Неинвазивный пренатальный тест Veragene на анеуплоидию плода – трисомии, микроделеции, моногенные заболевания

Тест VERAgene — это неинвазивный пренатальный тест нового поколения (NIPT), разработанный в лабораторных условиях, который обеспечивает скрининг трисомий 13, 18 и 21, анеуплоидий хромосом X и Y, микроделеций, включая синдромы Ди Джорджи, 1p36, Смита–Магениса, Вольфа–Хиршхорна, Прадера–Вилли, Ангельмана (PWS/AS), «кошачьего крика» (Cri-du-chat, CdC), а также определяет риск для плода по 100 моногенным заболеваниям.

VERAgene анализирует 2000 мутаций для выявления 100 моногенных заболеваний. Объединяя выявление анеуплоидий и микроделеций со скринингом моногенных заболеваний, тест предоставляет комплексную информацию о беременности с помощью одного исследования.

Совокупный риск повреждения плода одним из генетических нарушений, обнаруженных с помощью теста, составляет 1 на каждые 350 беременных женщин и может увеличиваться в некоторых этнических группах, где определенные заболевания имеют более высокую распространенность.

VERAgene может точно определить риск развития этих расстройств и помочь родителям своевременно принимать информированные решения о возможном лечении и клиническом ведении.

Циркулирующая свободная ДНК плода, так называемая фракция плода, составляет около 3-13% от общей свободной ДНК и в основном вырабатывается из плаценты, которая исчезает из крови матери в течение нескольких часов после рождения плода. В тесте VERAgene используется свободная ДНК (фракция плода) плода, выделенная из крови матери, и образец ДНК, взятый у биологического отца, для определения возможности определенных генетических мутаций с использованием новейших запатентованных технологий и биоинформатики.

VERAgene можно проводить при одноплодной, двуплодной беременности и при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), начиная с 10-й недели беременности. При наличии синдрома исчезающего близнеца беременность двойней может быть проверена после 10-й недели беременности и через 4 недели после исчезновения одного из эмбрионов. Анеуплоидии Х- и Y-хромосом не выявляются при беременности двойней и синдроме исчезающего близнеца.

Неинвазивный скрининг позволяет избежать риска выкидыша и внутриутробной инфекции, которые могут быть связаны с инвазивным пренатальным тестированием (амниоцентез или биопсия хориона). также, Своевременное выявление анеуплоидии плода позволяет своевременно вмешиваться и лечить.

Когда необходимо пройти тест:

• Возраст беременных 35 лет и старше;
• Наличие предыдущей беременности с подтвержденным хромосомным заболеванием плода;
• Наличие подтвержденной генетической патологии у одного из родителей, которая не был идентифицирована как инвалидность или болезнь;
• Наличие известного семейного генетического заболевания или генетической патологии;

Как необходимо подготовиться к тесту:

VERAgene можно проводить с 10-й недели беременности. Врачу-специалисту необходима информация о детальном ультразвуковом исследовании, которое позволит оценить срок беременности (недели), что особенно важно на ранних сроках беременности.

Перед взятием исследуемой пробы пациенту необходимо ознакомиться и заполнить соответствующую документацию, в которую входят: 1. Информация об образце (SIF); 2. Информированное согласие пациента; 3. Информация об обработке персональных данных (включая информацию о неинвазивном пренатальном тестировании и его ограничениях).

Для анализа необходима только венозная кровь беременной и буккальный (взятый со слизистой оболочки щеки) мазок биологического отца. Перед сдачей анализа беременной женщине не требуется какой-либо специальной подготовки (голодание и т.п.). Что касается отца, то за 30 минут до взятия мазка рекомендуется не есть, не курить и не жевать жвачку.

Ввиду особенностей системы отбора проб (так называемых «наборов»), анализ будет проводиться только в лабораторных центрах «Synevo».

Ограничения и неточности:

Если беременная женщина перенесла переливание крови, трансплантацию органов или терапию стволовыми клетками, существует вероятность получения ложного результата из-за наличия экзогенной ДНК.

Возможная интерпретация результатов

VERAgene позволяет оценить следующие хромосомные аномалии:

• Трисомия 13, 18, 21;
• Определение пола (наличие Y-хромосомы)
• Анеуплоидия X, Y, к которому относятся: синдром Тернера – моносомия Х0; синдром тройного Х – ХХХ; синдром Клайнфельтера – XXY; Синдром Джейкобса – XYY.

VERAgene проверяет более 2 мутаций, ответственных за развитие 000 моногенных заболеваний:

«Высокий риск» (положительный) результат - Для данного генетического состояния это указывает на высокую вероятность (> 99.9%) того, что у плода будет диагностировано это генетическое заболевание.

Поскольку VERAgene не является диагностическим тестом, положительный результат должен быть подтвержден пренатальным диагностическим тестом амниотической жидкости или забором ворсин хориона (амниоцентез, биопсия хориона). Хотя скорость выявления генетических нарушений с помощью теста очень высока.

«Низкий риск» (отрицательный) результат Нельзя полностью исключить возможность развития генетических нарушений у плода.

Точность теста на выявление анеуплоидов половых хромосом составляет 99.9%.

Тест VERAgene не выявляет:

• Сбалансированные хромосомные транслокации и другие структурные хромосомные аномалии в дополнение к вышеперечисленному;
• Полиплоидия;
• Хромосомный мозаицизм плода и / или плаценты;
• Дефекты метилирования ДНК.