)<\/em> trebuie suspectat la persoanele care prezinta afectiuni hepatice, surditate neurosenzoriala asociate cu valori crescute ale galactozo-1-fosfatului eritrocitar si niveluri normale ale GALT. Diagnosticul se stabileste pe baza detectarii unui nivel scazut de activitate al UDP-galactozo-4-epimerazei si se confirma prin evidentierea mutatiilor genei care codifica enzima. Deficienta UDP-galactozo-4-epimerazei are o prevalenta estimata de 1:23000 in Japonia si este necunoscuta in alte populatii<sup>3;5<\/sup>.<\/p>\n<p>Manifestarile clinice ale galactozemiei clasice apar la sugar, la cateva zile\u00a0 sau saptamani de la nastere si sunt determinate de ingestia laptelui matern sau a diverselor formule de lapte ce contin lactoza. Acestea constau in incapacitate de inghitire si voma, lipsa cresterii, leziuni hepatocelulare (hepatomegalie cu insuficienta hepatica), icter, hipoglicemie, hiperamoniemie, sangerare si sepsis. Retardul mental devine evident dupa 6-12 luni si este, de cele mai multe ori ireversibil. Nou-nascutii cu forma clasica de galactozemie sunt susceptibili la infectii bacteriene generalizate (in special cu Escherichia coli) care pot cauza soc si moarte in perioada neonatala. Daca insa este instituita precoce o dieta fara lactoza simptomele se remit rapid si complicatiile (insuficienta hepatica, sepsisul, decesul neonatal) pot fi prevenite. Cataracta nu apare in mod obisnuit la nastere, dar se dezvolta treptat, fiind vizibila in termen de cateva saptamani sau luni. In ciuda tratamentului adecvat, copii cu galactozemie prezinta pe termen lung un risc crescut de dezvoltare a retardului de crestere si mental, a problemelor de vorbire (dispraxie verbala), cirozei hepatice macronodulare si insuficientei ovariane la femei. Prognosticul este in general rezervat si variabil la pacienti diferiti<sup>3;5;6<\/sup>.<\/p>\n<p>Galactozemia este o afectiune care poate fi depistata prin screening neonatal. Clinitestul este cel mai simplu test screening si se bazeaza pe determinarea galactozei intr-o proba de urina. Acesta se efectueaza dupa 24-36 ore de la administrarea unui preparat ce contine lactoza. In unele tari se foloseste testul dintr-o picatura de sange recoltata pe hartie de filtru standardizata (card Guthrie) prin care se determina galactoza totala (galactoza si galactozo-1-fosfat) si\/sau activitatea enzimei GALT. La copiii cu risc crescut se poate determina galactozo-1-fosfat din sangele recoltat din cordonul ombilical. Un test de screening ideal este acela care masoara activitatea GALT<sup>3;5<\/sup>.<\/p>\n<p><strong><em>Recomandari pentru testarea genetica<\/em><\/strong><\/p>\n<p>Testarea genetica in vederea depistarii mutatiilor GALT este utilizata pentru <em>confirmarea diagnosticului<\/em> de galactozemie la copiii cu screening neonatal pozitiv. De asemenea este utila pentru diferentierea alelelor Duarte D2 de cele LA.<\/p>\n<p>Astfel, testarea genetica defineste genotipul si permite <em>stabilirea prognosticului<\/em>.<\/p>\n<p>Testarea rudelor apropiate pentru <em>depistarea statusului de purtator asimptomatic<\/em> se poate efectua in urma sfatului genetic si numai dupa identificarea mutatiilor cauzatoare de boala in familie. Intrucat galactozemia este transmisa autozomal recesiv parintii unui copil cu galactozemie clasica sunt obligatoriu heterozigoti pentru o alela mutanta G, iar fratii asimptomatici ai acestuia au un risc de 2\/3 de a fi purtatori de alela G. De asemenea fratii parintilor au un risc de 50% de a fi purtatori.<\/p>\n<p>Fratii unui copil cu galactozemie Duarte au in momentul conceptiei un risc de de 25% de galactozemie D\/G daca parintii au genotipurile D\/N si G\/N si un risc de 25% de galactozemie clasica G\/G daca parintii prezinta genotipurile D\/G si G\/N; din acest motiv este justificata testarea genetica a parintilor.<\/p>\n<p><em>Diagnosticul prenatal<\/em> pentru fetusii care prezinta un risc de 25% de galactozemie clasica (G\/G) este posibil prin analiza ADN-ul extras din celule fetale obtinute prin amniocenteza, de obicei efectuata la aproximativ 15-18 saptamani de gestatie sau biopsia vilozitatilor coriale, la aproximativ 10-12 saptamani de gestatie. Si in aceste cazuri trebuie identificate in prealabil alele G din familie<sup>5<\/sup>.<\/p>\n<p><strong><em>Specimen recoltat<\/em><\/strong> \u2013 sange venos<sup>4<\/sup>.<\/p>\n<p><strong><em>Recipient de recoltare<\/em><\/strong>\u00a0\u2013 vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant<sup>4<\/sup>.<\/p>\n<p><strong><em>Cantitate recoltata <\/em><\/strong>\u2013 \u00a05 mL sange<sup>4<\/sup>.<\/p>\n<p><strong><em>Cauze de respingere<\/em><\/strong> <strong><em>a probei <\/em><\/strong>\u2013 folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate<sup>4<\/sup>.<\/p>\n<p><strong><em>Stabilitate proba<\/em><\/strong> - <em>7 zile<\/em> la 2-8\u00baC<sup>4<\/sup>.<\/p>\n<p><strong><em>Metoda<\/em><\/strong> - <span style=\"text-decoration: underline;\">secventiere completa a genei GALT + analiza deletiilor\/duplicatiilor MLPA<\/span>; pot fi astfel depistate atat mutatiile asociate cu galactozemia clasica cat si variantele Duarte<sup>1<\/sup>.<\/p>\n<p><strong><em>Raportarea si interpretarea rezultatelor<\/em><\/strong><\/p>\n<p>Vor fi comunicate mutatiile depistate in gena GALT si genotipul respectiv<sup>4<\/sup>.<\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><strong><span style=\"font-size: small;\">\u0411\u0438\u0431\u043b\u0438\u043e\u0433\u0440\u0430\u0444\u0438\u044f<\/span><\/strong><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">1. David L. Nelson, Michael M. Cox. Glycolysis, Gluconeogenesis, and the Pentose Phosphate Pathway. In Lehninger Principles of Biochemistry, fifth edition, 2008, W. H. Freeman and Company, 545-546.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">2. Amanda E. Carney, Rebecca D. Sanders, Kerry R. Garza, Lee Ann McGaha, Lora J. H. Bean, Bradford W. Coffee, James W. Thomas, David J. Cutler, Natalie L. Kurtkaya, Judith L. Fridovich-Keil. Origins, distribution and expression of the Duarte-2 (D2) allele of galactose-1-phosphate uridylyltransferase. In Human Molecular Genetics, 2009, Vol. 18, No.9, 1624-1632.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">3. Gerard T Berry, George A Anadiotis, Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency (Galactosemia) www.emedicine.medscape.com, Ref Type: Internet Communication.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">4. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">5. Louis J Elsas II. Galactosemia. Gene Reviews, 2000, www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">6. Mayo Clinic, Mayo Medical Laboratories. Reference Laboratory Services for Health Care Organizations. Galactosemia Gene Analysis, Known Mutation. www.mayomedicallaboratories.com. 2010. Ref Type: Internet Communication.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">7. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Galactose-1-Phosphate Urydylyltransferase. http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">8. Valeriu Popescu, Alis Antrasian, Andrei Zamfirescu. Screeningul neonatal in bolile genetice de metabolism. In Revista Romana de Pediatrie, volum LVIII, nr.4, 2009.<\/span><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p><strong><em>\u041e\u0431\u0449\u0430\u044f \u0438\u043d\u0444\u043e\u0440\u043c\u0430\u0446\u0438\u044f<\/em><\/strong><\/p>\n<p>\u0413\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u044f-\u044d\u0442\u043e \u0430\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u043e-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043d\u043e\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435, \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u044e\u0449\u0435\u0435\u0441\u044f \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043c\u0435\u0442\u0430\u0431\u043e\u043b\u0438\u0437\u043c\u0430 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u044b \u0441 \u043f\u043e\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u043e\u0441\u043b\u043e\u0436\u043d\u0435\u043d\u0438\u0439, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u043f\u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c \u043f\u043e\u0434 \u0443\u0433\u0440\u043e\u0437\u0443 \u0436\u0438\u0437\u043d\u044c \u043d\u043e\u0432\u043e\u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e5.<\/p>\n<p>\u0413\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0430 \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043a\u043e\u043c\u043f\u043e\u043d\u0435\u043d\u0442\u043e\u043c \u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u044b, \u0433\u043b\u0438\u043a\u043e\u043b\u0438\u043f\u0438\u0434\u043e\u0432, \u0433\u043b\u0438\u043a\u043e\u043f\u0440\u043e\u0442\u0435\u0438\u043d\u043e\u0432 \u0438 \u043f\u0440\u043e\u0442\u0435\u043e\u0433\u043b\u0438\u043a\u0430\u043d\u043e\u0432; \u0435\u0433\u043e \u043c\u0435\u0442\u0430\u0431\u043e\u043b\u0438\u0437\u043c \u0434\u043e\u0441\u0442\u0438\u0433\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0441 \u043f\u0440\u0435\u0434\u0432\u0430\u0440\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u043c \u0432\u043e\u0437\u0434\u0435\u0439\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435\u043c \u043d\u0430 \u043f\u0435\u0447\u0435\u043d\u044c \u0438 \u043f\u043e\u0447\u043a\u0438. \u041f\u0440\u0435\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u044b \u0432 \u0433\u043b\u044e\u043a\u043e\u0437\u0443 \u0432\u043a\u043b\u044e\u0447\u0430\u0435\u0442 \u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u044e\u0449\u0438\u0435 \u044d\u0442\u0430\u043f\u044b (\u0441\u043c. \u0420\u0438\u0441\u0443\u043d\u043e\u043a 1):<\/p>\n<ul>\n<li>\u0444\u043e\u0441\u0444\u043e\u0440\u0438\u043b\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u044b \u0441 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-1-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442\u0430, \u0440\u0435\u0430\u043a\u0446\u0438\u044f, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0430\u044f \u0434\u043e\u0441\u0442\u0438\u0433\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0441 \u043f\u043e\u043c\u043e\u0449\u044c\u044e \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u043a\u0438\u043d\u0430\u0437\u044b;<\/li>\n<li>\u043f\u0435\u0440\u0435\u043d\u043e\u0441 \u043e\u0441\u0442\u0430\u0442\u043a\u0430 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0438\u043b\u0430 \u043d\u0430 UDP-\u0433\u043b\u044e\u043a\u043e\u0437\u0443 \u043f\u043e\u0434 \u0434\u0435\u0439\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435\u043c UDP-\u0433\u043b\u044e\u043a\u043e\u0437\u043e-\u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-1-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442-\u0443\u0440\u0438\u0434\u0438\u043b\u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0444\u0435\u0440\u0430\u0437\u044b (GALT);<\/li>\n<li>\u0432\u0437\u0430\u0438\u043c\u043e\u0441\u0432\u044f\u0437\u044c \u043c\u0435\u0436\u0434\u0443 \u0433\u043b\u044e\u043a\u043e\u0437\u043e\u0439 \u0438 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0438\u0441\u0445\u043e\u0434\u0438\u0442 \u043d\u0430 \u0443\u0440\u043e\u0432\u043d\u0435 \u043d\u0443\u043a\u043b\u0435\u043e\u0437\u0438\u0434-\u0434\u0438\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442\u043e\u0432, \u0432\u043a\u043b\u044e\u0447\u0430\u0435\u0442 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0441\u0442\u0435\u0440\u0435\u043e\u0445\u0438\u043c\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u043a\u043e\u043d\u0444\u0438\u0433\u0443\u0440\u0430\u0446\u0438\u0438 4\u2019-\u0433\u0438\u0434\u0440\u043e\u043a\u0441\u0438\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439<\/li>\n<li>\u0433\u0440\u0443\u043f\u043f\u044b \u0438 \u043a\u0430\u0442\u0430\u043b\u0438\u0437\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f UDP-\u0433\u043b\u044e\u043a\u043e\u0437\u043e-4-\u044d\u043f\u0438\u043c\u0435\u0440\u0430\u0437\u043e\u0439; \u044d\u0442\u043e\u0442 \u044d\u0442\u0430\u043f \u0441\u043f\u043e\u0441\u043e\u0431\u0441\u0442\u0432\u0443\u0435\u0442 \u0440\u0435\u0433\u0435\u043d\u0435\u0440\u0430\u0446\u0438\u0438 UDP-\u0433\u043b\u044e\u043a\u043e\u0437\u044b \u0438, \u0442\u0430\u043a\u0438\u043c \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043e\u043c, \u043e\u0431\u0435\u0441\u043f\u0435\u0447\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442 \u043d\u0435\u043f\u0440\u0435\u0440\u044b\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0446\u0438\u043a\u043b\u0430 \u043c\u0435\u0442\u0430\u0431\u043e\u043b\u0438\u0437\u043c\u0430 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u044b.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u0412\u044b\u0440\u0430\u0431\u0430\u0442\u044b\u0432\u0430\u0435\u043c\u044b\u0439 \u0433\u043b\u044e\u043a\u043e\u0437\u043e-1-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442 \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0431\u044b\u0442\u044c \u0438\u0437\u043e\u043c\u0435\u0440\u0438\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d \u0432 \u0433\u043b\u044e\u043a\u043e\u0437\u043e-6-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0439 \u0438\u0433\u0440\u0430\u0435\u0442 \u0432\u0430\u0436\u043d\u0443\u044e \u0440\u043e\u043b\u044c \u0432 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u0435 \u0433\u043b\u0438\u043a\u043e\u043b\u0438\u0437\u0430 \u0438 \u0431\u0438\u043e\u0441\u0438\u043d\u0442\u0435\u0437\u0430 \u0438\u043d\u043e\u0437\u0438\u0442\u0430.<\/p>\n<p>\u0413\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0430 \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0431\u044b\u0442\u044c \u043f\u0440\u0435\u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u0430 \u0432 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u0438\u0442\u043e\u043b \u043f\u043e\u0434 \u0434\u0435\u0439\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435\u043c \u0430\u043b\u044c\u0434\u043e\u0437\u0440\u0435\u0434\u0443\u043a\u0442\u0430\u0437\u044b \u0432 \u043f\u0440\u0438\u0441\u0443\u0442\u0441\u0442\u0432\u0438\u0438 \u041d\u0410\u0414\u0424\u041d (\u0438\u043b\u0438 \u041d\u0410\u0414\u041d), \u0447\u0442\u043e \u043f\u0440\u0435\u0434\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442 \u0441\u043e\u0431\u043e\u0439 \u0430\u043b\u044c\u0442\u0435\u0440\u043d\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u044b\u0439 \u043f\u0443\u0442\u044c \u043c\u0435\u0442\u0430\u0431\u043e\u043b\u0438\u0437\u043c\u0430 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u044b \u0443 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0435\u0439. \u041e\u043d \u0442\u0430\u043a\u0436\u0435 \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u043e\u043a\u0438\u0441\u043b\u044f\u0442\u044c\u0441\u044f \u043f\u043e\u0434 \u0434\u0435\u0439\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435\u043c \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e\u0434\u0435\u0433\u0438\u0434\u0440\u043e\u0433\u0435\u043d\u0430\u0437\u044b, \u0447\u0442\u043e \u043f\u0440\u0438\u0432\u043e\u0434\u0438\u0442 \u043a \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044e \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u043d\u043e\u0432\u043e\u0439 \u043a\u0438\u0441\u043b\u043e\u0442\u044b \u0438 CO21.<\/p>\n<p><a title=\"\" href=\"\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/matabolismul-galactozei.jpg\" rel=\"wpdevart_lightbox lightbox-gallery-ldkgGvQq\" data-=\"\" data-rl_title=\"\" data-rl_caption=\"\"><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-8070\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/matabolismul-galactozei.jpg\" alt=\"\" width=\"684\" height=\"515\" \/>\u00a0<\/a><a class=\"shutterset_6686 cboxElement\" title=\"Galactozemie - muta\u0163ii GALT\" href=\"https:\/\/www.synevo.md\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/matabolismul-galactozei.jpg\" rel=\"wpdevart_lightbox lightbox[6686]\" data-rel=\"lightbox-gallery-f35nSxR9\" data-rl_title=\"\" data-rl_caption=\"\"><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-8070\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/matabolismul-galactozei.jpg\" alt=\"\" width=\"684\" height=\"515\" \/><\/a><\/p>\n<p>\u0420\u0438\u0441. 1 \u043c\u0435\u0442\u0430\u0431\u043e\u043b\u0438\u0437\u043c \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u044b (\u043f\u0443\u0442\u044c \u041b\u0435\u043b\u0443\u0430\u0440\u0430)<\/p>\n<p>\u0413\u0438\u043f\u0435\u0440\u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u044f \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u0430 \u0441 3 \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442\u0430\u043c\u0438:<\/p>\n<p style=\"padding-left: 30px;\">\u2013 \u0442\u0438\u043f I (<a href=\"http:\/\/www.genenames.org\/data\/hgnc_data.php?match=GALT\">GALT<\/a>) \u2013 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0439 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-1-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442-\u0443\u0440\u0438\u0434\u0438\u043b\u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0444\u0435\u0440\u0430\u0437\u044b( GALT), \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0430\u044f \u043e\u0442\u0432\u0435\u0447\u0430\u0435\u0442 \u0437\u0430 \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u0443\u044e \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u044e \u0438 \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430\u0438\u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 \u0440\u0430\u0441\u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u044b\u043c \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442\u043e\u043c;<\/p>\n<p style=\"padding-left: 30px;\">-\u0442\u0438\u043f II (<a href=\"http:\/\/www.genenames.org\/data\/hgnc_data.php?match=GALK1\">GALK1<\/a>) \u2013 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0439 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u043a\u0438\u043d\u0430\u0437\u044b, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0430\u044f \u043f\u0440\u0435\u0432\u0440\u0430\u0449\u0430\u0435\u0442 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0443 \u0432 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-1-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442; \u044d\u0442\u043e \u0440\u0435\u0434\u043a\u0438\u0439 \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442;<\/p>\n<p style=\"padding-left: 30px;\">-\u0442\u0438\u043f III (<a href=\"http:\/\/www.genenames.org\/data\/hgnc_data.php?match=GALE\">GALE<\/a>) \u2013 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0439 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0443\u0440\u0438\u0434\u0438\u043d-\u0434\u0438\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442-\u0433\u043b\u044e\u043a\u043e\u0437\u043e-4-\u044d\u043f\u0438\u043c\u0435\u0440\u0430\u0437\u044b, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0430\u044f \u044d\u043f\u0438\u043c\u0435\u0440\u0438\u0437\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442 UDP-\u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0443 \u0432 UDP-\u0433\u043b\u044e\u043a\u043e\u0437\u0443, \u0430 \u0442\u0430\u043a\u0436\u0435 \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u0447\u0430\u0441\u0442\u044b\u043c3.<\/p>\n<table class=\"wp-block-table w-100\" border=\"1\" cellpadding=\"0\" align=\"enter\">\n<tbody>\n<tr>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"35\"><strong>\u0422\u0438\u043f<\/strong><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\"><strong>\u0413\u0435\u043d<\/strong><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\"><strong><a title=\"Locus (genetics)\" href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Locus_(genetics)\">\u041b\u043e\u043a\u0443\u0441<\/a><\/strong><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"171\"><strong>\u042d\u043d\u0437\u0438\u043c<\/strong><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"222\"><strong>\u041d\u0430\u0438\u043c\u0435\u043d\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"35\">1<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\"><em><a href=\"http:\/\/www.genenames.org\/data\/hgnc_data.php?match=GALT\">GALT<\/a><\/em><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">9p13<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"171\">\u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-1-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442-\u0443\u0440\u0438\u0434\u0438\u043b\u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0444\u0435\u0440\u0430\u0437\u0430<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"222\"><a title=\"Classic galactosemia\" href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Classic_galactosemia\">\u0413\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u044f<\/a> \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"35\">2<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\"><em><a href=\"http:\/\/www.genenames.org\/data\/hgnc_data.php?match=GALK1\">GALK1<\/a><\/em><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">17q24<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"171\"><a title=\"Galactokinase\" href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Galactokinase\">\u0413\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u043a\u0438\u043d\u0430\u0437\u0430<\/a><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"222\">\u041d\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u0430\u0442\u043e\u043a <a title=\"Galactokinase deficiency\" href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Galactokinase_deficiency\">\u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u043a\u0438\u043d\u0430\u0437\u044b<\/a><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"35\">3<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\"><em><a href=\"http:\/\/www.genenames.org\/data\/hgnc_data.php?match=GALE\">GALE<\/a><\/em><\/td>\n<td style=\"text-align: center;\">1p36-p35<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"171\">UDP-\u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-4-\u044d\u043f\u0438\u043c\u0435\u0440\u0430\u0437\u0430<\/td>\n<td style=\"text-align: center;\" width=\"222\">\u0414\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442 UDP-\u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-4-\u044d\u043f\u0438\u043c\u0435\u0440\u0430\u0437\u0430<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p>\u041a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f (\u0442\u0438\u043f I) \u0444\u043e\u0440\u043c\u0430 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0438, \u043a\u0441\u0442\u0430\u0442\u0438, \u0441\u0430\u043c\u0430\u044f \u0442\u044f\u0436\u0435\u043b\u0430\u044f \u0444\u043e\u0440\u043c\u0430 \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f\u043c\u0438 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0439 \u043a\u043e\u0434\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442 \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-1-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442-\u0443\u0440\u0438\u0434\u0438\u043b\u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u0444\u0435\u0440\u0430\u0437\u0443 (GALT). \u042d\u0442\u043e \u043d\u0430\u0438\u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 \u0440\u0430\u0441\u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0435\u043d\u043d\u043e\u0435 (1\/48000 \u043d\u043e\u0432\u043e\u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445) \u043c\u043e\u043d\u043e\u0433\u0435\u043d\u043d\u043e\u0435 \u0441\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u0438\u0435, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0435 \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u0435\u0441\u0443\u0435\u0442 \u0443\u0433\u043b\u0435\u0432\u043e\u0434\u043d\u044b\u0439 \u043e\u0431\u043c\u0435\u043d. \u0413\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u044b \u043f\u043e \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u043c\u0443 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044e \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0438 (\u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f G\/G) \u0438\u043c\u0435\u044e\u0442 \u043d\u0438\u0437\u043a\u0443\u044e \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u0443\u044e \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u043d\u0438\u0436\u0435 5%, \u0447\u0442\u043e \u043f\u0440\u0435\u043f\u044f\u0442\u0441\u0442\u0432\u0443\u0435\u0442 \u044d\u0444\u0444\u0435\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u043c\u0443 \u043f\u0440\u0435\u0432\u0440\u0430\u0449\u0435\u043d\u0438\u044e \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u044b \u0432 \u0433\u043b\u044e\u043a\u043e\u0437\u0443. \u0414\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442 GALT \u043f\u0440\u0438\u0432\u043e\u0434\u0438\u0442 \u043a \u043d\u0430\u043a\u043e\u043f\u043b\u0435\u043d\u0438\u044e \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-1-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442\u0430 \u0438 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u044b \u0432 \u0442\u043a\u0430\u043d\u044f\u0445, \u043e\u0441\u043e\u0431\u0435\u043d\u043d\u043e \u0432 \u043f\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438, \u0433\u043e\u043b\u043e\u0432\u043d\u043e\u043c \u043c\u043e\u0437\u0433\u0435 \u0438\u043b\u0438 \u043f\u043e\u0447\u043a\u0430\u0445. \u0421\u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f, \u0447\u0442\u043e \u043f\u043e\u0432\u0440\u0435\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043f\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438 (\u0446\u0438\u0440\u0440\u043e\u0437) \u0438 \u0443\u043c\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u0430\u044f \u043e\u0442\u0441\u0442\u0430\u043b\u043e\u0441\u0442\u044c, \u0432\u044b\u0437\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0435\u0439, \u0437\u0430\u0432\u0438\u0441\u044f\u0442 \u043e\u0442 \u043a\u043e\u043b\u0438\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-1-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442\u0430, \u0434\u0435\u043f\u043e\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u0432 \u044d\u0442\u0438\u0445 \u0442\u043a\u0430\u043d\u044f\u0445. \u0413\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0430 \u043f\u0440\u0435\u0432\u0440\u0430\u0449\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u0438\u0442\u043e\u043b \u0432 \u043a\u043b\u0435\u0442\u043a\u0430\u0445 \u0438 \u043e\u043a\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u043e\u0441\u043c\u043e\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0435 \u0434\u0435\u0439\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435, \u0442\u0430\u043a\u043e\u0435 \u043a\u0430\u043a \u043e\u0442\u0435\u043a \u0432\u043e\u043b\u043e\u043a\u043e\u043d \u0445\u0440\u0443\u0441\u0442\u0430\u043b\u0438\u043a\u0430, \u0447\u0442\u043e \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u043f\u0440\u0438\u0432\u0435\u0441\u0442\u0438 \u043a \u043a\u0430\u0442\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0435 \u0438 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u043d\u0430\u043c, \u0447\u0442\u043e \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0432\u044b\u0437\u0432\u0430\u0442\u044c \u043f\u0441\u0435\u0432\u0434\u043e\u0442\u0443\u043c\u043e\u0440 \u043c\u043e\u0437\u0436\u0435\u0447\u043a\u0430. \u041a\u0430\u043a \u0438 \u0432 \u0444\u043e\u0440\u043c\u0435, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0441 \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442\u043e\u043c \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u043a\u0438\u043d\u0430\u0437\u044b, \u043a\u0430\u0442\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0430 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432\u0442\u043e\u0440\u0438\u0447\u043d\u043e \u043f\u043e \u043e\u0442\u043d\u043e\u0448\u0435\u043d\u0438\u044e \u043a \u043d\u0430\u043a\u043e\u043f\u043b\u0435\u043d\u0438\u044e \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u0438\u0442\u043e\u043b\u0430 \u0432 \u0445\u0440\u0443\u0441\u0442\u0430\u043b\u0438\u043a\u0435. \u0423 \u0433\u043e\u043c\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u043d\u044b\u0445 \u0436\u0435\u043d\u0449\u0438\u043d \u0440\u0438\u0441\u043a \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044f \u0433\u0438\u043f\u0435\u0440\u0433\u043e\u043d\u0430\u0434\u043e\u0442\u0440\u043e\u043f\u043d\u043e\u0433\u043e \u0433\u0438\u043f\u043e\u0433\u043e\u043d\u0430\u0434\u0438\u0437\u043c\u0430 \u0441 \u0432\u043e\u0437\u043d\u0438\u043a\u043d\u043e\u0432\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u043d\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u0430\u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u044f\u0438\u0447\u043d\u0438\u043a\u043e\u0432 \u0443\u0432\u0435\u043b\u0438\u0447\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0438 \u043f\u0440\u043e\u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0440\u0430\u043d\u043d\u0435\u043c \u0432\u043e\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0435, \u0434\u0430\u0436\u0435 \u0435\u0441\u043b\u0438 \u0434\u0438\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0435 \u043b\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043d\u0430\u0437\u043d\u0430\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043d\u0435\u0437\u0430\u043c\u0435\u0434\u043b\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e. \u041e\u0434\u043d\u0430\u043a\u043e \u0443 \u043f\u043e\u0441\u0442\u0440\u0430\u0434\u0430\u0432\u0448\u0438\u0445 \u0436\u0435\u043d\u0449\u0438\u043d \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u0431\u044b\u0442\u044c \u0434\u0435\u0442\u0438.<\/p>\n<p>\u0413\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u044b (\u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f G \/ N, n-\u043d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0439 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044c) \u043f\u0440\u043e\u0442\u0435\u043a\u0430\u044e\u0442 \u0431\u0435\u0441\u0441\u0438\u043c\u043f\u0442\u043e\u043c\u043d\u043e, \u0447\u0442\u043e \u043f\u0440\u0438\u0432\u043e\u0434\u0438\u0442 \u043a \u0441\u043d\u0438\u0436\u0435\u043d\u0438\u044e \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430 \u0432\u0434\u0432\u043e\u0435 \u043f\u043e \u0441\u0440\u0430\u0432\u043d\u0435\u043d\u0438\u044e \u0441 \u043b\u044e\u0434\u044c\u043c\u0438, \u0443 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0445 \u043d\u0435\u0442 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 3;5.<\/p>\n<p>\u0413\u0435\u043d, \u043a\u043e\u0434\u0438\u0440\u0443\u044e\u0449\u0438\u0439 \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442 GALT, \u0440\u0430\u0441\u043f\u043e\u043b\u043e\u0436\u0435\u043d \u043d\u0430 \u043a\u043e\u0440\u043e\u0442\u043a\u043e\u0439 \u0440\u0443\u043a\u0435 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u044b 9 \u0438 \u0441\u043e\u0441\u0442\u043e\u0438\u0442 \u0438\u0437 11 \u044d\u043a\u0437\u043e\u043d\u043e\u0432 (\u0441\u043c. \u0420\u0438\u0441\u0443\u043d\u043e\u043a 2). \u0411\u044b\u043b\u043e \u0438\u0434\u0435\u043d\u0442\u0438\u0444\u0438\u0446\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043e \u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 180 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u0433\u0435\u043d\u0430; \u0432 \u043e\u0431\u0449\u0435\u0439 \u0441\u043b\u043e\u0436\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 8 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u0435\u0442\u0432\u043e\u0440\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 (G) \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e \u0432\u0441\u0442\u0440\u0435\u0447\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0443 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0435\u0439. \u041d\u0430\u0438\u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 \u0440\u0430\u0441\u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u0442\u043e\u0447\u0435\u0447\u043d\u0430\u044f \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u0432 \u044d\u043a\u0437\u043e\u043d\u0435 6, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0430\u044f \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d\u0443 \u0433\u043b\u044e\u0442\u0430\u043c\u0438\u043d\u0430 \u0430\u0440\u0433\u0438\u043d\u0438\u043d\u043e\u043c (Q188R; p.Gln188Arg) \u0438 \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0430\u044f \u043e\u0442\u0432\u0435\u0447\u0430\u0435\u0442 \u0437\u0430 60-70% \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0432 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0443 \u043a\u0430\u0432\u043a\u0430\u0437\u0446\u0435\u0432. \u00a0\u041c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f S135L (P.Ser135Leu), \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0449\u0430\u044f \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d\u0443 \u0421\u0435\u0440\u0438\u043d\u0430 \u043b\u0435\u0439\u0446\u0438\u043d\u043e\u043c, \u0447\u0430\u0449\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0433\u043e \u0432\u0441\u0442\u0440\u0435\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 \u043f\u043e\u043f\u0443\u043b\u044f\u0446\u0438\u0438 \u0447\u0435\u0440\u043d\u043e\u0439 \u0440\u0430\u0441\u044b, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0441 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0435 \u0447\u0435\u043c 50% \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0432 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0432 \u044d\u0442\u043e\u0439 \u043a\u0430\u0442\u0435\u0433\u043e\u0440\u0438\u0438 \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439. \u041c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f K285N (p.Lys285Asn), \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0449\u0430\u044f \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d\u0443 \u043b\u0438\u0437\u0438\u043d\u0430 \u0430\u0441\u043f\u0430\u0440\u0430\u0433\u0438\u043d\u043e\u043c \u0432 \u044d\u043a\u0437\u043e\u043d\u0435 9, \u0437\u0430\u043d\u0438\u043c\u0430\u0435\u0442 \u0432\u0442\u043e\u0440\u043e\u0435 \u043c\u0435\u0441\u0442\u043e \u043f\u043e \u0447\u0430\u0441\u0442\u043e\u0442\u0435 \u0432 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f\u0445, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0441 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435\u043c, \u0443 \u043a\u0430\u0432\u043a\u0430\u0437\u0446\u0435\u0432 (28%). \u041c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f L195P (p. Leu195Pro), \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d\u044f\u044e\u0449\u0430\u044f \u043b\u0435\u0439\u0446\u0438\u043d \u043f\u0440\u043e\u043b\u0438\u043d\u043e\u043c, \u0440\u0435\u0433\u0438\u0441\u0442\u0440\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 5-7% \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u0435\u0432 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0438 6;7.<\/p>\n<p><a title=\"\" href=\"\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/cz9.jpg\" rel=\"wpdevart_lightbox lightbox-gallery-ldkgGvQq\" data-=\"\" data-rl_title=\"\" data-rl_caption=\"\"><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-8071\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/cz9.jpg\" alt=\"\" width=\"363\" height=\"179\" \/><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-8071\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2010\/02\/cz9.jpg\" alt=\"\" width=\"363\" height=\"179\" \/><\/a><\/p>\n<p>\u0420\u0438\u0441. 2 \u043b\u043e\u043a\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430\u0446\u0438\u044f \u0433\u0435\u043d\u0430 GALT \u043d\u0430 \u0445\u0440\u043e\u043c\u043e\u0441\u043e\u043c\u0435 9<\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">(<\/span><a href=\"http:\/\/www.wiki.medpedia.com\/Galactoso-1-phosphate\"><span style=\"font-size: small;\">www.wiki.medpedia.com\/Galactoso-1-phosphate<\/span><\/a><span style=\"font-size: small;\"> uridylyltransferase)<\/span><\/p>\n<p>\u0412 \u0434\u043e\u043f\u043e\u043b\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043a \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0444\u043e\u0440\u043c\u0435 \u0441\u0443\u0449\u0435\u0441\u0442\u0432\u0443\u0435\u0442 \u0414\u0443\u0430\u0440\u0442\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0438 \u2013 \u0431\u0435\u0441\u0441\u0438\u043c\u043f\u0442\u043e\u043c\u043d\u043e\u0435 \u0441\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u0438\u0435 \u0438\u043b\u0438 \u0441\u043e\u043f\u0440\u043e\u0432\u043e\u0436\u0434\u0430\u044e\u0449\u0435\u0435\u0441\u044f \u043b\u0435\u0433\u043a\u0438\u043c\u0438 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u043c\u0438 \u043f\u0440\u043e\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f\u043c\u0438 \u2013 \u0447\u0442\u043e \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442\u043e\u043c \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438\u0447\u043d\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u0432\u0440\u0435\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430 GALT. \u042d\u0442\u043e\u0442 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e, \u0441\u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0434\u043b\u044f \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f G, \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0449\u0435\u0433\u043e \u043e\u0442\u043c\u0435\u0447\u0435\u043d\u043d\u043e\u0435 \u0441\u043d\u0438\u0436\u0435\u043d\u0438\u0435 GALT, \u0438 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u0435\u043c \u0414\u0443\u0430\u0440\u0442\u0435 D-2 (D2; \u0438\u043d\u043e\u0433\u0434\u0430 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u043c\u044b\u043c D), \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0449\u0438\u043c \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438\u0447\u043d\u043e\u0435 \u043f\u043e\u0432\u0440\u0435\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u0435 GALT. \u0413\u0435\u043c\u043e\u043b\u0438\u0437\u0430\u0442\u044b \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u0441 \u0413\u0430\u043b\u0442-\u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0435\u0439 \u0434\u0435\u043c\u043e\u043d\u0441\u0442\u0440\u0438\u0440\u0443\u044e\u0442 \u0432 \u0441\u0440\u0435\u0434\u043d\u0435\u043c \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u0443\u044e \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c ~ 25%, \u0445\u043e\u0442\u044f \u043e\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u044b \u0431\u043e\u043b\u044c\u0448\u0438\u0435 \u0438\u043d\u0434\u0438\u0432\u0438\u0434\u0443\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u0446\u0438\u0438. \u041f\u0440\u0438 \u044d\u043b\u0435\u043a\u0442\u0440\u043e\u0444\u043e\u0440\u0435\u0437\u0435 \u0441 \u0438\u0437\u043e\u044d\u043b\u0435\u043a\u0442\u0440\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u043c \u0444\u043e\u043a\u0443\u0441\u043e\u043c \u0434\u043e\u0441\u0442\u0438\u0433\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0445\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0435\u0440\u043d\u044b\u0439 \u0430\u0441\u043f\u0435\u043a\u0442 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u043f\u043e\u0434\u0432\u0438\u0436\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0438\u0437\u043e\u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430 GALT. \u041f\u0440\u0435\u0434\u044b\u0434\u0443\u0449\u0438\u0435 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u043f\u043e\u043a\u0430\u0437\u0430\u043b\u0438, \u0447\u0442\u043e \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u0438 D \u044f\u0432\u043b\u044f\u044e\u0442\u0441\u044f \u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0435\u043b\u044f\u043c\u0438 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 missens p.N314D (c.940A&gt;G), \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u0430\u044f \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u0437\u0430\u043c\u0435\u043d\u0443 \u0430\u0441\u043f\u0430\u0440\u0430\u0433\u0438\u043d\u043e\u0432\u043e\u0439 \u043a\u0438\u0441\u043b\u043e\u0442\u044b \u0432 \u043f\u043e\u043b\u043e\u0436\u0435\u043d\u0438\u0438 314. \u0424\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b \u0414\u0443\u0430\u0440\u0442\u0435 (D\/N, D\/D \u0438 D\/G) \u043f\u043e\u043a\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442 \u043f\u0440\u0438\u0431\u043b\u0438\u0437\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e 75, 50 \u0438 25% \u043d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 GALT \u0441\u043e\u043e\u0442\u0432\u0435\u0442\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e \u0438 \u0432\u0441\u0442\u0440\u0435\u0447\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u0441 \u0440\u0430\u0441\u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u043e\u043a\u043e\u043b\u043e 6% \u0441\u0440\u0435\u0434\u0438 \u0431\u0435\u043b\u043e\u0439 \u043f\u043e\u043f\u0443\u043b\u044f\u0446\u0438\u0438. \u0417\u0430\u043c\u0435\u043d\u0430 N314D \u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e \u043e\u0442\u0432\u0435\u0442\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u0430 \u0437\u0430 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043f\u043e\u0434\u0432\u0438\u0436\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432, \u043d\u043e \u043d\u0435 \u043e\u0431\u044a\u044f\u0441\u043d\u044f\u0435\u0442 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438\u0447\u043d\u043e\u0435 \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 GALT. \u041a\u0440\u043e\u043c\u0435 \u0442\u043e\u0433\u043e, \u044d\u0442\u0430 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u0442\u0430\u043a\u0436\u0435 \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f\u0445 Duarte-1 (D1, \u0442\u0430\u043a\u0436\u0435 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u043c\u044b\u0445 \u041b\u043e\u0441-\u0410\u043d\u0434\u0436\u0435\u043b\u0435\u0441\u043e\u043c \u0438\u043b\u0438 \u041b\u043e\u0441-\u0410\u043d\u0434\u0436\u0435\u043b\u0435\u0441\u043e\u043c), \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u0441\u0432\u044f\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442 \u043d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u0443\u044e \u0438\u043b\u0438 \u043f\u043e\u0432\u044b\u0448\u0435\u043d\u043d\u0443\u044e \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u0443\u044e \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c, \u0447\u0442\u043e \u043f\u043e \u044d\u0442\u043e\u0439 \u043f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u0435 \u0441\u0447\u0438\u0442\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0440\u0430\u0441\u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u043e\u043c \u0438\u043b\u0438 \u043f\u043e\u043b\u0438\u043c\u043e\u0440\u0444\u0438\u0437\u043c\u043e\u043c \u0433\u0435\u043d\u0430 GALT. \u0414\u0430\u043b\u044c\u043d\u0435\u0439\u0448\u0438\u0435 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u0435\u0439 D1 \u0438 D2 \u043f\u043e\u043a\u0430\u0437\u0430\u043b\u0438, \u0447\u0442\u043e N314D \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432 \u0434\u0438\u0441\u0431\u0430\u043b\u0430\u043d\u0441\u0435 \u0441\u0432\u044f\u0437\u0438 \u0441 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u043c\u0438 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430\u043c\u0438 \u043d\u0443\u043a\u043b\u0435\u043e\u0442\u0438\u0434\u043d\u044b\u0445 \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u0435\u0439, \u0438 \u043e\u043d\u0438 \u0440\u0430\u0437\u043b\u0438\u0447\u0430\u044e\u0442\u0441\u044f \u043c\u0435\u0436\u0434\u0443 D1 \u0438 D2.<\/p>\n<p>\u0422\u0430\u043a\u0438\u043c \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043e\u043c, \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u0438 D1, \u0432 \u0447\u0430\u0441\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438, \u0434\u0435\u043c\u043e\u043d\u0441\u0442\u0440\u0438\u0440\u0443\u044e\u0442 \u0438\u0437\u043c\u0435\u043d\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043d\u0443\u043a\u043b\u0435\u043e\u0442\u0438\u0434\u043e\u0432 c.652C&gt;t, \u0447\u0442\u043e \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u043c\u043e\u043b\u0447\u0430\u043b\u0438\u0432\u043e\u0435 \u0437\u0430\u043c\u0435\u0449\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043d\u0430 \u0443\u0440\u043e\u0432\u043d\u0435 \u043a\u043e\u0434\u043e\u043d\u0430 218 (CTA \u2192TTA, p.L218, \u0442\u0430\u043a\u0436\u0435 \u0438\u043d\u043e\u0433\u0434\u0430 \u043d\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u043c\u043e\u0435 L218L), \u0432 \u0442\u043e \u0432\u0440\u0435\u043c\u044f \u043a\u0430\u043a \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u0438 D2 \u043f\u043e\u043a\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u044e\u0442 \u0434\u0435\u043b\u0435\u0446\u0438\u044e \u043f\u0440\u043e\u043c\u043e\u0442\u043e\u0440\u0430 5\u2019 4 \u043f. \u043d. (c.-119_-116delgtca) \u0432\u043c\u0435\u0441\u0442\u0435 \u0441 3 \u043c\u043e\u0434\u0438\u0444\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u044f\u043c\u0438 \u0438\u043d\u0442\u0440\u043e\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439. \u041e\u0431\u0430 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f D1 \u0438 D2 \u0442\u0430\u043a\u0436\u0435 \u043d\u0435\u0441\u0443\u0442 \u0440\u0430\u0441\u0448\u0438\u0440\u0435\u043d\u043d\u0443\u044e \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u043d\u0443\u043a\u043b\u0435\u043e\u0442\u0438\u0434\u043e\u0432 a \u043d\u0430 \u0443\u0440\u043e\u0432\u043d\u0435 \u0438\u043d\u0442\u0440\u043e\u043d\u0430 10. \u0420\u0430\u0437\u043d\u0438\u0446\u0430 \u043c\u0435\u0436\u0434\u0443 \u0434\u0432\u0443\u043c\u044f \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f\u043c\u0438 \u0432 \u043e\u0442\u043d\u043e\u0448\u0435\u043d\u0438\u0438 \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0439 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 GALT \u0434\u043e\u043b\u0433\u043e\u0435 \u0432\u0440\u0435\u043c\u044f \u043e\u0441\u0442\u0430\u0432\u0430\u043b\u0430\u0441\u044c \u043f\u0440\u0435\u0434\u043c\u0435\u0442\u043e\u043c \u0441\u043f\u043e\u0440\u043e\u0432. \u041d\u0435\u0434\u0430\u0432\u043d\u0435\u0435 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0443\u043a\u0430\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u043d\u0430 \u043d\u0430\u043b\u0438\u0447\u0438\u0435 \u0443\u043c\u0435\u043d\u044c\u0448\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u044d\u043a\u0441\u043f\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u0438 \u043c\u0420\u041d\u041a \u043d\u0430 \u0443\u0440\u043e\u0432\u043d\u0435 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f D2, \u0447\u0442\u043e \u0441\u043f\u043e\u0441\u043e\u0431\u0441\u0442\u0432\u0443\u0435\u0442 \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u044e \u0444\u0443\u043d\u043a\u0446\u0438\u0438 GALT; \u043a\u0440\u043e\u043c\u0435 \u0442\u043e\u0433\u043e, \u0434\u0435\u043b\u0435\u0446\u0438\u044f 5\u2019 4 \u043f. \u043d. \u043f\u0440\u043e\u043c\u043e\u0442\u043e\u0440\u0430 \u0431\u0443\u0434\u0435\u0442 \u043f\u0440\u0435\u0434\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u044f\u0442\u044c \u0441\u043e\u0431\u043e\u0439 \u043f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u043d\u0443\u044e \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044e \u043f\u0440\u0438 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0438 Duarte2.<\/p>\n<p>\u0414\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u043a\u0438\u043d\u0430\u0437\u044b (\u0442\u0438\u043f II) \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0431\u044b\u0442\u044c \u0437\u0430\u043f\u043e\u0434\u043e\u0437\u0440\u0435\u043d \u0443 \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439 \u0441 \u043a\u0430\u0442\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u043e\u0439, \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0435\u0439 \u0438 \u043f\u043e\u0432\u044b\u0448\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u044d\u043a\u0441\u043a\u0440\u0435\u0446\u0438\u0435\u0439 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u0438\u0442\u043e\u043b\u0430 \u0441 \u043c\u043e\u0447\u043e\u0439, \u043d\u043e \u043d\u0435 \u0438\u043c\u0435\u0435\u0442 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0445 \u043a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043f\u0440\u043e\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u0439.<\/p>\n<p>\u0420\u0430\u0441\u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442\u0430 \u0413\u0430\u043b\u043a\u0430 \u043d\u0435\u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043d\u0430, \u043d\u043e, \u0432\u0435\u0440\u043e\u044f\u0442\u043d\u043e, \u043d\u0438\u0436\u0435 1:100000.\u00a0 \u041e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043d\u0438\u0437\u043a\u043e\u0433\u043e \u0443\u0440\u043e\u0432\u043d\u044f \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e\u043a\u0438\u043d\u0430\u0437\u044b \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u0432\u0430\u0436\u043d\u044b\u043c \u044d\u043b\u0435\u043c\u0435\u043d\u0442\u043e\u043c \u0434\u043b\u044f \u043f\u043e\u0441\u0442\u0430\u043d\u043e\u0432\u043a\u0438 \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0437\u0430, \u043d\u043e \u043f\u043e\u0434\u0442\u0432\u0435\u0440\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u0435 \u0434\u0435\u043b\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0443\u0442\u0435\u043c \u0432\u044b\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435, \u043a\u043e\u0434\u0438\u0440\u0443\u044e\u0449\u0435\u043c \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442.<\/p>\n<p>\u041e\u043d \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0431\u044b\u0442\u044c \u043e\u0433\u0440\u0430\u043d\u0438\u0447\u0435\u043d \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u044d\u0440\u0438\u0442\u0440\u043e\u0446\u0438\u0442\u0430\u043c\u0438 \u0438 \u043b\u0435\u0439\u043a\u043e\u0446\u0438\u0442\u0430\u043c\u0438 \u0438 \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d \u0441 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u0435\u043c \u043a\u0430\u0442\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u044b, \u043d\u043e \u043d\u0435 \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u0437\u0430\u043c\u0435\u0434\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u0440\u043e\u0441\u0442\u0430, \u0443\u043c\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u043e\u0442\u0441\u0442\u0430\u043b\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0438\u043b\u0438 \u043f\u043e\u0432\u0440\u0435\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u043f\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438.<\/p>\n<p>\u0412\u0432\u0435\u0434\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u044b \u0431\u0435\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c \u0436\u0435\u043d\u0449\u0438\u043d\u0430\u043c \u0441 \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442\u043e\u043c \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u043a\u0438\u043d\u0430\u0437\u044b \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0432\u044b\u0437\u0432\u0430\u0442\u044c \u043a\u0430\u0442\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0443 \u043f\u043b\u043e\u0434\u0430 5.<\/p>\n<p>\u0414\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442 UDP-\u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-4-\u044d\u043f\u0438\u043c\u0435\u0440\u0430\u0437\u044b (GALE) (\u0442\u0438\u043f III) \u0441\u043b\u0435\u0434\u0443\u0435\u0442 \u043f\u043e\u0434\u043e\u0437\u0440\u0435\u0432\u0430\u0442\u044c \u0443 \u043b\u044e\u0434\u0435\u0439 \u0441 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f\u043c\u0438 \u043f\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438, \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0441\u0435\u043d\u0441\u043e\u0440\u043d\u043e\u0439 \u0433\u043b\u0443\u0445\u043e\u0442\u043e\u0439, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0441 \u043f\u043e\u0432\u044b\u0448\u0435\u043d\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0437\u043d\u0430\u0447\u0435\u043d\u0438\u044f\u043c\u0438 \u044d\u0440\u0438\u0442\u0440\u043e\u0446\u0438\u0442\u0430\u0440\u043d\u043e\u0433\u043e \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-1-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442\u0430 \u0438 \u043d\u043e\u0440\u043c\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u043c\u0438 \u0443\u0440\u043e\u0432\u043d\u044f\u043c\u0438 GALT. \u0414\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0437 \u0443\u0441\u0442\u0430\u043d\u0430\u0432\u043b\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0438 \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u0438\u044f \u043d\u0438\u0437\u043a\u043e\u0433\u043e \u0443\u0440\u043e\u0432\u043d\u044f \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 UDP-\u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-4-\u044d\u043f\u0438\u043c\u0435\u0440\u0430\u0437\u044b \u0438 \u043f\u043e\u0434\u0442\u0432\u0435\u0440\u0436\u0434\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u0443\u0442\u0435\u043c \u0432\u044b\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435, \u043a\u043e\u0434\u0438\u0440\u0443\u044e\u0449\u0435\u043c \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442. \u0414\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442 UDP-\u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-4-\u044d\u043f\u0438\u043c\u0435\u0440\u0430\u0437\u044b \u0438\u043c\u0435\u0435\u0442 \u043f\u0440\u0435\u0434\u043f\u043e\u043b\u0430\u0433\u0430\u0435\u043c\u0443\u044e \u0440\u0430\u0441\u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c 1: 23000 \u0432 \u042f\u043f\u043e\u043d\u0438\u0438 \u0438 \u043d\u0435\u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u0435\u043d \u0432 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0445 \u043f\u043e\u043f\u0443\u043b\u044f\u0446\u0438\u044f\u0445 3;5.<\/p>\n<p>\u041a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u043f\u0440\u043e\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0438 \u0432\u043e\u0437\u043d\u0438\u043a\u0430\u044e\u0442 \u0443 \u043c\u043b\u0430\u0434\u0435\u043d\u0446\u0430 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u0434\u043d\u0435\u0439 \u0438\u043b\u0438 \u043d\u0435\u0434\u0435\u043b\u044c \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u0438 \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u044f\u044e\u0442\u0441\u044f \u043f\u0440\u0438\u0435\u043c\u043e\u043c \u0433\u0440\u0443\u0434\u043d\u043e\u0433\u043e \u043c\u043e\u043b\u043e\u043a\u0430 \u0438\u043b\u0438 \u0440\u0430\u0437\u043b\u0438\u0447\u043d\u044b\u0445 \u043c\u043e\u043b\u043e\u0447\u043d\u044b\u0445 \u0441\u043c\u0435\u0441\u0435\u0439, \u0441\u043e\u0434\u0435\u0440\u0436\u0430\u0449\u0438\u0445 \u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0443. \u041e\u043d\u0438 \u0441\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u0442 \u0438\u0437 \u043d\u0435\u0441\u043f\u043e\u0441\u043e\u0431\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0433\u043b\u043e\u0442\u0430\u0442\u044c \u0438 \u0440\u0432\u0430\u0442\u044c, \u043e\u0442\u0441\u0443\u0442\u0441\u0442\u0432\u0438\u044f \u0440\u043e\u0441\u0442\u0430, \u0433\u0435\u043f\u0430\u0442\u043e\u0446\u0435\u043b\u043b\u044e\u043b\u044f\u0440\u043d\u043e\u0433\u043e \u043f\u043e\u0432\u0440\u0435\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f (\u0433\u0435\u043f\u0430\u0442\u043e\u043c\u0435\u0433\u0430\u043b\u0438\u044f \u0441 \u043f\u0435\u0447\u0435\u043d\u043e\u0447\u043d\u043e\u0439 \u043d\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u0430\u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c\u044e), \u0436\u0435\u043b\u0442\u0443\u0445\u0438, \u0433\u0438\u043f\u043e\u0433\u043b\u0438\u043a\u0435\u043c\u0438\u0438, \u0433\u0438\u043f\u0435\u0440\u0430\u043c\u043e\u043d\u0438\u0435\u043c\u0438\u0438, \u043a\u0440\u043e\u0432\u043e\u0442\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438\u044f \u0438 \u0441\u0435\u043f\u0441\u0438\u0441\u0430. \u0423\u043c\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u0430\u044f \u043e\u0442\u0441\u0442\u0430\u043b\u043e\u0441\u0442\u044c \u0441\u0442\u0430\u043d\u043e\u0432\u0438\u0442\u0441\u044f \u043e\u0447\u0435\u0432\u0438\u0434\u043d\u043e\u0439 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 6-12 \u043c\u0435\u0441\u044f\u0446\u0435\u0432 \u0438 \u0447\u0430\u0449\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0433\u043e \u043d\u0435\u043e\u0431\u0440\u0430\u0442\u0438\u043c\u0430. \u041d\u043e\u0432\u043e\u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0441 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0444\u043e\u0440\u043c\u043e\u0439 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0438 \u0432\u043e\u0441\u043f\u0440\u0438\u0438\u043c\u0447\u0438\u0432\u044b \u043a \u0433\u0435\u043d\u0435\u0440\u0430\u043b\u0438\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u043c \u0431\u0430\u043a\u0442\u0435\u0440\u0438\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u043c \u0438\u043d\u0444\u0435\u043a\u0446\u0438\u044f\u043c (\u043e\u0441\u043e\u0431\u0435\u043d\u043d\u043e Escherichia coli), \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0442\u044c \u0411\u0443\u0437\u0438\u043d\u0443 \u0438 \u0441\u043c\u0435\u0440\u0442\u044c \u0432 \u043d\u0435\u043e\u043d\u0430\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u043c \u043f\u0435\u0440\u0438\u043e\u0434\u0435. \u041e\u0434\u043d\u0430\u043a\u043e, \u0435\u0441\u043b\u0438 \u0434\u0438\u0435\u0442\u0430 \u0431\u0435\u0437 \u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u044b \u0443\u0441\u0442\u0430\u043d\u043e\u0432\u043b\u0435\u043d\u0430 \u043d\u0430 \u0440\u0430\u043d\u043d\u0435\u0439 \u0441\u0442\u0430\u0434\u0438\u0438, \u0441\u0438\u043c\u043f\u0442\u043e\u043c\u044b \u0431\u044b\u0441\u0442\u0440\u043e \u0438\u0441\u0447\u0435\u0437\u0430\u044e\u0442, \u0430 \u043e\u0441\u043b\u043e\u0436\u043d\u0435\u043d\u0438\u044f (\u043f\u0435\u0447\u0435\u043d\u043e\u0447\u043d\u0430\u044f \u043d\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u0430\u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c, \u0441\u0435\u043f\u0441\u0438\u0441, \u043d\u0435\u043e\u043d\u0430\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u0441\u043c\u0435\u0440\u0442\u044c) \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u043f\u0440\u0435\u0434\u043e\u0442\u0432\u0440\u0430\u0442\u0438\u0442\u044c. \u041a\u0430\u0442\u0430\u0440\u0430\u043a\u0442\u0430 \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e \u043d\u0435 \u0432\u043e\u0437\u043d\u0438\u043a\u0430\u0435\u0442 \u043f\u0440\u0438 \u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u0438, \u043d\u043e \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u043f\u043e\u0441\u0442\u0435\u043f\u0435\u043d\u043d\u043e, \u0431\u0443\u0434\u0443\u0447\u0438 \u0432\u0438\u0434\u0438\u043c\u043e\u0439 \u0432 \u0442\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043d\u0435\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u0438\u0445 \u043d\u0435\u0434\u0435\u043b\u044c \u0438\u043b\u0438 \u043c\u0435\u0441\u044f\u0446\u0435\u0432. \u041d\u0435\u0441\u043c\u043e\u0442\u0440\u044f \u043d\u0430 \u0441\u043e\u043e\u0442\u0432\u0435\u0442\u0441\u0442\u0432\u0443\u044e\u0449\u0435\u0435 \u043b\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435, \u0443 \u0434\u0435\u0442\u0435\u0439 \u0441 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0435\u0439 \u0432 \u0434\u043e\u043b\u0433\u043e\u0441\u0440\u043e\u0447\u043d\u043e\u0439 \u043f\u0435\u0440\u0441\u043f\u0435\u043a\u0442\u0438\u0432\u0435 \u043f\u043e\u0432\u044b\u0448\u0435\u043d \u0440\u0438\u0441\u043a \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044f \u0437\u0430\u0434\u0435\u0440\u0436\u043a\u0438 \u0440\u043e\u0441\u0442\u0430 \u0438 \u0443\u043c\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u043e\u0433\u043e \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044f, \u043f\u0440\u043e\u0431\u043b\u0435\u043c \u0441 \u0440\u0435\u0447\u044c\u044e (\u0432\u0435\u0440\u0431\u0430\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u0434\u0438\u0441\u043f\u0440\u0430\u043a\u0441\u0438\u044f), \u043c\u0430\u043a\u0440\u043e\u043d\u043e\u0434\u0443\u043b\u044f\u0440\u043d\u043e\u0433\u043e \u0446\u0438\u0440\u0440\u043e\u0437\u0430 \u043f\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438 \u0438 \u043d\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u0430\u0442\u043e\u0447\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u044f\u0438\u0447\u043d\u0438\u043a\u043e\u0432 \u0443 \u0436\u0435\u043d\u0449\u0438\u043d. \u041f\u0440\u043e\u0433\u043d\u043e\u0437 \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e \u0441\u043e\u0445\u0440\u0430\u043d\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u0438 \u0432\u0430\u0440\u044c\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f \u0443 \u0440\u0430\u0437\u043d\u044b\u0445 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 3;5; 6.<\/p>\n<p>\u0413\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u044f &#8211; \u044d\u0442\u043e \u0441\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u0438\u0435, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0435 \u043c\u043e\u0436\u043d\u043e \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0438\u0442\u044c \u0441 \u043f\u043e\u043c\u043e\u0449\u044c\u044e \u0441\u043a\u0440\u0438\u043d\u0438\u043d\u0433\u0430 \u043d\u043e\u0432\u043e\u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445. \u041a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0442\u0435\u0441\u0442 \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u0441\u0430\u043c\u044b\u043c \u043f\u0440\u043e\u0441\u0442\u044b\u043c \u0441\u043a\u0440\u0438\u043d\u0438\u043d\u0433\u043e\u0432\u044b\u043c \u0442\u0435\u0441\u0442\u043e\u043c \u0438 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0430\u043d \u043d\u0430 \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u0435\u043d\u0438\u0438 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u044b \u0432 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u0435 \u043c\u043e\u0447\u0438. \u0415\u0433\u043e \u043f\u0440\u043e\u0432\u043e\u0434\u044f\u0442 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 24-36 \u0447\u0430\u0441\u043e\u0432 \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u043f\u0440\u0438\u0435\u043c\u0430 \u043f\u0440\u0435\u043f\u0430\u0440\u0430\u0442\u0430, \u0441\u043e\u0434\u0435\u0440\u0436\u0430\u0449\u0435\u0433\u043e \u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0443. \u0412 \u043d\u0435\u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0445 \u0441\u0442\u0440\u0430\u043d\u0430\u0445 \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f \u0442\u0435\u0441\u0442 \u0438\u0437 \u043a\u0430\u043f\u043b\u0438 \u043a\u0440\u043e\u0432\u0438, \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d\u043d\u043e\u0439 \u043d\u0430 \u0441\u0442\u0430\u043d\u0434\u0430\u0440\u0442\u0438\u0437\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0444\u0438\u043b\u044c\u0442\u0440\u043e\u0432\u0430\u043b\u044c\u043d\u043e\u0439 \u0431\u0443\u043c\u0430\u0433\u0435 (card Guthrie), \u0441 \u043f\u043e\u043c\u043e\u0449\u044c\u044e \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0439 \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u043e\u0431\u0449\u0430\u044f \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0430 (\u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0430 \u0438 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-1-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442) \u0438\/\u0438\u043b\u0438 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430 GALT. \u0423 \u0434\u0435\u0442\u0435\u0439 \u0441 \u0432\u044b\u0441\u043e\u043a\u0438\u043c \u0440\u0438\u0441\u043a\u043e\u043c \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u043e-1-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442 \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u0431\u044b\u0442\u044c \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u0435\u043d \u0438\u0437 \u043a\u0440\u043e\u0432\u0438, \u0441\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0438\u0437 \u043f\u0443\u043f\u043e\u0432\u0438\u043d\u044b. \u0418\u0434\u0435\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u043c \u0441\u043a\u0440\u0438\u043d\u0438\u043d\u0433\u043e\u0432\u044b\u043c \u0442\u0435\u0441\u0442\u043e\u043c \u044f\u0432\u043b\u044f\u0435\u0442\u0441\u044f \u0442\u043e\u0442, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0439 \u0438\u0437\u043c\u0435\u0440\u044f\u0435\u0442 \u0430\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c GALT3;5.<\/p>\n<p>\u0420\u0435\u043a\u043e\u043c\u0435\u043d\u0434\u0430\u0446\u0438\u0438 \u043f\u043e \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u043c\u0443 \u0442\u0435\u0441\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044e<\/p>\n<p>\u0413\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0435 \u0442\u0435\u0441\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0441 \u0446\u0435\u043b\u044c\u044e \u0432\u044b\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 GALT \u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044f \u0434\u043b\u044f \u043f\u043e\u0434\u0442\u0432\u0435\u0440\u0436\u0434\u0435\u043d\u0438\u044f \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0437\u0430 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0438 \u0443 \u0434\u0435\u0442\u0435\u0439 \u0441 \u043f\u043e\u043b\u043e\u0436\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u044b\u043c \u043d\u0435\u043e\u043d\u0430\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u043c \u0441\u043a\u0440\u0438\u043d\u0438\u043d\u0433\u043e\u043c. \u042d\u0442\u043e \u0442\u0430\u043a\u0436\u0435 \u043f\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u043e \u0434\u043b\u044f \u0434\u0438\u0444\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0446\u0438\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u0435\u0439 Duarte D2 \u043e\u0442 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u0435\u0439 LA.<\/p>\n<p>\u0422\u0430\u043a\u0438\u043c \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043e\u043c, \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0435 \u0442\u0435\u0441\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u044f\u0435\u0442 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f \u0438 \u043f\u043e\u0437\u0432\u043e\u043b\u044f\u0435\u0442 \u0443\u0441\u0442\u0430\u043d\u043e\u0432\u0438\u0442\u044c \u043f\u0440\u043e\u0433\u043d\u043e\u0437.<\/p>\n<p>\u0422\u0435\u0441\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0431\u043b\u0438\u0437\u043a\u0438\u0445 \u0440\u043e\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u043d\u0438\u043a\u043e\u0432 \u043d\u0430 \u043d\u0430\u043b\u0438\u0447\u0438\u0435 \u0431\u0435\u0441\u0441\u0438\u043c\u043f\u0442\u043e\u043c\u043d\u043e\u0433\u043e \u0441\u0442\u0430\u0442\u0443\u0441\u0430 \u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0435\u043b\u044f \u043c\u043e\u0436\u0435\u0442 \u043f\u0440\u043e\u0432\u043e\u0434\u0438\u0442\u044c\u0441\u044f \u0432 \u0441\u043e\u043e\u0442\u0432\u0435\u0442\u0441\u0442\u0432\u0438\u0438 \u0441 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u043c \u0441\u043e\u0432\u0435\u0442\u043e\u043c \u0438 \u0442\u043e\u043b\u044c\u043a\u043e \u043f\u043e\u0441\u043b\u0435 \u0432\u044b\u044f\u0432\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u0435\u0442\u0432\u043e\u0440\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u0432 \u0441\u0435\u043c\u044c\u0435. \u041f\u043e\u0441\u043a\u043e\u043b\u044c\u043a\u0443 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u044f \u043f\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u0435\u0442\u0441\u044f \u0430\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u043e-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043d\u043e \u0440\u043e\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u0438 \u0440\u0435\u0431\u0435\u043d\u043a\u0430 \u0441 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0435\u0439 \u043e\u0431\u044f\u0437\u0430\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u0433\u0435\u0442\u0435\u0440\u043e\u0437\u0438\u0433\u043e\u0442\u043d\u044b \u043f\u043e \u043c\u0443\u0442\u0430\u043d\u0442\u043d\u043e\u043c\u0443 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044e G, \u0430 \u0431\u0435\u0441\u0441\u0438\u043c\u043f\u0442\u043e\u043c\u043d\u044b\u0435 \u0435\u0433\u043e \u0431\u0440\u0430\u0442\u044c\u044f \u0438 \u0441\u0435\u0441\u0442\u0440\u044b \u0438\u043c\u0435\u044e\u0442 \u0440\u0438\u0441\u043a 2\/3 \u0431\u044b\u0442\u044c \u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0435\u043b\u044f\u043c\u0438 \u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u044f G. \u0442\u0430\u043a\u0436\u0435 \u0431\u0440\u0430\u0442\u044c\u044f \u0438 \u0441\u0435\u0441\u0442\u0440\u044b \u0440\u043e\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u0435\u0439 \u0438\u043c\u0435\u044e\u0442 50-\u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u043d\u0442\u043d\u044b\u0439 \u0440\u0438\u0441\u043a \u0431\u044b\u0442\u044c \u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0435\u043b\u044f\u043c\u0438.<\/p>\n<p>\u0411\u0440\u0430\u0442\u044c\u044f \u0438 \u0441\u0435\u0441\u0442\u0440\u044b \u0440\u0435\u0431\u0435\u043d\u043a\u0430 \u0441 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0435\u0439 \u0414\u0443\u0430\u0440\u0442\u0435 \u0438\u043c\u0435\u044e\u0442 \u043d\u0430 \u043c\u043e\u043c\u0435\u043d\u0442 \u0437\u0430\u0447\u0430\u0442\u0438\u044f 25% \u0440\u0438\u0441\u043a \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0438 D\/G, \u0435\u0441\u043b\u0438 \u0443 \u0440\u043e\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u0435\u0439 \u0435\u0441\u0442\u044c \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b D\/N \u0438 G\/N, \u0438 25% \u0440\u0438\u0441\u043a \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0438 G\/G, \u0435\u0441\u043b\u0438 \u0440\u043e\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u0438 \u0434\u0435\u043c\u043e\u043d\u0441\u0442\u0440\u0438\u0440\u0443\u044e\u0442 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b D\/G \u0438 G\/N; \u043f\u043e \u044d\u0442\u043e\u0439 \u043f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u0435 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0435 \u0442\u0435\u0441\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0440\u043e\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u0435\u0439 \u043e\u043f\u0440\u0430\u0432\u0434\u0430\u043d\u043e.<\/p>\n<p>\u041f\u0440\u0435\u043d\u0430\u0442\u0430\u043b\u044c\u043d\u0430\u044f \u0434\u0438\u0430\u0433\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438\u043a\u0430 \u043f\u043b\u043e\u0434\u043e\u0432 \u0441 25-\u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u043d\u0442\u043d\u044b\u043c \u0440\u0438\u0441\u043a\u043e\u043c \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0438 (\u0433\/\u0433) \u0432\u043e\u0437\u043c\u043e\u0436\u043d\u0430 \u0441 \u043f\u043e\u043c\u043e\u0449\u044c\u044e \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430 \u0414\u041d\u041a, \u0438\u0437\u0432\u043b\u0435\u0447\u0435\u043d\u043d\u043e\u0439 \u0438\u0437 \u043a\u043b\u0435\u0442\u043e\u043a \u043f\u043b\u043e\u0434\u0430, \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0441 \u043f\u043e\u043c\u043e\u0449\u044c\u044e \u0430\u043c\u043d\u0438\u043e\u0446\u0435\u043d\u0442\u0435\u0437\u0430, \u043e\u0431\u044b\u0447\u043d\u043e \u0432\u044b\u043f\u043e\u043b\u043d\u044f\u0435\u043c\u043e\u0439 \u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440\u043d\u043e \u043d\u0430 15-18 \u043d\u0435\u0434\u0435\u043b\u0435 \u0431\u0435\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0438\u043b\u0438 \u0431\u0438\u043e\u043f\u0441\u0438\u0438 \u0432\u043e\u0440\u0441\u0438\u043d\u043e\u043a \u0445\u043e\u0440\u0438\u0443\u0441\u0430, \u043f\u0440\u0438\u043c\u0435\u0440\u043d\u043e \u043d\u0430 10-12 \u043d\u0435\u0434\u0435\u043b\u0435 \u0431\u0435\u0440\u0435\u043c\u0435\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438. \u0418 \u0432 \u044d\u0442\u0438\u0445 \u0441\u043b\u0443\u0447\u0430\u044f\u0445 G-\u0430\u043b\u043b\u0435\u043b\u0438 \u0432 \u0441\u0435\u043c\u044c\u044f\u0445 \u0434\u043e\u043b\u0436\u043d\u044b \u0431\u044b\u0442\u044c \u0438\u0434\u0435\u043d\u0442\u0438\u0444\u0438\u0446\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u044b \u0437\u0430\u0440\u0430\u043d\u0435\u0435. 5.<\/p>\n<p>\u0421\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d\u043d\u044b\u0439 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0435\u0446-\u0432\u0435\u043d\u043e\u0437\u043d\u0430\u044f \u043a\u0440\u043e\u0432\u044c 4.<\/p>\n<p>\u041a\u043e\u043d\u0442\u0435\u0439\u043d\u0435\u0440 \u0434\u043b\u044f \u0441\u0431\u043e\u0440\u0430-vacutainer, \u0441\u043e\u0434\u0435\u0440\u0436\u0430\u0449\u0438\u0439 EDTA \u0432 \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435 \u0430\u043d\u0442\u0438\u043a\u043e\u0430\u0433\u0443\u043b\u044f\u043d\u0442\u0430 4.<\/p>\n<p>\u0421\u043e\u0431\u0440\u0430\u043d\u043d\u043e\u0435 \u043a\u043e\u043b\u0438\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043e &#8211; 5 \u043c\u043b sange4.<\/p>\n<p>\u041f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u044b \u043e\u0442\u0442\u043e\u0440\u0436\u0435\u043d\u0438\u044f \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u0430-\u0438\u0441\u043f\u043e\u043b\u044c\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0433\u0435\u043f\u0430\u0440\u0438\u043d\u0430 \u0432 \u043a\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435 \u0430\u043d\u0442\u0438\u043a\u043e\u0430\u0433\u0443\u043b\u044f\u043d\u0442\u0430; \u043a\u043e\u0430\u0433\u0443\u043b\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0438\u043b\u0438 \u0433\u0435\u043c\u043e\u043b\u0438\u0437\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u044b4.<\/p>\n<p>\u0421\u0442\u0430\u0431\u0438\u043b\u044c\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u0446\u0430 &#8211; 7 \u0434\u043d\u0435\u0439 \u043f\u0440\u0438 2-8\u00baC4.<\/p>\n<p>\u041c\u0435\u0442\u043e\u0434-\u043f\u043e\u043b\u043d\u043e\u0435 \u0441\u0435\u043a\u0432\u0435\u043d\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u0433\u0435\u043d\u0430 GALT + \u0430\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437 \u0434\u0435\u043b\u0435\u0442\u0438\u0439 \/ \u0434\u0443\u043f\u043b\u0438\u043a\u0430\u0446\u0438\u0439 MLPA; \u0442\u0430\u043a\u0438\u043c \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043e\u043c, \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u0431\u044b\u0442\u044c \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u044b \u043a\u0430\u043a \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0441 \u043a\u043b\u0430\u0441\u0441\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u0433\u0430\u043b\u0430\u043a\u0442\u043e\u0437\u0435\u043c\u0438\u0435\u0439, \u0442\u0430\u043a \u0438 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u044b Duarte1.<\/p>\n<p>\u041e\u0442\u0447\u0435\u0442\u043d\u043e\u0441\u0442\u044c \u0438 \u0438\u043d\u0442\u0435\u0440\u043f\u0440\u0435\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442\u043e\u0432<\/p>\n<p>\u041c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438, \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435 GALT \u0438 \u0441\u043e\u043e\u0442\u0432\u0435\u0442\u0441\u0442\u0432\u0443\u044e\u0449\u0435\u043c \u0433\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u0435, \u0431\u0443\u0434\u0443\u0442 \u0441\u043e\u043e\u0431\u0449\u0435\u043d\u044b 4.<\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><strong><span style=\"font-size: small;\">\u0411\u0438\u0431\u043b\u0438\u043e\u0433\u0440\u0430\u0444\u0438\u044f<\/span><\/strong><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">1. David L. Nelson, Michael M. Cox. Glycolysis, Gluconeogenesis, and the Pentose Phosphate Pathway. In Lehninger Principles of Biochemistry, fifth edition, 2008, W. H. Freeman and Company, 545-546.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">2. Amanda E. Carney, Rebecca D. Sanders, Kerry R. Garza, Lee Ann McGaha, Lora J. H. Bean, Bradford W. Coffee, James W. Thomas, David J. Cutler, Natalie L. Kurtkaya, Judith L. Fridovich-Keil. Origins, distribution and expression of the Duarte-2 (D2) allele of galactose-1-phosphate uridylyltransferase. In Human Molecular Genetics, 2009, Vol. 18, No.9, 1624-1632.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">3. Gerard T Berry, George A Anadiotis, Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency (Galactosemia) www.emedicine.medscape.com, Ref Type: Internet Communication.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">4. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">5. Louis J Elsas II. Galactosemia. Gene Reviews, 2000, www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">6. Mayo Clinic, Mayo Medical Laboratories. Reference Laboratory Services for Health Care Organizations. Galactosemia Gene Analysis, Known Mutation. www.mayomedicallaboratories.com. 2010. Ref Type: Internet Communication.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">7. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Galactose-1-Phosphate Urydylyltransferase. http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-size: small;\">8. Valeriu Popescu, Alis Antrasian, Andrei Zamfirescu. Screeningul neonatal in bolile genetice de metabolism. In Revista Romana de Pediatrie, volum LVIII, nr.4, 2009.<\/span><\/p>","protected":false},"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"product_brand":[],"product_cat":[969],"product_tag":[],"class_list":{"0":"post-10221","1":"product","2":"type-product","3":"status-publish","5":"product_cat-teste-de-genetica-umana","7":"first","8":"instock","9":"sold-individually","10":"shipping-taxable","11":"purchasable","12":"product-type-simple"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product\/10221","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10221"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10221"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=10221"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=10221"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/old.synevo.md\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=10221"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}